Galvenie punkti
Spina bifida ir neārstējama mugurkaula ģenētiska anomālija: tā ir centrālās nervu sistēmas slimība, kurā daži skriemeļi, nepabeidzot attīstību, veicina smadzeņu un / vai muguras smadzeņu izeju no plaisas mugurkaulā.
Spina bifida: cēloņi
Spina bifida cēlonis ir nervu caurules slēgšanas defekts - struktūra, no kuras rodas CNS. Spina bifida ir "ģenētiska anomālija, ko, iespējams, ietekmē: folijskābes deficīts grūtniecības laikā, folātu metabolisma traucējumi, alkoholisms, aptaukošanās, pirmsdzemdību diabēts.
Spina bifida: klasifikācija un simptomi
- SPINA BIFIDA OCCULTA: viegla spina bifida forma, bieži asimptomātiska. Dažiem pacientiem ir viegla kāju asimetrija.
- MENINGOCELE: smadzeņu apvalks ir iestrādāts intravertebrālajā telpā. Šī spina bifida izraisa: duralis maisiņa trūci, ļenganu paralīzi, mugurkaula deformāciju, hidrocefāliju, krampjus.
- MYELOMENINGOCELE: smagāka mugurkaula forma, kas ietver arī muguras smadzenes. Visbiežāk atkārtotie simptomi ir: urīnpūšļa / zarnu izmaiņas, krampji, muskuļu vājums, paralīze, ekstremitāšu deformācija, staigāšanas deficīts, skolioze.
Spina bifida: diagnoze
Agrīna diagnostika ir būtiska tūlītējai iejaukšanai. Visbiežāk izmantotie diagnostikas testi ir: amniocentēze, ultraskaņas ultraskaņa, asins analīzes un alfa-fetoproteīnu tests.
Spina bifida: ārstēšana un ārstēšana
Spina bifida nav pilnībā izārstēts. Dažādas ķirurģiskas ārstēšanas metodes var mazināt problēmu. Labākā terapija ir profilakse: pirms grūtniecības un tās laikā topošajai mātei uzturs jāpapildina ar folijskābes piedevu.
Spina bifida: definīcija
Spina bifida ir smaga iedzimta mugurkaula un muguras smadzeņu anomālija, diemžēl neārstējama. Embrionālās attīstības sākumposmā raksturīga spina bifida ir nervu caurules slēgšanas defekta izpausme - struktūra, no kuras rodas centrālā nervu sistēma.
Spina bifida var parādīties jebkurā vietā uz mugurkaula, sākot no galvaskausa pamatnes līdz krustzielei; neskatoties uz teikto, vairumā gadījumu tas ietekmē jostasvietu.
Šajā rakstā mēs centīsimies izgaismot šīs sarežģītās un daudzfaktorālās patoloģijas vispārējās iezīmes, atbildot uz bieži uzdotajiem jautājumiem, kas satrauc daudzas grūtnieces: "Vai mugurkaula bifida" ir bieža anomālija? Kādi cēloņi rodas tās sākumā? Kādas pazīmes un simptomi izpaužas skartajai personai? Vai spina bifida var izārstēt? "
Saslimstība
No tā, kas tiek ziņots zinātniskajā žurnālā Lancet, šķiet, ka sieviešu vidū dominē spina bifida. 2008. gadā Lielbritānijā veiktajā pētījumā tika diagnosticēti 32 mugurkaula bifida gadījumi. Jāuzsver, ka saslimstība ar šo slimību ir ārkārtīgi mainīga, īpaši atkarībā no valsts un etniskās piederības. Žurnāls JAMA, 63. lppPiemēram, tas ziņo par dažiem ļoti interesantiem datiem:
- Francija: 0,7 bērni uz 10 000 veseliem dzimušajiem skar spina bifida
- Kanāda: spina bifida skar 0,9 bērnus uz 10 000 veseliem indivīdiem
- Norvēģija, Ungārija, Čehoslovākija, Japāna: 1–6 saslimšanas gadījumi ar mugurkaula mugurkaulu uz 10 000 dzīviem dzimušajiem
- Apvienotie Arābu Emirāti: 7,7 bērni uz 10 000 jaundzimušajiem skar spina bifida
- Dienvidamerika: 11,7 bērni uz 10 000 dzimušajiem skar spina bifida
- Īrija un Velsa: mugurkaula bifida sastopamības biežums ir ārkārtīgi augsts. Tiek lēsts, ka 3-4 bērniem uz 1000 veseliem dzimušajiem attīstās vissmagākais mugurkaula bifida variants ar smadzeņu apvalku un muguras smadzeņu izvirzīšanos (mielomeningocele).
Vispārīgi runājot, slimība rodas 1,3 bērniem uz 10 000 jaundzimušajiem.
Pēdējos gados mugurkaula bifida sastopamības biežums ir ievērojami samazinājies, pateicoties izpratnes veicināšanas kampaņai par šo slimību, kuras mērķis ir veicināt folijskābes papildināšanu grūtniecības laikā kā visefektīvāko ārstēšanu, kas var lieliski novērst mugurkaula bifida.
Cēloņi un riska faktori
Tā kā tas ir ģenētisks defekts, nav iespējams pilnīgi droši izskaidrot cēloni, kas saistīts ar spina bifida izcelsmi. Tiek pieņemts, ka vides un ģenētisko elementu savijums var predisponēt augli spina bifida:
- Pirmkārt, šķiet, ka folijskābes trūkums grūtniecei (arī un galvenokārt pirmsdzemdību periodā apaugļošanās laikā) ir izšķiroša, lai izraisītu komplikācijas, kas saistītas ar augļa mugurkaula attīstību.
- FOLĀTU METABOLISKO ANOMĀLIJU klātbūtne auglim var būtiski ietekmēt mugurkaula bifida veidošanos.
- Iespējams, pat dažas HROMOSOMISKAS ANOMĀLIJAS var predisponēt augli mugurkaula bifidai. Ideāli attiecināmās slimības ir: Patau sindroms (vai 13. trisomija, reta ģenētiska slimība, kurā skartajai personai ir trīs 13. hromosomas kopijas, nevis 2), Edvardsa sindroms (skartajam pacientam ir 3 18. hromosomas, nevis 2) un Dauna sindroms .
- Vēl viens iespējamais spina bifida predisponējošais elements ir mātes DIABĒTS. Tiek lēsts, ka risks dzemdēt bērnu ar mugurkaula mugurkaulu ir 2–10 reizes lielāks sievietēm ar pirmsdzemdību diabētu nekā veselām sievietēm.
- ALKOHOLISMS un Narkotiku, piemēram, nātrija valproāta (zāles, ko lieto krampju ārstēšanai) un karbamazepīnu (jo īpaši epilepsijas ārstēšanai), lietošana, šķiet, palielina mugurkaula bifida risku nedzimušam bērnam.
- Ja pirmās grūtniecības auglis ir bērns ar mugurkaula mugurkaulu, iespējams, arī brālis tiks skarts ar to pašu traucējumu.
- Mātes "aptaukošanās" un slimības, kurām raksturīgs augsts un ilgstošs drudzis, var predisponēt augli mugurkaula bifidai. Šķiet, ka bieža mātes saunas, turku pirts, burbuļvannas ar karstu ūdeni un solāriju izmantošana var kaut kādā veidā predisponēt augli mugurkaula bifidai.Tomēr nav iespējams sniegt noteiktu un neapstrīdamu šīs korelācijas skaidrojumu. : UVA, kam ir augsta iespiešanās spēja, un karstums iznīcina asinīs esošos folātus, apdraudot sugas vairošanos (vīriešu auglības samazināšanās, lielāks mugurkaula bifida risks) → tumša āda novērš folātu iznīcināšanu, ko izraisa UV un tāpēc tā ir priekšrocība ekvatoriālajām populācijām.
Tāpēc mugurkaula mugurkaulam tiek piešķirta daudzfaktoru ģenēze, kas vēl nav pilnībā pierādīta. Ir konstatēts, ka, lai gan lielākā daļa bērnu ar mugurkaula mugurkaulu ir dzimuši no veseliem vecākiem, iedzimtajai sastāvdaļai ir vadošā loma.
Citi raksti par tēmu "Spina Bifida"
- Spina Bifida: pazīmes vai simptomi
- Spina Bifida: diagnostika, profilakse, ārstēšana
