Urīnpūšļa ekstrofiju izraisa kļūda augļa attīstības procesos, kas noved pie pareizas vēdera apakšējās sienas veidošanās.Pacientiem ar urīnpūšļa ekstrofiju patiesībā ir vēdera lejasdaļas aizvēršanas neveiksme.
Pirms dzemdībām diagnosticēta urīnpūšļa ekstrofija vienmēr prasa ķirurģisku terapiju ar reparatīvu / rekonstruktīvu mērķi.
Urīnpūšļa eksstrofija ir ļoti rets iedzimts defekts; patiesībā viens cilvēks no katriem 20 000–50 000 piedzimst ar urīnpūšļa eksstrofiju.
Joprojām nezināmu iemeslu dēļ urīnpūšļa eksstrofija vīriešu populācijā ir daudz biežāka nekā sieviešu; šajā sakarā statistika saka, ka katrai sievietei ar urīnpūšļa eksstrofiju ir no 3 līdz pat 6 vīriešiem ar tādu pašu iedzimtu anomāliju (attiecība) 3-6: 1 vīriešu labā).
Joprojām skaidrojamu iemeslu dēļ urīnpūšļa eksstrofijai ir nosliece uz cilvēkiem ar baltu sejas krāsu.
Starp iedzimtiem defektiem, kas ietilpst tā sauktajā urīnpūšļa-epispādiju kompleksā, urīnpūšļa ekstrofija ir visizplatītākā un vidēji smaga.
Sinonīmi
Urīnpūšļa eksstrofijai ir vairāki sinonīmi, tostarp: urīnpūšļa ektopija, atklāta urīnpūslis un urīnpūšļa ekstrofija.
, vēdera lejasdaļas veidošanās un aizvēršanās procesā.Attiecībā uz augli, lai pabeigtu iekšējo orgānu anatomiju, būtisks ir pareizs vēdera lejasdaļas veidošanās un slēgšanas process.
Hipotēze par urīnpūšļa ekstrofijas cēloņiem
Pamatojoties uz līdz šim veiktajiem zinātniskajiem pētījumiem, šķiet, ka vēdera lejasdaļas augļa mazspēja ir saistīta ar kļūdu kloaka membrānas evolūcijas procesā starp 4. un 6. nedēļu pēc ieņemšanas.
Ja tas tā būtu, tad urīnpūšļa eksstrofija būtu ļoti agrs iedzimts defekts, tas ir, tas notiek ļoti agrīnā cilvēka embrioģenēzes stadijā.
Ziņkārība
Jaunākie pētījumi, kas vēl nav pierādīti, liecina, ka:
- ISL1 gēns būtu uzņēmības gēns urīnpūšļa eksstrofijai. Ģenētikā jutīguma gēns ir gēns, kuram ir aizdomas, ka tam ir izšķiroša nozīme noteiktu slimību vai apstākļu rašanās gadījumā.
- Urīnpūšļa eksstrofija būtu saistīta ar tādiem vides faktoriem kā: mātes lielais vecums, veicināta reprodukcija, mātes progesterona lietošana grūtniecības laikā un smēķēšana grūtniecības laikā.
Urīnpūšļa ekstrofija un mantojums
Pašlaik nav pietiekami daudz pierādījumu, lai pamatotu tēzi, ka "urīnpūšļa eksstrofijai ir" iedzimta izcelsme.
Tomēr ir fakts, ka bieži cilvēki, kas dzimuši ar urīnpūšļa eksstrofiju:
- Viņi pieder ģimenēm, kurās ir noteikts defektu atkārtošanās, kas pieder pie urīnpūšļa eksstrofijas-epispādijas kompleksa;
- Viņiem biežāk nekā veseliem cilvēkiem ir bērni ar līdzīgām malformācijām kā viņiem.
Riska faktori
Urīnpūšļa eksstrofijas riska faktori ietver:
- Ģimenes vēsture. Kā minēts iepriekš, urīnpūšļa eksstrofija, šķiet, ir iedzimts defekts;
- Kaukāza iedzīvotāju piederība;
- Vīriešu dzimums.
Ziņkārība
Urīnpūšļa eksstrofijas gadījumā nespēja izvadīt urīnu ir saistīta ar nepareizu urīnpūšļa kaklu un efektīva urīnpūšļa sfinktera trūkumu (N.B.: urīnpūšļa sfinkteris ir muskulis, ko izmanto urīna izvadīšanai no urīnpūšļa).
Papildus iespējas
Gandrīz vienmēr urīnpūšļa malformācijai urīnpūšļa ekstrofija pievieno citas anatomiskas anomālijas, piemēram:
- Nenormāla urīnvadu savienošanās ar urīnpūsli.Personām ar urīnpūšļa eksstrofiju urīnvadi bieži tiek savienoti ar urīnpūsli citā vietā nekā parasti;
- Iegurņa kaunuma kaulu atdalīšana. Veseliem indivīdiem labais kaunums saplūst ar kreiso kaunumu, kā rezultātā rodas "locītava, ko sauc par kaunuma simfīzi;
- Naba zemākā stāvoklī nekā parasti;
- Tūpļa ir progresīvākā stāvoklī nekā parasti;
- Cirkšņa vai nabas trūces klātbūtne;
- Vīriešiem sēklinieku nolaišanās sēkliniekos (kriptorhidisms);
- Sievietēm slikti novietota un šaurāka maksts atvere, tā sauktais bifīda klitors un atšķirīgas lielas un mazas kaunuma lūpas.
Pacientiem ar urīnpūšļa ekstrofiju var būt viena, dažas vai visas šīs papildu novirzes; com "ir saprotams, jo vairāk anomāliju ir papildus urīnpūslim un jo lielāka ir urīnpūšļa eksstrofijas smaguma pakāpe.
Saistītie nosacījumi
Vīriešiem gandrīz vienmēr un sievietēm tikai dažos gadījumos urīnpūšļa eksstrofija ir saistīta ar epispādijām. Pārstāvot tā sauktā urīnpūšļa eksstrofijas-epispādiju kompleksa mazāk nopietno stāvokli, epispādijas ir iedzimta urīnizvadkanāla anomālija, tā ka pēdējais, pateicoties tā nepietiekamajai attīstībai, beidzas citā vietā nekā parasti.
Komplikācijas
Epidemioloģiskie pētījumi ir parādījuši, ka tiem, kas dzimuši ar urīnpūšļa eksstrofiju, pieaugušā vecumā ir lielāks urīnpūšļa vēža risks un seksuāla disfunkcija.
?Augļa ultrasonogrāfijā urīnpūšļa eksstrofijas raksturīgās pazīmes ir:
- Urīnpūšļa nespēja pareizi uzpildīt un / vai iztukšot;
- Nabassaite novietota zemāk nekā parasti;
- Iegurņa kaunuma kaulu atdalīšana;
- Mazāku nekā parasti dzimumorgānu klātbūtne.
Novērtējumi dzimšanas brīdī pacientiem ar urīnpūšļa ekstrofiju
Lai noteiktu urīnpūšļa ekstrofijas īpašības, ārsti jaundzimušajiem novērtē:
- Urīnpūšļa atvēršanas pakāpe un izvirzījuma pakāpe vēdera lejasdaļā;
- Sēklinieku stāvoklis;
- "Cirkšņa trūces klātbūtne vai neesamība;
- Nabas apkārtnes anatomija;
- Tūpļa anatomija;
- Kāda ir iegurņa divu kaunuma kaulu atdalīšanas pakāpe.
Pateicoties medicīnas sasniegumiem, šodien ir ļoti efektīvs paņēmiens, lai labāk pārvaldītu sāpes, kas rodas urīnpūšļa ekstrofijas operāciju rezultātā.
Attiecīgā tehnika ietver īpaša katetra ievietošanu muguras smadzeņu līmenī un šī instrumenta izmantošanu pretsāpju un anestēzijas līdzekļu ievadīšanai līdz 30 dienām.
Tādējādi šī jaunā sāpju mazināšanas metode garantē ilgstošu pretsāpju darbību, lai efektīvi mazinātu mazo pacientu ciešanas.
Īpaši gadījumi
Dažos urīnpūšļa ekstrofijas gadījumos iepriekš minētās terapeitiskās pieejas nav piemērotas vai var nedaudz mainīties atkarībā no grūtībām, kas var rasties noteikta veida operācijas dēļ.
Piemēram, dažos gadījumos urīnpūšļa kakla un urīnpūšļa sfinktera rekonstrukcija nav iespējama, un tam nepieciešama urīnpūšļa kateterizācija.
Ķirurģija turpmākajā dzīvē: kad tā ir nepieciešama?
Dažreiz urīnpūšļa ekstrofijas ārstēšana turpinās pat pieaugušā vecumā, vienmēr ar rekonstruktīvu ķirurģiju un vienmēr ar mērķi uzlabot urīnpūšļa un jebkuru citu orgānu, kas dzimšanas brīdī bija nepareizi veidoti, funkcionalitāti.
