Kas ir sirpjveida šūnu anēmija?
Sirpjveida šūnu anēmija ir asins ģenētiska slimība, kas definēta raksturīgajai sirpjveida formai, ko īpašos apstākļos pieņem pacienta sarkanās asins šūnas. Šī īpatnība ir pretrunā tipiskajai formai - abpusēji ieliekta, elastīga un viegli deformējama disks - nobriedušu eritrocītu, kas ļauj tiem netraucēti iziet šaurā asins kapilāru lūmenā.
Nav pārsteidzoši, ka pusmēness eritrocītu vidējais dzīves ilgums ir 10-20 dienas, salīdzinot ar 4 mēnešiem normālām sarkanajām asins šūnām. Tāpēc sirpjveida šūnu anēmijas sekas ir saistītas ar asins viskozitātes palielināšanos, audiem pieejamā skābekļa daudzuma samazināšanos un asinsvadu okluzīvo parādību parādīšanos.
Kā jau bija paredzēts, sarkano asins šūnu sirpšana notiek galvenokārt noteiktās nogulsnējošās situācijās, ieskaitot hipoksiju, pazeminātu asins pH, smagas infekcijas, paaugstinātu temperatūru un 2,3 bisfosfoglicerīnskābes klātbūtni. Šie apstākļi ir raksturīgi kapilāru vēnu daļai un palielinās, piemēram, smagas fiziskās slodzes laikā un uzturoties augstos kalnos.
Indeksa ieskati
Sirpjveida šūnu anēmijas cēloņi Simptomi un komplikācijas Ārstēšana un terapijas zāles sirpjveida šūnu anēmijas ārstēšanaiCēloņi
Sirpjveida šūnu anēmiju izraisa gēna mutācija, kas vada hemoglobīna sintēzi - lielu proteīnu, kas uztver skābekli no plaušām un pārnes to uz dažādiem audiem. Sarkanajās asins šūnās esošais hemoglobīns arī savāc daļu oglekļa dioksīda un nogādā to plaušās, kur tas tiek izvadīts.
Pieaugušajam katrai hemoglobīna molekulai ir ceturtā struktūra - četras apakšvienības, no kurām divas identiskas alfa ķēdes no 141 aminoskābēm un divas identiskas beta ķēdes no 146 aminoskābēm.
Sirpjveida šūnu anēmijas gadījumā mutācija ietekmē vienu gēna nukleotīdu bāzi, kas kodē beta apakšvienību. Šī mutācija (adenīns aizstāj timīnu) izraisa vienas aminoskābes (glutamīnskābes) aizstāšanu ar citu (valīnu).
Rezultāts ir anomāla hemoglobīna forma, ko sauc par hemoglobīnu S (no sirpja, kas nozīmē sirpis) - ar atšķirīgu struktūru un fizikāli ķīmiskajām īpašībām. Zema skābekļa spriedzes klātbūtnē hemoglobīns S polimerizējas; līdz ar to eritrocīti pagarinās un izliekas, pieņemot raksturīgo sirpja formu.
Kā jau bija paredzēts, sirpjveida šūnu anēmija ir iedzimta slimība, un tāpēc tā nav lipīga, daudz mazāk sekundāra infekcijas slimību vai uztura trūkumu dēļ. Gluži pretēji, tā ir sastopama no dzimšanas brīža. No ģenētiskā viedokļa tā ir autosomāla slimība recesīvs; tas nozīmē, ka pacienti ar sirpjveida šūnu anēmiju ir homozigoti attiecībā uz mutāciju. Heterozigotiskie indivīdi, tas ir, kuri no viena vecāka saņem mutētu gēnu un no otra veselīgu alēli, tā vietā ir asimptomātiski (ja nav pakļauti nopietnam skābekļa trūkumam) , nav hemolīzes, anēmijas, sāpīgu krīžu vai trombotisku komplikāciju). Pat ja nav anēmijas, sirpjveida šūnu iezīmi (sirpjveida šūnu slimību) var pierādīt in vitro heterozigotos; šiem indivīdiem tikai vienam procentam cirkulējošo sarkano asins šūnu ir neparasta forma, savukārt homozigotos šis procents palielinās līdz 50%.
Slimības pārnešanas risks bērniem
Sirpjveida šūnu anēmija ir īpaši izplatīta dažos zemeslodes apgabalos, jo īpaši Vidusjūras reģionos (īpaši Āfrikā) un plašāk tajos, kur malārija joprojām pastāv vai bija agrāk. Depranocitozei faktiski ir aizsargājoša iedarbība pret šī odu pārnēsātā slimība.Aptuveni 0,2-0,3% amerikāņu melnādaino ir homozigoti pret šo slimību, bet heterozigoti veido 8-13% melnādaino populācijas.
Lai palīdzētu šiem pāriem, ir izstrādātas īpašas in vitro apaugļošanas metodes, ar kurām mātes atņemtās olas tiek apaugļotas ar tēva spermatozoīdiem. Pēc tam zigotiem veic pārbaudi, lai noteiktu patoloģiskā gēna klātbūtni; šādā veidā tikai apaugļotās olšūnas bez mutācijas tiek pārnestas uz mātes dzemdi implantācijai un normālai grūtniecības turpināšanai. Tomēr šai intervencei ir savas robežas, ko raksturo augstās izmaksas un pārliecības trūkums par pozitīvo iznākumu.
Veselus sirpjveida šūnu anēmijas gēna nesējus var viegli identificēt ar vienkāršu asins analīzi; ir iespējams veikt arī pirmsdzemdību diagnozi. Pāriem, kur vismaz viens partneris pieder pie riska grupas, intervija ar ģenētisko konsultantu ir būtiski izvērtēt iespējas dzemdēt bērnus ar šo slimību.
No attiecībām starp indivīdu, kurš ir heterozigots gēnam, kas ir atbildīgs par sirpjveida šūnu anēmiju, un citu, kurš no šī viedokļa ir pilnīgi vesels, var piedzimt bērni ar veseliem nesējiem vai ar pilnīgi normālu hemoglobīnu; abos gadījumos varbūtība ir 50% katrā grūtniecība.
Citi raksti par "sirpjveida šūnu anēmiju"
- Sirpjveida šūnu anēmija - simptomi un ārstēšana
- Sirpjveida šūnu anēmija - zāles sirpjveida šūnu anēmijas ārstēšanai
