Amniocentēze - kad un kāpēc to darīt?

Kad es saņemšu rezultātus

Parasti testa ziņojums ir pieejams divas nedēļas pēc amniocentēzes, jo hromosomu analīze prasa laiku augļa šūnu augšanai kultūrā. Šī iemesla dēļ, ja medicīniskais ziņojums ir novēlots, tas nenozīmē, ka ir kaut kas patoloģisks tas var vienkārši nozīmēt, ka šūnu augšana prasa ilgāku laiku.

Galveno hromosomu anomāliju, piemēram, Dauna sindroma, agrīna diagnostika var būt pieejama 48–72 stundu laikā pēc pārbaudes, pateicoties ātrajiem testiem, kas nav izsmeļoši.

Kad tas tiek darīts?

Agrīna, standarta un vēlīna amniocentēze

Parasti amniocentēzi veic laikā no 16. līdz 18. grūtniecības nedēļai. Tomēr vēlme iegūt agrākus izmeklējumus ir novedusi pie tā, ka daudzi autori arvien vairāk un vairāk pavada pārbaudes datumu uz priekšu tik daudz, ka to praktizē pat no desmitās līdz plkst. divpadsmitā grūtniecības nedēļa. Šajos gadījumos mēs runājam agrīna amniocentēze. Komplikāciju biežums ievērojami palielinās, salīdzinot ar "standarta amniocentēze, bet jums ir diagnostikas paredzēšanas priekšrocība.

Atbildot uz šo vajadzību pēc iespējas vairāk paredzēt pirmsdzemdību diagnozi, jau vairākus gadus ir pieejama cita pārbaude, ko sauc par villocentēzi (horiona villu paraugu ņemšana), kas tiek veikta laikā no 10. līdz 12. nedēļai.

Amniocentēzes galvenā priekšrocība salīdzinājumā ar CVS ir tā, ka mātes šūnu piesārņojuma risks ir mazāks, tāpat kā abortu risks (pat ja tas tagad ir izlīdzinājies starp abām procedūrām, pateicoties diagnostikas metožu un protokolu uzlabošanai).

Mēs runājam par vēlā amniocentēze kad diagnostikas tehnika tiek veikta pēc divdesmitās grūtniecības nedēļas. Šajā gadījumā indikācijas ir vispārīgi novērtēt augļa veselības stāvokli, tā plaušu briedumu (ņemot vērā priekšlaicīgu dzemdību) un iespējamo mātes un augļa izoimmunizācija.

Evakuācijas amniocentēze

Reti var veikt amniocentēzi, lai novērstu pārmērīgu amnija šķidruma uzkrāšanos (ko sauc par polihidramniju); šajos gadījumos mēs runājam par evakuācijas amniocentēze.

Kad tas ir vajadzīgs?

Galvenā amniocentēzes indikācija joprojām ir hromosomu anomāliju pirmsdzemdību diagnostika.Prioritārās izmeklēšanas mērķis ir identificēt iespējamu Dauna sindromu un citas patoloģijas, pamatojoties uz ģenētisku pamatu.

Ja to prasa īpaši riska faktori, tomēr ir iespējams noteikt vairāk vai mazāk plašu hromosomu slimību klāstu (cistisko fibrozi, iedzimtu kurlu, Dišenas muskuļu distrofiju, talasēmiju un daudzas citas).

• Grūtnieces vecums ir vienāds vai lielāks par 35 gadiem.
• "Hromosomu anomālijas klātbūtne vienā vai abos vecākos.
• Augļa dzimuma noteikšana ar X saistītām slimībām
• Palīgreproduktīvā ārstēšana vīriešu neauglībai.
• Grūtniecība ar mātes un augļa nesaderības risku.
• Ģenētiskas slimības klātbūtne vienā vai vairākos vecāku radiniekos.
• Neparasti ultraskaņas izmeklēšanas rezultāti.
• Bērna ar ģenētisku slimību iepriekšēja piegāde.
• Grūtniece, kas pakļauta starojumam vai zināmiem mutagēniem faktoriem (zāles vai ķīmiskas vielas).

LŪDZU, IEVĒROJIET: sabiedriskajās iestādēs sievietēm pēc 35 gadu vecuma paredzamajā dzimšanas datumā un tām, kurām ir norāde, kas paredzēta valsts protokolā, pārbaude pēc ģenētiskās konsultācijas ir bezmaksas.

Papildus šūnu pārbaudei, amnija šķidruma analīze var sniegt svarīgas norādes par ģenētisko slimību klātbūtni. Piemēram, alfa-augļa proteīnu (AFP) ražo auglis, un to var izmērīt amniocentēzē ņemtajā amnija šķidrumā. Ja AFP vērtība ir augsta, pastāv reāla augļa anomāliju iespēja, piemēram, nervu caurules defekti (spina bifida, anencephaly vai meningocele), vēdera sienas defekti un citi.

Kas notiek, ja amniocentēze atklāj novirzes?

Kad amniocentēzes rezultāti uzrāda patoloģisku rezultātu, ģenētiķis nekavējoties informē pārus par anomālijas nozīmi, tās iespējamo ietekmi un terapeitiskajām iespējām.

Pamatojoties uz šo informāciju, ar ģimenes locekļu un veselības aprūpes darbinieku atbalstu pārim jāpieņem lēmums, ko viņi uzskata par vispiemērotāko; ja patoloģija ir nopietna, ņemot vērā, ka vairumā gadījumu nav konkrētu izārstēšanas iespēju, ir tikai divas iespējamās alternatīvas: turpināt grūtniecību, gatavoties pieņemt vai atteikties no adopcijas (likumā noteiktajos termiņos), vai pārtraukt grūtniecību saskaņā ar likumā paredzētajiem laikiem un metodēm.

Citi raksti par tēmu "Amniocentēze - kad un kāpēc to darīt?"

1. Amniocentēze
2. Amnija šķidrums