"Villocentesi
Kurām sievietēm vajadzētu veikt CVS?
Sabiedriskajās iestādēs sievietēm pēc 35 gadu vecuma (paredzamajā dzimšanas datumā) kopā ar grūtniecēm, kurām ir "valsts protokolā paredzētā indikācija", pēc ģenētiskās konsultācijas var saņemt bezmaksas CVS.
CVS ir izvēles tests, lai atpazītu hromosomu vai gēnu slimības pirmajos 3 grūtniecības mēnešos.Tāpēc ir ieteicams, ja pārim ir augsts šādu slimību risks (iepriekšējie bērni vai skartie ģimenes locekļi, mātes vecums utt.). ) vai ja auglis pēc ultraskaņas (caurspīdīga caurspīdība) un biotesta ir skrīninga laikā pozitīvs (tātad ar "augstu" hromosomu anomāliju risku).
Cik ilgs laiks būs nepieciešams, lai saņemtu CVS rezultātus? Cik tie ir uzticami?
Sākotnējā informācija ir pieejama divas vai trīs dienas pēc villocentēzes, savukārt galīgajam ziņojumam jāgaida 10-15 dienas. Dažādie gaidīšanas laiki atspoguļo divas dažādas placentas parauga analītiskās metodes, kuras, ja iespējams, vienmēr veic kopā.
Ir jāveic hromosomu analīze dalāmām šūnām, un, ja izmanto horiona villi, tiek izmantotas divas izmeklēšanas metodes: tiešā metode agrīnai diagnostikai un šūnu kultūra, lai optimizētu diagnostisko ticamību. Pēc paraugu ņemšanas, izmantojot CVS, paraugu sadala divās alikvotās daļās; vienu daļu izmanto tiešai analīzei, otru-pēckultūras analīzei.
Izmantojot tiešo metodi, tiek izmantotas uzņemto šūnu spontānas dalīšanās; katra no šīm šūnām, vairākas reizes daloties, rada meitas šūnas ar tādu pašu hromosomu sastāvu.
No otras puses, izmantojot kultūras metodi, šūnas tiek sētas uz īpaša priekšmetstikliņa un inkubētas, lai veicinātu to pavairošanu un radītu relatīvās kolonijas (šūnu agregāti ar tādu pašu sākotnējās šūnas hromosomu komplektu). Pēc dažām dienām, kad koloniju ir pietiekami daudz, tiks veikta hromosomu pārbaude.
Ja nav pietiekama daudzuma horiona villi, nav iespējams sagatavot abus preparātus. Tas viss samazina CVS diagnostisko ticamību, jo paraugs var būt piesārņots ar mātes izcelsmes šūnām; tāpēc kultūrai ir mērķis novērst risks analizēt mātes, nevis augļa šūnas, līdz ar to viltus negatīvu risku. Tikai pētījums par lielu šūnu skaitu faktiski var ļaut izvairīties no diagnostikas kļūdas.
Vēlreiz paļaujoties uz statistikas datiem, divos gadījumos no tūkstošiem paraugu var gadīties, ka šūnu kultūra nav pietiekami attīstījusies, lai varētu noteikt galīgo diagnozi. Šajā gadījumā pēc 2-4 nedēļām var būt nepieciešams atkārtot CVS, lai gan vairumā gadījumu tiek izvēlēta amnija šķidruma paraugu ņemšana. Šie un citi izmeklējumi var būt nepieciešami arī tad, ja analīze rada šaubas par interpretāciju (3 gadījumi no 100).
Lai gan tie ir īpaši mazi (mēs runājam par vienu gadījumu ik pēc 500–1000 eksāmeniem), nevajadzētu izslēgt kļūdaini pozitīvu iespēju iespējamību, tas ir, risks, ka veseliem augļiem tiks diagnosticēta anomālija. No otras puses, neskatoties uz acīmredzamo anomāliju neesamību, piedzimstot bērnam var parādīties ģenētiski defekti, kurus nevar atklāt, pētot horiona bārkstis. Daudzas malformācijas patiesībā nav saistītas ar hromosomu anomālijām, un galu galā tās var novērot tikai ar precīza ultraskaņas izmeklēšana laikā no 19. līdz 22. grūtniecības nedēļai.Tad var rasties problēmas saistībā ar ķermeņa anatomiju vai citām funkcijām, kuras nevar atpazīt pirms dzimšanas.
Villocentēze: kad iziet eksāmenu?
Villocentēze tiek veikta pēc 10. grūtniecības nedēļas, jo iepriekšējos periodos pastāv augļa bojājumu risks; patiesībā ir uzsvērta saistība starp CVS, kas veikta pirms 9. nedēļas, un augļa iedzimtu defektu parādīšanos, piemēram, ekstremitāšu anomālijas ( 1,6 % pēc 6-7 nedēļām, 0,1 % pēc 8-9 nedēļām).
Tāpēc parasti CVS veic laikā no 11. līdz 13. grūtniecības nedēļai; ja nepieciešams, to jebkurā gadījumā var veikt vēlākos periodos.
Villocentēze vai amniocentēze?
CVS galvenā priekšrocība salīdzinājumā ar amniocentēzi ir iespēja veikt izmeklēšanu agrīnā stadijā, neskatoties uz to, ka tagad amnija šķidrumu var ņemt laikā no 11. līdz 13. nedēļai (parasti tas tiek veikts no 15. līdz 18. nedēļai, tāpēc grūtniecības trešā trimestra sākumā). Villocentēze piedāvā arī iespēju sagaidīt diagnostikas rezultātu gaidīšanas laiku. Tāpēc, ja ir nopietna augļa patoloģija, pāris, pateicoties villocentēzei, var nolemt pārtraukt grūtniecība agri, ar mazāku fizisko un garīgo stresu.
CVS ir vairāk piemērots jebkādu ģenētisku slimību izpētei, savukārt amniocentēze ir piemērotāka pāriem, kuriem ir hromosomu slimību risks, vai augļa infekciju diagnosticēšanai.
Kā paredzēts, ar CVS saistītais abortu risks (1%) ir ļoti līdzīgs tam, kas ietekmē amniocentēzi (0,5–1%). Pozitīvs trimestris (duetas tests, gūžas locītava), augsts mātes vecums un labvēlīga placentas pozīcija.
Jāatceras, ka atšķirībā no amniocentēzes CVS nesniedz informāciju par nervu caurules un vēdera sienas slēgšanas defektu risku (jo tas nepieļauj alfa-fetoproteīnu devu). Tāpēc būs svarīgi ieteikt pacientam veikt ultraskaņas skenēšanu augļa anatomijas izpētei 20-22 nedēļu laikā, īpašu uzmanību pievēršot mugurkaula un vēdera morfoloģijai.
Ja CVS parāda augļa anomālijas, kāds ir grūtniecības pārtraukšanas termiņš?
Saskaņā ar likumu, kas regulē brīvprātīgu grūtniecības pārtraukšanu (Likums 194/78), lūgums pārtraukt grūtnieci, kurai pēc pirmajām 90 dienām un jebkurā gadījumā pirms 22. grūtniecības nedēļas tiek diagnosticēta nopietna augļa anomālija , ir pakļauts medicīniskajam novērtējumam par stāvokli, kas nopietni apdraud grūtnieces garīgo veselību, ko rada grūtniecības turpināšanās.
