Vispārība
Koloboma ir acs vai plakstiņa attīstības defekts. Šī iedzimta anomālija, kas pastāv kopš dzimšanas, nozīmē audu neesamību vienā vai vairākās acs struktūrās, piemēram, radzenē, varavīksnenē, ciliārajā ķermenī, lēcā, tīklenē, koroīdā un diskā. Koloboma var rasties atsevišķi vai kā daļa no dažādām ģenētiskām slimībām un neiroloģiskiem sindromiem.
Cēloņi
Acs kolobomu izraisa defekta koroīda plaisas aizvēršanās pirmsdzemdību attīstības sākumposmā, aptuveni 5.-7. Grūtniecības nedēļā. Šis notikums izraisa malformāciju vienas vai vairāku acu struktūru audos, kas var būt vienpusēja vai divpusējs (t.i., trieciens vienā vai abās acīs).
Plakstiņu kolobomai var būt vairāki cēloņi, kas nav saistīti ar acs globusa anomālijām.Slimība rodas no bojāta plakstiņu kroku saplūšanas aptuveni 7-8 grūtniecības nedēļās.
Tās rašanos var veicināt vairāki ģenētiski un / vai vides faktori.
- Vides faktori ietver:
- Alkohols (augļa alkohola sindroma gadījumā);
- A vitamīna trūkums;
- Teratogēnas zāles (piemēram, talidomīds, mikofenolāta mofetils uc);
- Infekcijas (toksoplazmoze, citomegalovīruss utt.).
- Ģenētiskie faktori ir skaidri saistīti, ja tiek ievērots konkrētas hromosomu anomālijas Mendeļa mantojuma modelis (piemērs: PAX2 gēna mutācija, 13., 18. vai 22. hromosomas trisomija utt.). Citos gadījumos pārraides metodes nav tik skaidras.
Saistītie nosacījumi
Jebkuras acs struktūras koloboma var būt "izolēta anomālija, kas skar citādi normālus cilvēkus, vai var rasties kā daļa no ģenētiskiem sindromiem, kas ietekmē arī citas ķermeņa daļas un izraisa daudzsistēmu malformācijas. Kā izolēts stāvoklis koloboma parasti ir sporādiska (nav iedzimta) Tomēr dažas ģimenes ir parādījušas autosomāli dominējošu mantojuma modeli: tikai viena patoloģiska gēna eksemplāra klātbūtne ir pietiekama, lai parādītos traucējumi. Ja koloboma ir iedzimta, var konstatēt izpausmes smaguma atšķirības starp indivīdiem, iespējams, nepilnīgas iespiešanās un atbildīgā gēna mainīgās ekspresivitātes dēļ.
Zemāk ir saraksts ar dažiem multisistēmiskiem sindromiem, kas saistīti ar kolobomu:
- CHARGE sindroms: koloboma, sirds defekti, hoanāla (deguna) atrezija, attīstības kavēšanās, ausu malformācijas, dzimumorgānu vai urīnceļu patoloģijas.
- Epidermas nevus sindroms (ENS);
- Kaķa acs sindroms (kaķa acs sindroms);
- Velo-kardio-sejas sindroms un DiGeorg sindroms;
- Kabuki sindroms (KS).
Plakstiņu koloboma var būt saistīta ar citiem sindromiem, kas izraisa patoloģisku sejas attīstību, ieskaitot Treacher Collins sindromu.
Simptomi
Kolobomas ietekme uz redzi var būt viegla vai smagāka atkarībā no malformācijas skartās pakāpes un struktūras. Piemēram, ja koloboma ietekmē acs priekšpusi, redzes funkcija var būt normāla, savukārt malformācija, kas saistīta ar tīkleni vai redzes nervs var novest pie redzes asuma samazināšanās un redzes lauka (centrālā vai perifēra) defekta.Citi apstākļi var būt saistīti ar kolobomu.
Dažreiz acs var būt maza izmēra (mikroftalmija) vai var rasties citas acs patoloģijas, piemēram: katarakta (acs lēcas apduļķošanās), glaukoma (paaugstināts spiediens acs iekšienē), nistagms (piespiedu acu kustības), fotofobija vai šķielēšana. Varavīksnenes koloboma var būt redzama nelielas trūkstošās daļas dēļ, kas skolēnam piešķir ovālu izskatu.
No otras puses, nelielu vai lielu attīstības defektu vienas vai abu acu dziļākajās struktūrās var diagnosticēt tikai tad, ja ikdienas acu pārbaudē tiek pārbaudīts dibens.
Chorioretinal koloboma var parādīties pieaugušā vecumā, redzes zudums ir saistīts ar tīklenes atslāņošanos.
Plakstiņu koloboma
Plakstiņa koloboma ir defekts, kas svārstās no nelielas daļas trūkuma līdz gandrīz pilnīgai audu neesamībai. Visbiežāk stāvoklis ietekmē augšējo plakstiņu.
Ārstēšana
Pašlaik nav universālas kolobomas izraisītu redzes traucējumu ārstēšanas.
Ierīces refrakcijas kļūdu novēršanai var palīdzēt uzlabot redzes asumu. Turklāt oftalmologs var ieteikt īpašu ārstēšanu, lai pārvaldītu citas ar malformāciju saistītas problēmas, piemēram, kataraktu, jaunu asinsvadu augšanu acs aizmugurē, šķielēšanu un ambliopiju. (ja koloboma ir vienpusēja).
Smagas mikroftalmijas gadījumā (viens vai abi acs āboli ir nenormāli mazi) var uzlikt protēzi, lai palīdzētu sejas simetriskajā attīstībā.
Citas iespējamās iejaukšanās ietver:
- Varavīksnenes koloboma: Lai labotu varavīksnenes izskatu, pacienti ar kolobomu var valkāt krāsainas kontaktlēcas vai meklēt ķirurģisku remontu.
- Chorioretinal koloboma: Lai ārstētu vai novērstu tīklenes atslāņošanos, var būt nepieciešama operācija.
- Plakstiņu koloboma: defekts atstāj daļu radzenes neapsegtu. Tas var izraisīt pārmērīgu sausumu asaru iztvaikošanas dēļ.Acij parasti nepieciešama papildu eļļošana un remonta operācija.
