Vidusjūras anēmija

Vispārība

Vidusjūras anēmija (vai beta-talasēmija) ir iedzimta asins slimība.

Skartiem pacientiem ir mazāk sarkano asins šūnu nekā parasti, ar defektiem hemoglobīna (Hb - olbaltumvielas, kas atbild par skābekļa transportēšanu) sintēzē.

Konkrētāk, Vidusjūras anēmija ir saistīta ar vienas vai vairāku no četrām olbaltumvielu ķēdēm (globīniem), kas veido Hb, izmainīto ražošanu, kā rezultātā organismā rodas skābekļa trūkums.
Traucējumu apmērs, simptomi un sekas ir ļoti mainīgas un būtībā ir atkarīgas no ģenētiskā defekta veida. Patiesībā ir 3 dažādas Vidusjūras anēmijas formas:

• Galvenā talasēmija (vai Kūlija slimība);
• Vidējā talasēmija;
• Neliela talasēmija.

Visnopietnākajos gadījumos Vidusjūras anēmija ir invaliditāte un dzīvībai bīstama; citos veidos tā ir gandrīz asimptomātiska. Pastāv arī iespēja būt veselīgam nēsātājam, radot risku dzemdēt bērnus, kuriem attīstīsies šī slimība.
Vidusjūras anēmija ir nosakāma, veicot ģenētiskos testus un asins analīzes, pēdējās uzsvērs neregulāra izmēra, trauslu, ierobežotu un mazāku sarkano asins šūnu klātbūtni.
Ārstēšana ietver vairākas pieejas, tostarp vairāk vai mazāk atkārtotas asins pārliešanas, kas saistītas ar helātu terapiju (lai izvairītos no dzelzs uzkrāšanās) un kaulu smadzeņu transplantācijas no saderīgiem donoriem. Dažreiz nav nepieciešama terapeitiska iejaukšanās.