Talasēmijas definīcija
Talasēmija ir ģenētiski pārnēsājama asins slimība, kurā organisms sintezē patoloģisku hemoglobīna formu.
Kā lielākā daļa cilvēku zina, hemoglobīns ir sarkano asins šūnu olbaltumviela, kas ir būtiska skābekļa transportēšanai asinīs. Personām, kas cieš no talasēmijas, mutācijas hemoglobīna forma izraisa pakāpenisku, bet nepielūdzamu sarkano asins šūnu iznīcināšanu līdz anēmijai.
No medicīniskās statistikas ir skaidrs, ka talasēmija galvenokārt skar Tuvo Austrumu valstu, Āfrikas valstu iedzīvotājus un visus tos, kas apdzīvo purvainas vietas (nav pārsteidzoši, ka talasēmiju sauc arī par Vidusjūras anēmija).
Klasifikācija un cēloņi
Saskaņā ar bojāto olbaltumvielu apakšvienību (kas veido hemoglobīnu) tiek izdalītas divas talasēmijas formas; pirms turpināt analīzi, spersim soli atpakaļ, lai noskaidrotu dažus ļoti svarīgus jēdzienus.
Hemoglobīns ir par excellence nesējs, ko izmanto skābekļa transportēšanai asinīs; tas sastāv no diviem proteīniem, kas pazīstami kā alfa-globulīns un beta-globulīns.
Talasēmija rodas, ja viens vai vairāki gēni, kas kontrolē viena vai abu šo proteīnu ražošanu, ir bojāti (mutēti).
Talasēmiju izraisa proteīnu, kas veido hemoglobīnu, DNS mutācija: šīs izmaiņas ļoti ietekmē hemoglobīna fizioloģisko sintēzi un, iznīcinot eritrocītus, izraisa anēmiju.
Talasēmijas klasifikācija jāveic, pamatojoties uz diviem svarīgiem faktoriem:
- No vecākiem mantoto mutēto gēnu skaits
- Iesaistītā proteīna veids (alfa vai beta hemoglobīns)
Alfa talasēmija
Talasēmijas "alfa" formā - kurā var mutēt četras "alfa" globālās hemoglobīna apakšvienības (16. hromosomā) - ir iesaistīts viens vai vairāki bojāti gēni; katra lodveida apakšvienība ir skaidri kodēta no gēna, tāpēc iesaistītie gēni ir 4.
Vispārējais simptomu attēls kļūst nopietnāks, ja ir iesaistīti trīs vai četri gēni: pirmajā gadījumā mēs runājam par "Hemoglobīna H slimība"(Ar mēreniem vai smagiem simptomiem). Kad ir iesaistīti visi četri gēni, slimību sauc galvenā alfa-talasēmija: līdzīgās situācijās jaundzimušais mirst īsi pirms dzimšanas vai drīz pēc tam.
Beta talasēmija
Talasēmijas beta forma, kā var uzminēt, rodas, ja beta ķēžu sastāvā iesaistītie gēni ir mutēti (11. hromosomas līmenī): šajā gadījumā var tikt ietekmēti tikai divi gēni. Ja tiek mainīts tikai viens gēns, to sauc par neliela beta-talasēmija, kurā pacients sūdzas, ka nav atbilstošu simptomu. Līdzīgi kā alfa variantā, abu gēnu iesaistīšanās hemoglobīna beta ķēdēs rada vienu galvenā beta-talasēmija (vai Kūlija anēmija), kas atspoguļo smagus un smagus simptomus; tomēr šajā gadījumā simptomi parasti sākas pēc pāris gadiem pēc dzimšanas.
Skatīties video
- Noskatieties video youtube
Simptomi
Sīkāka informācija: Talasēmijas simptomi
Talasēmija ir ļoti nopietna iedzimta slimība, tāpēc daži tās varianti, piemēram, liela alfa-talasēmija, var izraisīt bērna nāvi dzemdību laikā vai drīz pēc piedzimšanas. Zīdaiņi ar lielu beta-talasēmiju tomēr var izdzīvot un attīstīties pirmie simptomi pāris gadu laikā pēc dzimšanas (smaga anēmija).
Ja tiek mainīts tikai viens gēns gan talasēmijas alfa, gan beta formā, pacienti nesūdzas par ievērojamiem simptomiem; tikai no pacienta paņemta asins parauga mikroskopiskā analīzē eritrocītu formā un struktūrā ir novirzes, kas ir daudz mazākas par normu.
Papildus anēmijai pacientiem ar talasēmiju var rasties viens vai vairāki šādi simptomi: nogurums, garastāvokļa izmaiņas (aizkaitināmība), augšanas traucējumi, sejas kaulu deformācijas, dzelte, elpas trūkums un tumšs urīns.
Smaguma gadījumos simptomatoloģiskais attēls pacientam, kurš cieš no talasēmijas, var deģenerēties, līdz rodas reālas kaulu deformācijas, īpaši uz sejas un galvaskausa; talasēmija var veicināt "patoloģisku kaulu smadzeņu paplašināšanos, gan padarot kaulu masu trauslu, gan ievērojami palielinot kaulu lūzumu risku.
Starp talasēmijas komplikācijām jāmin arī iespējamā dzelzs uzkrāšanās (hemochromatosis), kas ir gan pašas slimības izpausme, gan atkārtota asins pārliešana, kas nepieciešama pacientam.
Talasēmija bieži izraisa splenomegāliju, tas ir, pārspīlētu liesas tilpuma palielināšanos: bieži vien šim patoloģiskajam klīniskajam stāvoklim nepieciešama splenektomija, orgāna ķirurģiska izņemšana. Kā mēs zinām, liesa ir svarīgs orgāns, ko izmanto asins šūnu sintēzei. baltumi un antivielas, papildus infekciju kontrolei: tās noņemšana nepārprotami veicina aizsardzības funkcijas samazināšanos pret baktēriju un vīrusu apvainojumiem, padarot subjektu jutīgāku pret infekcijām.Tomēr jāatzīmē, ka pati talasēmija arī palielina risku saslimt ar infekcijām: liesas izgriešanas gadījumā talasēmijas kontekstā infekcijas varbūtība pārspīlēti palielinās.
Diagnoze
Ja tēvu un / vai māti skar talasēmija, slimības pārnešanas varbūtība pēcnācējiem ir ļoti augsta. Mēs esam analizējuši, ka ne visas talasēmijas formas sākas ar precīzu simptomatoloģiju jau no dzimšanas: līdzīgās situācijās, ja ir aizdomas par talasēmiju, pacientam var veikt virkni īpašu testu un izmeklējumu, kuru mērķis ir veikt diagnostisko novērtējumu ( piemēram, hemoglobīna A2 noteikšana, kas ir paaugstināta veseliem cilvēkiem, kuriem ir beta-talasēmijas gēni).
Starp fiziskajām pārbaudēm liesas medicīniskā palpēšana dažreiz var noteikt talasēmiju: kā iepriekš minēts, splenomegālija ir pirmais trauksmes signāls par Vidusjūras anēmiju. Asins analīzes ir specifiskākas un precīzākas: asins paraugā no talasēmijas sarkanās asins šūnas, skatoties zem mikroskopa, šķiet mazas un tām ir neparasta forma. Turklāt rūpīga asins analīze pacientam, kas cieš no talasēmijas, atklāj smagu anēmiju: šis tests ir noderīgs dzelzs daudzumam asinīs, lai veiktu DNS analīzi slimības diagnostiskai novērtēšanai un novērtētu iespējamo hemoglobīna mutāciju. .
No otras puses, hemoglobīnu elektroforēze atklāj skābekļa nesošo olbaltumvielu patoloģisko formu.
Dažus talasēmijas variantus nevar diagnosticēt ar elektroforēzi: šajā gadījumā pacients tiks pakļauts "mutācijas analīzes" testam, kas ir noderīgs talasēmijas noteikšanai un noteikšanai.
Zāles un ārstēšana
Skatīt arī: Zāles talasēmijas ārstēšanai
Tā kā tā ir ģenētiski transmisīva slimība, ir saprotams, ka šobrīd nav nevienas zāles, kas spētu novērst slimību; tomēr ir iespējams kontrolēt simptomus, uzlabojot pacienta dzīves kvalitāti. Viena ārstēšanas veida izvēle, nevis cita, ir atkarīga no talasēmijas veida un simptomu nopietnības.
Vieglā talasēmijas variantā (kurā, piemēram, tiek mainīts tikai viens gēns) zāles nav vajadzīgas, jo pacients nesūdzas par simptomiem. Šādos apstākļos joprojām ir ieteicams regulāri veikt nepieciešamās pārbaudes; Reizēm dažkārt noder asins pārliešana (īpaši operācijas un dzemdību gadījumā).
Mērenām vai smagām simptomātiskām formām ārstēšanas pieeja ir atšķirīga, un var būt nepieciešama bieža asins pārliešana vai smagos gadījumos cilmes šūnu transplantācija.
- Asins pārliešana: šī terapeitiskā pieeja var radīt arī nopietnas komplikācijas, jo bieža pārliešana var veicināt patoloģisku dzelzs uzkrāšanos asinīs (hemochromatosis), kam nepieciešama īpaša ārstēšana, kuras mērķis ir novērst dzelzs uzkrāšanos, kas pazīstama kā terapijas helāts (ar tādām zālēm kā Deferasirox and Deferiprons). Lai iegūtu papildinformāciju: izlasiet rakstu par zālēm hemochromatosis ārstēšanai.
- Kaulu smadzeņu transplantācija: rezervēta visnopietnākajiem gadījumiem, kad talasēmija rada smagus ķermeņa darbības traucējumus.