Tāpat arī Aniridija
Aniridija ir iedzimta slimība, kurai raksturīga pilnīga vai daļēja varavīksnenes neesamība. Nosacījums var būt iedzimts, sporādisks vai daļa no sindroma.
Aniridija neaprobežojas tikai ar varavīksnenes attīstības defektu, bet bieži vien ir saistīta ar virkni acu komplikāciju, kas rodas no dzimšanas vai ar novēlotu parādīšanos: samazināts redzes asums, makulas un redzes nerva hipoplāzija, nistagms, ambliopija, katarakta un radzenes izmaiņas.
Cēloņi
Aniridiju izraisa ģenētiskas izmaiņas, kas ietekmē 11. hromosomas (11p13) īsās rokas AN2 reģionu, kas ietver PAX6 gēnu, vai sekvenču dzēšana, kas kontrolē tās ekspresiju. PAX6 sniedz norādījumus, kas regulē citu notikumu kaskādi, kas saistīti ar acs un citu ne-acu struktūru, piemēram, smadzeņu, muguras smadzeņu un aizkuņģa dziedzera, agrīnu attīstību.
Slimības klīniskā izpausme ir mainīga un atkarīga no izmaiņu veida, kas ietekmē 11p13 reģionu (mutācija, dzēšana, translokācija, ievietošana utt.). Šķiet, ka daži defekti vairāk kavē PAX6 proteīna produktu darbību, bet citi garantē izpausmi pietiekams gēns, lai radītu vieglu fenotipu.
Izolētas aniridijas. Slimība pirmo reizi var izpausties bērnam, kas dzimis vecākiem, kas nav nēsātāji. Sporādiskas mutācijas, kas izraisa aniridijas parādīšanos, var notikt bez sistēmiskas līdzdalības, pateicoties 11. novembra hromosomas de novo dzēšanai.
Sindromiskā aniridija. Dažos gadījumos, ja ģenētiskais defekts ietekmē WT1 reģionu, kas atrodas blakus AN2 reģionam, slimība var sākties sindroma ietvaros un ir saistīta ar citām ne-acu anomālijām, piemēram, nefroblastomu (Wilms audzēju) vai citiem defektiem. .
Sekas redzei
Aniridija izpaužas ar mainīgu hipoplāzijas pakāpi (nepilnīga attīstība) līdz varavīksnenes neesamībai abās acīs, kas saistīta ar citām vairāk vai mazāk nopietnām acu īpašībām:
- Skolēns, ļoti liels vai deformēts, nosaka paaugstinātu jutību pret gaismu un atspulgu.
- Radzenes asinsvadu un necaurredzamība var izraisīt gaismas laušanas defektus.
- Katarakta (lēcas apduļķošanās) rodas 50-80% pacientu un var pasliktināt redzi.
- Objektīvu var subluksēt (pārvietot no parastās atrašanās vietas).
- Slikta fovea (maksimālā redzes asuma tīklenes zona) vai redzes nerva attīstība var izraisīt nistagmu un redzes pasliktināšanos.
- Vairāk nekā 50% cilvēku ar aniridiju attīstās glaukoma (augsts acs iekšējais spiediens, kas var izraisīt neatgriezeniskus tīklenes un redzes nerva bojājumus).
Citas veselības problēmas
Aniridija var rasties bez ietekmes uz citām ķermeņa sistēmām vai kā daļa no sindroma (pazīmju grupa, kas pastāvīgi rodas kopā).
- Millera sindroma gadījumā aniridija ir saistīta ar ļaundabīgu nieru jaunveidojumu: Vilmsa audzēju (nefroblastomu).
- Gillespie sindroms ir aniridijas, garīgās atpalicības un līdzsvara problēmu (smadzeņu ataksija) kombinācija.
- WAGR sindroms izpaužas kā aniridija, dzimumorgānu anomālijas, garīga atpalicība un Vilmsa audzējs.
Diagnostika un ārstēšana
Aniridijas galvenā diagnostiskā iezīme ir varavīksnenes daļēja vai pilnīga neesamība; fovea hipoplāzija ar samazinātu redzes asumu gandrīz vienmēr ir sastopama un ir saistīta ar agrīnu nistagmas sākumu. Citas acs patoloģijas, parasti ar novēlotu parādīšanos, vēl vairāk samazina redzes funkciju, un tās rūpīgi jāuzrauga. Šie nosacījumi ietver: kataraktu, glaukomu un radzenes necaurredzamību. Tiklīdz aniridija ir diagnosticēta, tādēļ periodiski jāveic acu izmeklējumi, bieži vien visu mūžu. Apmeklējumu biežums ir atkarīgs no slimības klīniskās izpausmes un apjoma. Bērniem ar PAX6 gēnu dzēšanu. Ieteicama nieru darbības kontrole un biežas ultraskaņas pārbaudes .
Terapeitiskās pieejas mērķis ir uzlabot redzes asumu un pārvaldīt jebkādas komplikācijas, kas saistītas ar aniridiju farmakoloģiski vai ar operāciju. Brilles izrakstīšana var labot refrakcijas kļūdas. Krāsainu vai fotohromisku recepšu lēcu izmantošana ir noderīga, lai izvairītos no atspīduma un samazinātu paaugstinātu jutību pret gaismu.
