Ievads un pamatjēdzieni
OGĻHIDRĀTI (vai ogļhidrāti): tie ir cukuri; tie ir terciāri savienojumi (sastāv tikai no trim elementiem: oglekļa, ūdeņraža un skābekļa). Tie veido enerģijas rezervi un ir sākumpunkts citu organisko savienojumu ražošanai.
LIPĪDAS: parasti sauc par taukiem, un tās ir arī rezerves vielas un ir šūnu struktūru sastāvdaļas.
Proteīni: tie sastāv no aminoskābēm; tie palīdz veidot dažādu organismu struktūras, hemoglobīnu, fermentus, hormonus (tie regulē harmonisko koordināciju starp dažādām organismu funkcijām), antivielas.
Kodolskābes: tās sastāv no slāpekļa bāzes (citozīns, kautrīgs, uracils, adenīns un guanīns), cukura un fosfātu grupas.
ŠŪNA: šūnu membrānas biezums ir 6-7 × 10 -10m; šūnas diametrs ir aptuveni 15 mm, bet kodola diametrs ir aptuveni 5 mm.
Šūnas raksturīgie elementi ir:
- Perinukleārā membrāna: norobežo kodolu;
- Kodols: tā ir specializēta kodola daļa;
- Mitohondrijs: tas ir šūnas "enerģijas centrs";
- Peroksisomas: tās ir organoīdas, kas specializējas oksidācijas reakcijās (tās izdala H2O2) un ir melnā krāsā, jo satur daudz dzelzs;
- Ribosomas: tās atrodas endoplazmatiskajā retikulā un sintezē olbaltumvielas;
- Endoplazmatiskais tīkls: tas ir raupjš, ja tajā ir ribosomas, un gluds, ja tā nav. Tam ir iekšēja telpa (lūmenis), kurā uzkrājas sintezētie proteīni;
- Golgi aparāts: sastāv no urīnpūšļa sistēmām. Izmantojot šo aparātu, olbaltumvielas bez kļūdām sasniedz galamērķi.
Attēls ņemts no www.progettogea.com
Meitas šūna vienmēr ir tāda pati kā mātes šūna.
Cilvēka genoms ir indivīda ģenētiskais mantojums un sastāv no četrdesmit sešām hromosomām (divdesmit trim pāriem), kas sastāv vidēji no septiņdesmit miljoniem bāzes pāru, tātad viss genoms satur (46 × 70 000 000) 3 × 109 bāzes pāri, un katrs pāris veido apmēram 6-7 × 10-10 m garumu.
Ja mēs atritinām katras hromosomas DNS un izlīdzinām četrdesmit sešas molekulas, kas atrodas somatiskās šūnas kodolā, mēs sasniedzam 2 m garumu (katra hromosoma ir aptuveni četrus cm gara). Ņemot vērā, ka cilvēkam ir 10 000 miljardu šūnu, kopējā DNS sasniedz 20 000 miljonus km (attālums starp sauli un mēnesi ir 200 miljoni km)
Viena hromosoma ir makromolekula ar diametru aptuveni 2 × 10-9 m un satur DNS molekulu; gēns ir DNS daļa (ti, hromosomas daļa), kas satur "pilnīgu un specifisku informāciju par noteiktu īpašību. Šodien" ir zināms viss cilvēka genoms, ti, ir zināma pilnīga DNS bāzu pēctecība , bet tikai ļoti mazām DNS daļām ir piešķirta "identitāte": ir jānosaka, kura DNS daļa atbilst noteiktai īpašībai.
Ir aptuveni trīsdesmit tūkstoši gēnu, bet viens gēns var būt izteikts dažādos veidos, tāpēc tas ir orientējoši.
IZTEIKŠANA: informācija, kas ietverta gēnā, noved pie galaprodukta iegūšanas (olbaltumvielu sintēze).
TULKOŠANA: gēnā esošās informācijas pārvēršana par kurjeru RNS ķēdi, izmantojot fermentatīvu sistēmu; kurjera RNS no kodola nonāk citoplazmā, kurā atrodas ribosomas.
TULKOJUMS: ribosomas sintezē proteīnu, kas ir ģenētiskās izpausmes produkts.
ENCODE: nozīmē tulkot ziņojumu.
Tāpēc fermentu sistēma, izmantojot transkripcijas procesu, gēna pārnesto informāciju pārvērš kurjeru RNS ķēdē un tiek sākta tulkošana.
DNS atkārtošana nozīmē interesējošās DNS daļas kopēšanu uz kurjera RNS.
Divas galvenās atšķirības starp DNS un RNS:
- Riboze ir cukurs RNS, bet dezoksiriboze ir DNS;
- DNS slāpekļa bāzes ir: adenīns, guanīns, timīns un citozīns; kamēr RNS uracils ieņem timīna vietu.
Gēni parasti satur vienu vai vairākus DNS segmentus, kas nekodē proteīnu; šos fragmentus sauc par introniem, bet kodēšanas segmentus - par eksoniem.
Eksoni attēlo gēna daļu, ko var ekspresēt, kamēr introni nav izteikti.
Noteiktos apstākļos gēns tiek ekspresēts bez introniem, bet citos apstākļos intronus var pārveidot par eksoniem un attiecīgi izteikt (t.i., tie var kodēt proteīnu).
Atkarībā no dažādiem izteiktajiem introniem ir dažādi olbaltumvielu produkti: tādēļ gēnu var izteikt dažādos veidos.
Starp viena un tā paša gēna dažādiem produktiem pastāv funkcionāla līdzība; tomēr tiem ir atšķirīga struktūra, un tāpēc tos izmanto dažādās vietās.
Ģenētiskā informācija, kas atrodas katrā organisma šūnā, ir vienāda. Piemēram, aknu šūnas (hepatocītu) DNS un muskuļu šūnā (miocītā) esošā DNS ir vienādas; lai atšķirtu hepatocītu no miocīta, DNS ietverto gēnu atšķirīgā izpausme.Kopumā daži gēni tiek ekspresēti šūnā un citā šūnā, kas atrodas citā organisma daļā, citi tiek izteikti.
