Mendela, Gregors - bohēmiešu dabaszinātnieks (Heinzendorf, Silēzija, 1822 -Brno, Morāvija, 1884). Kļuvis par augustīniešu draudzes draudzi, viņš 1843. gadā iestājās Brno klosterī; pēc tam viņš pabeidza zinātniskās studijas Vīnes universitātē. No 1854. gada pasniedza fiziku un dabaszinātnes Brno. No 1857. līdz 1868. gadam viņš veltīja gariem praktiskiem eksperimentiem par zirņu hibridizāciju klostera dārzā. Pēc rūpīgas un pacietīgas rezultātu novērošanas viņš tika skaidri un matemātiski precizēts, norādot svarīgos likumus, ko sauc par Mendela likumiem. Šie likumi bija vienlīdz spēkā gan augu pasaulē, gan dzīvniekos, un tie bija sākumpunkts jaunas bioloģisko zinātņu nozares - ģenētikas - radīšanai. Deviņus gadus, analizējot simtiem un simtiem mākslīgās apputeksnēšanas rezultātus, kultivējot un pārbaudot aptuveni 12 000 augu, Mendels pacietīgi pierakstīja visus savus novērojumus, kuru rezultāti tika prezentēti īsā memuārā Brno Dabas vēstures biedrībai 1865. gadā. laikam publikācija netika novērtēta visā tās svarīgumā un neizraisīja "pelnīto interesi. Zinātnieki to ignorēja vairāk nekā trīsdesmit gadus", likumus 1900. gadā vienlaicīgi un neatkarīgi no jauna atklāja trīs botāniķi: H. de Vrīss Holandē. , C. Currens Vācijā, E. von Tschermak Austrijā; bet pa to laiku bioloģijas studijas bija guvušas lielu progresu, laiki bija mainījušies un atklājumam uzreiz bija liela ietekme.
Pirmo likumu jeb dominējošā stāvokļa likumu pareizāk dēvē arī par hibrīdu vienveidības likumu. Mendeļs paņēma divus zirņu augus (ko viņš sauca par ciltslietām), abi no tīras šķirnes, viens ar dzeltenām sēklām, otrs zaļš, un izmantoja viena ziedputekšņus, lai mēslotu otru. No šī krusta tika iegūta hibrīdaugu pirmās paaudzes zirņi, kas vairs nav tīri audzēti; visi augi ražoja zirņus ar dzeltenām sēklām, nevienam nebija zaļo sēklu rakstura. Citiem vārdiem sakot, dzeltenais fonts dominēja zaļā krāsā; tas ir, dzeltenā krāsa bija dominējoša, zaļa, maskēta, recesīva. Ir arī īpašs gadījums, kad dominējošais stāvoklis ir nepilnīgs un pirmā paaudze parāda starpposmu starp tēvu un māti; bet pat šajā gadījumā hibrīdi būs vienādi viens ar otru. Mendels sniedza izcilu un ģeniālu parādību skaidrojumu; viņš pieņēma, ka kopā ar gametām tika pārraidīti faktori, kas ir atbildīgi par rakstzīmju attīstību; viņš domāja, ka ikvienu organismu vai konkrētu raksturu regulē divi faktori - vienu pārraida māte, bet otru - tēvs, un ka šie divi faktori ir vienādi tīršķirnes indivīdiem, atšķirīgi hibrīdos un ka beidzot ir ietverts tikai viens faktors dzimumšūnās. Mendels abus antagonistisko rakstzīmju faktorus norādīja ar alfabēta burtiem, lielos burtus - dominējošajam, mazos - recesīvajiem; un, tā kā katram vecākam ir daži faktori, viņš, piemēram, ar AA norādīja zirņus, kuriem ir dominējošais dzeltenais raksturs, aa tas, kuram ir zaļais recesīvs raksturs. Hibrīds, kas saņem A no viena vecāka un no otra, būs Aa.
Šeit var norādīt, ka pēc indivīda izskata ne vienmēr ir iespējams zināt, vai tā pieder pie tīras šķirnes, vai arī tas ir hibrīds; tā vietā ir jāpārbauda tās uzvedība krustošanās un krustošanās gadījumā. Patiesībā tīršķirnes dzeltenie zirņi un hibrīdie zirņi ir acīmredzami identiski; tomēr ir zināms, ka to ģenētiskais sastāvs ir atšķirīgs - viens ir AA, bet otrs - Aa.Šķērsojot starp tiem tīršķirnes dzeltenos zirņus (AA), jums vienmēr un tikai būs zirņi ar dzeltenām sēklām, šķērsojot dzeltenus vai daļēji dzeltenus, bet hibrīdus zirņus (Aa), jūs redzēsit arī augus ar zaļām sēklām. . Dzeltenie zirņi Aa, lai arī ir identiski, ir atšķirīgi genotipiski, tas ir, to ģenētiskajā sastāvā. Citi svarīgi Mendela likumi ir: rakstzīmju nošķiršanas vai atdalīšanas likums un rakstzīmju neatkarības likums.
Mendela laikā mitozes un mejozes parādības vēl nebija skaidras, taču šodien mēs zinām, ka mejozes laikā gametas no katra pāra saņem tikai vienu hromosomu un ka tikai ar apaugļošanu šīs hromosomas atgriežas mate pēc nejaušības principa.
Ja mēs (īslaicīgai vienkāršošanai) domājam, ka viens faktors ir lokalizēts vienā hromosomu pārī, mēs redzam, ka eikariotu (diploīdā) organismā faktori atrodas pa pāriem, un tikai gametās (haploīdos) ir viens Ja tie atrodas pāros, tie var būt vienādi vai atšķirīgi.
Ja zigotā ir apvienojušies divi vienādi faktori (neatkarīgi no tā, vai tie ir dominējošie vai recesīvie, GG vai gg), tiek uzskatīts, ka iegūtais indivīds ir homozigots šim raksturam, savukārt heterozigots ir tāds, kurā ir apvienojušies divi dažādi faktori (Gg).
Alternatīvos faktorus, kas nosaka indivīda raksturu, sauc par alēlēm.Mūsu gadījumā G un g ir attiecīgi dominējošā alēle un recesīvā alēle zirņu krāsu raksturam.
Alēles noteiktam personāžam var būt pat vairāk nekā divas. Tāpēc mēs runāsim par dialēliskajām un polialēliskajām rakstzīmēm vai attiecīgi par ģenētisko dimorfismu un polimorfismu.
Pēc vienošanās eksperimentālā krusta paaudzes ir apzīmētas ar simboliem P, F1 un F2, kas attiecīgi nozīmē:
P = vecāku paaudze;
F1 = pirmā paaudze;
F2 = otrās paaudzes filiāle.
Mendeļa krustā dzeltenā X zaļā krāsa dod visus dzeltenumus; jebkuri divi pēdējie, kas ir krustoti viens ar otru, dod vienu zaļu uz katriem trim dzeltenumiem. P paaudzes dzeltenumi un zaļumi ir homozigoti (kā noteikts ar ilgu izvēli). tie vienmēr dod vienādas gametas, tāpēc viņu pēcnācēji ir vienlīdzīgi, visi heterozigoti Tā kā dzeltenā krāsa dominē pār zaļo, visi heterozigoti ir dzelteni (F1).
Tomēr, šķērsojot divus no šiem heterozigotiem, mēs redzam, ka katrs ar vienādu varbūtību var dot viena vai otra veida dzimumšūnas. Arī gametu savienībai zigotos ir tāda pati varbūtība (izņemot īpašus gadījumus), tāpēc F2 četru iespējamo veidu zigotas veidojas ar vienādu varbūtību: GG = homozigota, dzeltena; Gg = heterozigota, dzeltena; gG = heterozigota, dzeltena; gg = homozigota, zaļa.
Tāpēc dzeltenā un zaļā krāsa F2 ir proporcijā 3: 1, jo dzeltenā krāsa tik un tā parādās, kamēr tā ir, savukārt zaļā krāsa parādās tikai bez dzeltenuma.
Lai labāk izprastu šo parādību no molekulārās bioloģijas viedokļa, pietiek pieņemt, ka g alēles radītais enzīms nemaina noteiktu pamatvielu, zaļu, bet G alēle ražo fermentu, kas pārvērš zaļo Ja G alēle nav nevienā no divām homologām hromosomām, kas satur šo gēnu, zirņi paliek zaļi.
Fakts, ka dzeltenos zirņus var raksturot ar divām dažādām ģenētiskām struktūrām - homozigotu GG un heterozigotu Gg, dod mums iespēju definēt fenotipu un genotipu.
Organisma ģenētisko īpašību ārējo izpausmi (to, ko mēs redzam), kas ir vairāk vai mazāk mainīta vides ietekmes ietekmē, sauc par fenotipu. Ģenētisko īpašību kopumu vien, kas var izpausties vai nebūt fenotipā, sauc par genotipu.
F2 dzeltenajiem zirņiem ir tāds pats fenotips, bet mainīgs genotips. Patiesībā tie ir 2/3 heterozigotu (recesīvās pazīmes nesēji) un 1/3 homozigotu.
Tā vietā, piemēram, zaļajos zirnīšos genotips un fenotips ir savstarpēji nemainīgi.
Kā redzēsim, tikai vienas vecāku rakstzīmju parādīšanās F1 un abu rakstzīmju parādīšanās proporcijā 3: 1 F2 ir vispārēja rakstura parādības, uz kurām attiecas attiecīgi Mendela 1. un 2. likums. Tas viss attiecas uz krustošanos starp indivīdiem, kuri atšķiras viena alēļu pāra un viena ģenētiska rakstura dēļ.
Ja tiek veikts kāds cits šāds krustojums, Mendeļa modelis tiek atkārtots; piemēram, krustojot zirņus ar saburzītām sēklām un gludām sēklām, kurās dominē gludā alēle, mums būs LL X 11 P, visi LI (heterozigoti, gludi) F1 un trīs gludi katram krunkainam F2 (25 % LL, 50% LI, 25% 11). Bet, ja mēs tagad šķērsojam homozigotiskos dubultniekus, tas ir, šķirnes, kas atšķiras ar vairāk nekā vienu rakstzīmi (piemēram, GGLL, dzeltena un gluda, ar ggll, zaļu un regosi), mēs redzam, ka F1 visi būs heterozigoti ar abām dominējošajām rakstzīmēm, fenotipiski, bet F2 būs četras iespējamās fenotipiskās kombinācijas skaitliskā attiecībā 9: 3: 3: 1, kas izriet no 16 iespējamajiem genotipiem, kas atbilst iespējamām kombinācijām četru veidu gametas (pa pāriem līdz diviem zigotos).
Ir skaidrs, ka divi personāži, kas bija kopā pirmajā paaudzē, trešajā neatkarīgi viens otru nodala. Katrs homologo hromosomu pāris meiozē nošķiras neatkarīgi no otra, un to nosaka Mendela trešais likums.
Tagad aplūkosim trīs Mendela likumu formulējumu:
1a: dominējošā stāvokļa likums. Ņemot vērā alēļu pāri, ja attiecīgo homozigotu krustojuma pēcnācējiem fenotipā ir tikai viena no vecāku rakstzīmēm, to sauc par dominējošo, bet otru - recesīvo.
2.a: segregācijas likums. Šķērsojot F1 hibrīdus, katram recesīvam tiek piešķirti trīs dominanti. Tāpēc fenotipiskā attiecība ir 3: 1, bet genotipa attiecība ir 1: 2: 1 (25% dominējošo homozigotu, 50% heterozigotu, 25% recesīvo homozigotu).
Šķērsojot indivīdus, kas atšķiras ar vairāk nekā vienu alēļu pāri, katrs pāris neatkarīgi no citiem sadalās pēcnācējos saskaņā ar 1. un 2. likumu.
Šie trīs likumi, lai gan Mendels tos nav pareizi formulējis, tiek atzīti par eikariotu ģenētikas pamatu. Kā vienmēr lielos bioloģijas principos, šo likumu vispārējais raksturs nenozīmē, ka tiem nav izņēmumu.
Patiešām, iespējamo izņēmumu ir tik daudz, ka mūsdienās ir ierasts ģenētiku iedalīt Mendeļa un Neomendēlijas, tajā skaitā visas parādības, kas neietilpst Mendeļa likumos.
Tomēr, lai gan pirmie izņēmumi rada šaubas par Mendela atklājumu pamatotību, vēlāk bija iespējams pierādīt, ka viņa likumi ir vispārīgi, bet pamatā esošās parādības apvienojas ar ļoti daudzām citām parādībām, kas tos modulē.
TURPINĀS: Prognozējiet bērna asins grupu "