Edvardsa sindroms: kas tas ir, cēloņi, simptomi un prognoze

, ir reta ģenētiska slimība, kurai raksturīga trešās 18. hromosomas klātbūtne skartās personas šūnās.

Shutterstock

Edvardsa sindroms jeb 18. trisomija ir reta ģenētiska slimība, kurai raksturīga trešās 18. hromosomas klātbūtne skartās personas šūnās.
Edvardsa sindroms ir ļoti nopietns un ar dzīvi nesaderīgs stāvoklis: lielākā daļa skarto cilvēku faktiski mirst pirms dzimšanas vai ir nedzīvi dzimuši.
Saskaņā ar visuzticamākajiem pētījumiem šķiet, ka Edvardsa sindroms ir saistīts ar "ģenētisku novirzi, kas notiek pirms ieņemšanas un attiecas uz viena no vecākiem dzimumšūnu vai neilgi pēc ieņemšanas.
Parasti Edvardsa sindroma pirmsdzemdību diagnostikai ir nepieciešami pirmsdzemdību ultraskaņas skenēšana, bi-testi, tri-testi, skeleta radiogrāfija, ehokardiogrāfija un amniocentēze vai CVS.
Diemžēl Edvardsa sindroms, kas ir neatgūstamas ģenētiskas kļūdas rezultāts, ir neārstējams stāvoklis, pat ja tas tiek atklāts agrīnā augļa attīstības stadijā.

un par izmaiņām, kas ir atbildīgas par pēdējo.

• Katrā veselīga cilvēka šūnā ir 23 pāri homologu hromosomu, tātad kopumā 46 hromosomas (23 ir mātes un 23 ir tēva); no šiem 23 homologo hromosomu pāriem 22 ir autosomāli (hromosomas, kas neietekmē indivīda dzimumu, ir autosomāli), un viens ir seksuāls (hromosomas, kas nosaka indivīda dzimumu, ir seksuālas).
• Kopumā 46 cilvēka hromosomas satur visu ģenētisko materiālu, labāk pazīstamu kā DNS; indivīda DNS nosaka viņa somatiskās iezīmes, noslieci, fiziskās īpašības utt.
• DNS var notikt mutācijas, tas ir, izmaiņas; šīs mutācijas var attiekties uz DNS sekvenci vienas vai vairāku hromosomu iekšienē (šīs sekvences sauc par gēniem), vai arī tās var ietvert hromosomu skaitu (mēs runājam par trisomiju, ja ir 3 vienas hromosomas kopijas, un uz monosomiju, kad tā ir ir tikai viens dotās hromosomas eksemplārs).