Definīcija
Starp vielmaiņas traucējumiem hiperamonēmiju raksturo pārmērīgs amonjaka pārpalikums asinīs: mēs runājam par ļoti nopietnu klīnisko stāvokli, kas īsā laikā var novest pie pacienta encefalopātijas un nāves.
Cēloņi
Pastāv divu veidu hiperamonēmija:
- Primārā hiperamonēmija: ģenētisko vielmaiņas mutāciju izpausme, kurā enzīmi, kas iesaistīti sarežģītajā urīnvielas ciklā, nespēj pareizi veikt savu funkciju
- Sekundārā hiperamonēmija: arī šajā gadījumā vielmaiņas mutācijai var būt ģenētiska izcelsme. Iedzimta starpposma metabolisma kļūda var būt saistīta ar samazinātu enzīmu aktivitāti, kas neietilpst urīnvielas ciklā, bet joprojām ir iesaistīti svarīgās vielmaiņas reakcijās (piemēram, taukskābju oksidācijas defekti). Sekundāra hiperamonēmija aknu mazspējas, cirozes, hepatīta, akūtu vīrusu infekciju, toksīnu uzņemšanas, aknu slimību, smagu reakciju uz zālēm (piemēram, tuberkulozes ārstēšanai) gadījumā
- Nepierādītas hipotēzes: zāles leikēmijas ārstēšanai var veicināt sekundāro hiperamonēmijas stāvokli.
Simptomi
Acīmredzot smagas hiperammonēmijas simptomātisko ainu raksturo metaboliska encefalopātija, kas bieži vien ir saistīta ar elpošanas alkalozi, aknu darbības traucējumiem, uzbudinājumu, apjukumu, dezorientāciju, miegainību.
Parasti amonjaka līmenis asinīs ir no 21 līdz 50 µmol / l (15 - 60 µg / 100 ml).
Informācija par hiperamonēmiju - zāles hiperamonēmijas ārstēšanai nav paredzētas, lai aizstātu tiešās attiecības starp veselības aprūpes speciālistu un pacientu.
Zāles
"Hiperamonēmija ir" klīniska ārkārtas situācija visos aspektos: pacients "ir nekavējoties jāizglābj un jā hospitalizē, jo ar slimību saistītie simptomi var krasi izgulsnēties un radīt neatgriezeniskus bojājumus līdz nāvei. Amonjaka pārpalikums tiek nekavējoties noņemts, lai izvairītos no neatgriezeniskiem bojājumiem. uz nervu sistēmu.
Šķiet, ka glikozes un lipīdu ievadīšana ir diezgan noderīga terapeitiska iespēja, lai samazinātu amonjaka sintēzi endogēno proteīnu metabolisma ceļā; tā paša iemesla dēļ dažkārt ir ieteicama arī arginīna lietošana. Dažiem pacientiem, kas cieš no hiperamonēmijas, intravenoza terapija ar šķiet, ka nātrija benzoāts un nātrija fenilacetāts garantē labāku rezultātu.
Soli atpakaļ, lai saprastu ... īsumā atcerēsimies, ka amonjaks, viela, kas satur slāpekli, ir produkts, kas iegūts no olbaltumvielu katabolisma; pirms eliminācijas ar urīnu nieres parasti pārvērš urīnvielā, kas ir mazāk toksiska viela nekā iepriekšējā.
Jebkurā gadījumā dialīze ir visefektīvākā ārstēšanas iespēja jebkad, lai novērstu amonjaka pārpalikumu; alternatīvi ir iespējams pakļaut pacientu hemofiltrācijai, īpaši jaundzimušajiem, kas cieš no hiperammonēmijas.
Farmakoloģiskā ārstēšana iet vienmēr kopā ar svarīgu uztura modulāciju, kas sastāv no pilnīgas olbaltumvielu uzņemšanas pārtraukšanas; tomēr jāuzsver, ka tieši organisms pats atsakās no pārtikas hiperamonēmijas (pašaizsardzības) kontekstā.
Tālāk ir uzskaitītas zāļu grupas, kuras visbiežāk izmanto hiperamonēmijas ārstēšanai, un daži farmakoloģisko īpašību piemēri; ārstam jāizvēlas aktīvā sastāvdaļa un pacientam vispiemērotākā deva, ņemot vērā slimības smagumu, pacienta veselības stāvoklis un viņa reakcija uz ārstēšanu:
Ārkārtas terapija hiperamonēmijas ārstēšanai:
- Pilnīga olbaltumvielu uzņemšanas atcelšana
- Uzturiet pietiekamu kaloriju daudzumu, kas spēj kavēt endogēno katabolismu
- Intravenoza zāļu infūzija, noderīga, lai aktivizētu alternatīvus ceļus slāpekļa izvadīšanai
- L-arginīna hidrohlorīds (piemēram, bioarginīns): intravenozi ievadiet zāles 600 mg / kg devā 1 stundas laikā, pēc tam 2-4 mmol / kg 24 stundu laikā, sadalot slodzi 4 devās.
- Nātrija benzoāts (piemēram, nātrija benzoāts TN): intravenozi ievadiet zāles sākotnējā devā 250 mg / kg; turpiniet terapiju ar 250 mg / kg dienā, vienādi sadalot 4 devās.
- Nātrija fenilbutirāts (piemēram, Ammonaps): pieejams tablešu vai granulu veidā, zāles ir indicētas pacientiem, kas cieš no hiperammonēmijas vai ar urīnvielas cikla traucējumiem. Zāles netiek lietotas atsevišķi: ieteicams, faktiski ievērot visus ārsta norādījumus, kurš, visticamāk, ieteiks lietot šīs zāles kombinācijā ar citiem kopā ar personalizētu uzturu ar ļoti zemu olbaltumvielu saturu. Deva jānosaka ārstam saskaņā ar amonjaku Granulu vērtības ir paredzētas zīdaiņiem ar hiperamonēmiju, kuri nespēj norīt tabletes.
- Ārkārtas dialīze (iepriekš aprakstītās zāļu terapijas neveiksmes gadījumā): norādīta, lai paātrinātu uzkrāto amonjaka izvadīšanu.
Alternatīvas zāles hiperamonēmijas ārstēšanai
- Karglumskābe (piemēram, Carbaglu): dienas slodze jāsadala vienādi divās devās, un tā ir aptuveni 100 mg. Sāciet terapiju ar zāļu devu 100–250 mg / kg, kas jālieto iekšķīgi, tieši pirms divām galvenajām ēdienreizēm. Ieteicams ievērot šo terapeitisko shēmu kopā ar citām terapijām hiperamonēmijas ārstēšanai. Precīza deva jānosaka, pamatojoties uz amonjaka koncentrāciju plazmā. Uzturošā deva parasti ir mazāka par 100 mg dienā, un tā jālieto vienmēr divās devās 24 stundu laikā pirms ēšanas. Konsultējieties ar savu ārstu.
Uzturošā terapija (recidīvu novēršana): Uzturošā terapija pēc hiperamonēmijas epizodēm balstās gan uz uztura korekciju, gan profilaktisku farmakoloģisku ārstēšanu:
- Hiperamonēmijas iespējamība pēc pirmās epizodes ir ļoti augsta; tādēļ ieteicams rūpīgi ievērot visus ārsta norādījumus, tostarp pilnībā ievērot personalizētus uztura noteikumus. Ieteicams ievērot diētu ar zemu olbaltumvielu saturu; ir atkarīgs no stāvokļa smaguma un pacienta vecuma. Piemēram, jaundzimušajiem, kuri atveseļojušies pēc pirmās hiperamonēmijas epizodes, ieteicams maksimāli ierobežot hipoproteīnu uzņemšanu. Neizmantotās olbaltumvielas jāaizstāj ar diētiskiem produktiem, kas sastāv no neaizvietojamām aminoskābēm, kas saistītas ar mikroelementu un vitamīnu piedevu.
- Uztura korekcija, lai novērstu hiperamonēmijas recidīvus, ne vienmēr ir pietiekama; pacientiem, kuriem anamnēzē ir hiperamonēmija, faktiski jālieto citas zāles, piemēram, nātrija benzoāts, arginīns un fenilbutirāts (iepriekš jāanalizē neatliekamās palīdzības saņemšanai). Deva jānosaka ārstam un jāpielāgo katram pacientam atsevišķi; tomēr lielākā daļa pacienti ar hiperamonēmiju anamnēzē profilakses nolūkos tiek ārstēti ar 250 mg / kg nātrija benzoāta, fenilbutirāta un arginīna dienā.
