Definīcija
Ar "Viljamsa sindromu" mēs saprotam retus ģenētiskus traucējumus, uzvedības traucējumus, kas izraisa kognitīvo atpalicību, attīstības traucējumus, kas saistīti ar sirds un asinsvadu anomālijām. Sindroms ir nosaukts pēc daktera Viljamsa, kurš pirmo reizi aprakstīja tā simptomus ap 1960. gadu.
Saslimstība
Viljamsa sindroms ir iekļauts starp retajām ģenētiskajām slimībām, ņemot vērā, ka tas skar vienu cilvēku no 20 000: diemžēl slimības biežums, šķiet, ir par zemu novērtēts, jo tas ir "nesenā" sindroms, pareizāk sakot, tas ir atzīts tikai par tādu nesen.
Cēloņi
Viljamsa sindroma cēloņi ir pētīti daudziem autoriem; šķiet, ka traucējumiem ir ģenētiska izcelsme un tie tiek pārraidīti autosomāli dominējošā veidā. Skartiem bērniem un vecākiem ir izteikta fiziskā līdzība, lai gan katram skartajam indivīdam var būt tikai dažas klīniskās pazīmes.
Ģenētisko anomāliju izraisa būtiskas hromosomu izmaiņas, kuru izraisošais iemesls joprojām ir neparedzams; tomēr zinātnieki uzskata, ka 7. hromosomas garās rokas daļas dzēšana (līdz ar to zudums) ir galvenais cēlonis, kas izraisa attīstību. kavēšanās un kognitīvie traucējumi, kas raksturīgi Viljamsa sindromam. Šajā hromosomas apgabalā, šķiet, ir arī gēns, kas ir atbildīgs par elastīna sintēzi - strukturālu proteīnu, kas ir atbildīgs par audu un orgānu elastību: ir skaidrs, ka, kad šī proteīna ražošanas mehānismi, sistēma iedziļinās noliekties un trūkst asinsvadu sieniņu izturības un elastības.
Viljamsa sindroma simptomi
Bērniem ar Viljamsa sindromu, kā arī pieaugušajiem ir sejas vaibsti, strukturālas novirzes, kaulu trauslums, nieru komplikācijas, sirds un asinsvadu sistēmas anomālijas, dzirdes traucējumi, augšanas traucējumi vai agrīna pubertātes attīstība. Kustību koordinācijas traucējumi un īstermiņa atmiņas traucējumi. sindroms bieži ir hiperaktīvs, nemierīgs, nemierīgs un sūdzas par grūtībām aizmigt.
Daži klīniskie aspekti ir pelnījuši papildu uzmanību, jo tie ir būtiski Viljamsa sindroma atpazīšanas elementi:
- "Elfu seja": pacientiem, kuri cieš no Viljamsa sindroma, ir izmaiņas sejas īpašībās; patiesībā slimo pacientu acis parādās ļoti tālu viena no otras, kā arī zobi, lūpas ir manāmi mīkstas, vaigi apaļīgi, zods nav īpaši attīstīts un deguns pagriezts uz augšu. sindroms, kopā ar mikroencefāliju (slikti attīstīta galva) un tik aizsmakusi balss, ka tā gandrīz šķiet apslāpēta.
Pacients ar Viljamsa sindromu var parādīt iepriekš uzskaitītās klīniskās pazīmes vairāk vai mazāk konsekventi, atkarībā no sindroma smaguma pakāpes.
- Sirds un asinsvadu sistēmas anomālijas: Viljamsa sindroma pacientiem sirdsdarbības traucējumi ir ļoti bieži (tiek lēsts, ka 80% skarto pacientu cieš no sirds un asinsvadu problēmām).
Lielākajai daļai slimu cilvēku ir hipertensija.
- Dzirdes traucējumi: cilvēkiem, kurus skārusi Viljamsa sindroms, ir īpaši jutīga dzirde; līdz ar to skaļi trokšņi, kliedzieni un apjukums var viņus ievērojami biedēt.
- Kognitīvie traucējumi: Viljamsa sindroms izraisa pacientam redzamu garīgu un valodas atpalicību. Tādējādi, sasniedzot trīs gadu vecumu, skartie bērni mēdz nerunāt, lai gan verbālās prasmes parasti tiek apgūtas gandrīz pilnībā novecojot. Mācīšanās deficītu var novērst, ja to nekavējoties ārstē.
- Priekšlaicīga pubertātes attīstība: sekundārās seksuālās īpašības attīstās agrāk nekā veseliem iedzīvotājiem. Patiesībā attīstība sakrīt ar aptuveni 9 gadiem gan vīriešiem, gan sievietēm; turklāt galīgais vidējais augstums ir aptuveni 156 cm vīriešiem un 147 cm sievietēm, augums noteikti ir zemāks par normālās vērtības.
Viljamsa sindroma skarto cilvēku sociālā attieksme ir savdabīga: viņi mēdz būt īpaši laipni un ekstraverti pret svešiniekiem.Neskatoties uz teikto, skartajiem pacientiem ir ievērojamas grūtības sazināties ar vienaudžiem.
Itālijas Viljamsa sindroma asociācija mērķis ir veicināt pētniecību, lai informētu iedzīvotājus, lai noskaidrotu saistītos simptomus, izglītības un rehabilitācijas aspektus: nākotnes cerība ir atrisināt (vismaz) visnopietnākās slimības, kas skar pacientus ar Viljamsu.
Kopsavilkums
Lai labotu jēdzienus ...
Slimība
Viljamsa sindroms
Apraksts
Uzvedības traucējumi, kas izraisa kognitīvu aizkavēšanos un attīstības traucējumus, kas saistīti ar sirds un asinsvadu malformācijām
Saslimstība
Reta slimība (1: 20 000 veseli cilvēki)
Izraisošie faktori
Autosomāli dominējošā ģenētiskā slimība: šķiet, ka galvenais cēlonis ir 7. hromosomas garās rokas daļas dzēšana
Simptomu attēls
Izmaiņas sejas vaibstos (elfu seja), strukturālas novirzes, kaulu trauslums, nieru komplikācijas, sirds un asinsvadu sistēmas anomālijas, dzirdes traucējumi, augšanas mazspēja vai agrīna pubertātes attīstība, kustību koordinācijas traucējumi, īstermiņa atmiņas traucējumi.
Tie, kurus skāris Viljamsa sindroms, bieži ir hiperaktīvi, nemierīgi, nemierīgi un sūdzas par grūtībām aizmigt.
Nacionālās organizācijas
Itālijas Viljamsa sindroma asociācija: informē iedzīvotājus par sindroma simptomiem un precizē izglītojošos un rehabilitācijas aspektus, veicinot pētījumus.