Pigmentēta kseroderma

Vispārība

Xeroderma pigmentosum ir reta iedzimta ģenētiska slimība, kas izraisa patoloģisku un pārmērīgu jutību pret saules gaismu.

Traucējumu cēloņi ir saistīti ar gēna mutāciju, kas ražo proteīnu, kas nepieciešams DNS atjaunošanai. Personas, kuras skārusi pigmentēta kseroderma, cieš no ādas, acu un dažos gadījumos nervu sistēmas traucējumiem. Tā kā ir gandrīz neizbēgami attīstīt vēzi uz ādas vai citos ķermeņa orgānos, dzīves kvalitāte, kā arī cerības, ir nopietni apdraudēta.
Pigmentālās kserodermas diagnoze ir balstīta uz simptomu un pazīmju novērošanu, kas ir acīmredzamas un nedaudz nepārprotamas.
Diemžēl joprojām nav īpašas izārstēšanas zāles, taču simptomu kontroles ārstēšana joprojām ir pieejama.