Sakarā ar NSD1 gēna mutāciju Sotos sindroms ir stāvoklis, kas iegūts embriju attīstības laikā, vairāk nekā 90% gadījumu, un iedzimts stāvoklis atlikušo gadījumu procentos; tāpēc tas gandrīz vienmēr ir jauna mutācijas notikuma rezultāts.
Sotosa sindroma simptomus un pazīmes daļēji var redzēt jau piedzimstot, kas padara iespējamu agrīnu diagnostiku.
Diemžēl šobrīd tie, kas cieš no Sotosa sindroma, var paļauties tikai uz simptomātisku ārstēšanu, tas ir, uz simptomu mazināšanu, jo nav zāles, kas spētu atcelt NSD1 gēna mutācijas sekas.
Citi Sotosa sindroma nosaukumi
Sotos sindroms ir pazīstams arī kā smadzeņu gigantisms (atsaucoties uz to) vai Sotos-Dodge sindroms.
Epidemioloģija
Saskaņā ar statistiku, katrs desmitais līdz desmit tūkstoši cilvēku piedzimst ar Sotosa sindromu.
apaugļota olšūna un sākta embrioģenēze), un tikai atlikušajos 5-10% klīnisko gadījumu tā ir iedzimta (ti, tiek pārnesta pa vecākiem).Tādējādi Sotos sindroms 90-95 gadījumos no 100 ir stāvoklis, kas izriet no "jaunas" mutācijas, un tikai 5-10 gadījumos no 100-no vecākiem mantots stāvoklis.
Kas izraisa gēnu mutāciju, kas saistīta ar Sotosa sindromu?
Priekšnoteikums: gēni, kas atrodas cilvēka hromosomās, ir DNS sekvences, kuru uzdevums ir radīt pamatproteīnus dzīvībai svarīgos bioloģiskos procesos, ieskaitot šūnu augšanu un replikāciju.
Ja lādiņā nav mutāciju, NSD1 gēns ražo histona metiltransferāžu grupas proteīnu, kura funkcija ir regulēt augšanas un attīstības procesos iesaistīto gēnu aktivitāti, izvairoties no šūnu hiperproliferācijas parādībām.
Vienkāršāk…
Veseliem cilvēkiem NSD1 ražo proteīnu, kas smalki kontrolē vairāku gēnu darbību, kas iesaistīti cilvēka ķermeņa augšanā un attīstībā.
Par Sotos sindromu atbildīgās mutācijas klātbūtnē NSD1 gēns zaudē daļu no savām regulējošajām spējām attiecībā uz iepriekšminētajiem gēniem (NB: zudums ir saistīts ar NSD1 kvantitatīvu samazināšanos), un tas noved pie tā „patoloģiskas izpausmes”. ar ietekmi uz ķermeni un garīgo attīstību.
Vienkāršāk…
Ja tas ir mutēts, NSD1 ir zems, un tas ietver "anomālu darbību no tās kontrolētajiem gēniem, kas savukārt seko" fiziskās un garīgās attīstības izmaiņām.
Sotos sindroms ir autosomāli dominējoša slimība
Saprast...
Katrs cilvēka gēns ir divos eksemplāros, ko sauc par alēlēm, vienu no mātes un vienu no tēva.
Sotos sindromam piemīt visas autosomāli dominējošās slimības pazīmes.
Ģenētiska slimība ir autosomāli dominējoša, ja pietiek ar vienas gēna kopijas mutāciju, kas to izraisa.
Tam ir svarīgi piebilst, ka Sotosa sindroma ietekme uz skeleta augšanu ietekmē arī kaulu novecošanos: salīdzinot ar veseliem vienaudžiem, bērniem ar Sotos sindromu ir 2–4 gadus lielāks kaulu vecums.
VAI PĀRBAUDĪGAI AUGŠANAI IR GALS?
Sotosa sindroma vissvarīgākā ietekme uz skeleta augšanu beidzas ap 3-4 dzīves gadiem. Sākot ar šo vecumu, lielajam skeleta augšanas tempam pakāpeniski ir tendence samazināties līdz normai.
SEKAS PIEAUGUŠAJĀ VECUMĀ
Sakarā ar pārmērīgu skeleta augšanu ļoti jaunā vecumā indivīdi ar Sotosa sindromu pieaugušā vecumā sasniedz ne zemāku par 193 cm augstumu.
Lasītājiem ir interesanti norādīt, ka šo priekšmetu svars atbilst veseliem vienāda auguma indivīdu svaram; tas nozīmē, ka Sotos sindroms ietekmē tikai augumu, nevis ķermeņa svaru.
Craniofacial anomālijas
Ar Sotos sindromu saistītās galvaskausa anomālijas ir:
- Ievērojama piere;
- Atkāpjas matu līnija
- Dolichocephaly (t.i., gara, šaura galva);
- Nenormāli plati izvietotas acis (acu hipertelorisms);
- Smags zods;
- Plakstiņu spraugas, kas vērstas uz leju;
- Šaura aukslēja;
- Garā un šaurā seja.
Iepriekš minētās anomālijas ir īpaši acīmredzamas dzimšanas brīdī; tad, pieaugot, tie mēdz "izbalēt", būt mazāk redzami. Vienīgās stabilās galvaskausa sejas pazīmes pat pieaugušā vecumā ir: izcils zods, dolichocephaly, ievērojama piere un atkāpšanās matu līnija.
Intelektuālās attīstības kavēšanās
Sotos sindroma gadījumā intelektuālās attīstības kavēšanās ir centrālās nervu sistēmas problēmas sekas.
Lai atklātu šo intelektuālo kavēšanos, ir: zināma lēnāka mācīšanās runāt, valodas problēmas (piemēram, stostīšanās, problēmas ar skaņas reproducēšanu, vienmuļa balss utt.) Un samazināts IQ (stabils visu mūžu).
Vai jūs zinājāt, ka ...
80–85% pacientu ar Sotosa sindromu IQ ir nedaudz virs 70 (tātad 30–40 punkti zem normas), bet pārējiem procentiem tas ir normāli.
Motora attīstības kavēšanās
Sotos sindroma gadījumā aizkavēta motora attīstība izpaužas kā:
- Grūtības staigāt četrrāpus (tā nepārprotami ir ļoti jauna vecuma problēma);
- Muskuļu hipotonija;
- Neveiklība un koordinācijas grūtības (piemēram, ir grūti iemācīties braukt ar velosipēdu);
- Motora problēmas sliktas svītrainu muskuļu kontroles dēļ.
Izņemot pirmo, visas pārējās iepriekš minētās izpausmes mēdz saglabāties visu mūžu.
Uzvedības problēmas
Tipiskas uzvedības problēmas, ko var novērot pacientiem ar Sotos sindromu, ir: uzmanības deficīta hiperaktivitātes traucējumi (ADHD), dažāda veida fobijas, agresija, impulsivitāte, aizkaitināmība un obsesīvi kompulsīvi traucējumi.
Citi simptomi
Dažreiz iepriekš aprakstītajai simptomātikai, kas ir klasiska simptomatoloģija, Sotos sindroms var pievienot vēl vienu svarīgu klīnisku seku sēriju, kas ir:
- Dzelte (īpaši dzimšanas brīdī)
- Nespēja barot (īpaši piedzimstot)
- Epilepsija;
- Dzirdes zudums;
- Skolioze (apmēram 40% pacientu);
- Nieru un / vai urīnceļu malformācijas (aptuveni 20% pacientu);
- Sirds defekti (ne vairāk kā 35% pacientu);
- Redzes problēmas, piemēram, šķībi
- Nosliece uz elpceļu infekciju attīstību;
- Nosliece uz ļaundabīgu audzēju attīstību.
Medicīniskā vēsture un fiziskā pārbaude
Anamnēze un fiziskā pārbaude būtībā sastāv no precīza pacienta simptomu novērtējuma.
Sotosa sindroma kontekstā ārsts šajās diagnostikas procesa fāzēs konstatē galvaskausa un sejas anomāliju klātbūtni, skeleta patoloģisku augšanu, intelektuālās attīstības traucējumus, motoriskās attīstības aizkavēšanos un citas retāk sastopamas izpausmes.
Radioloģiskie izmeklējumi
Radioloģiskos izmeklējumus izmanto, lai atklātu un analizētu jebkādas novirzes, kas var ietekmēt urīnceļus, sirdi vai mugurkaulu (skolioze).
Ģenētiskais tests
Tā ir DNS analīze, kuras mērķis ir noteikt kritisko gēnu mutācijas.
Sotos sindroma kontekstā tas ir apstiprinošs diagnostikas tests, jo tas ļauj izcelt NSD1 mutāciju.
Kad tiek veikta diagnoze?
Sotos sindroms ir diagnosticējams kopš dzimšanas.
Tomēr jāatzīmē, ka neviens no ikdienas izmeklējumiem, kas veikti pirmsdzemdību fāzē, neļauj identificēt attiecīgo slimību; Sotosa sindroma pirmsdzemdību diagnostikai faktiski ir nepieciešams pirmsdzemdību ģenētiskais tests (pēc amniocentēzes vai CVS).
- Logoterapija (vai valodas terapija) valodas traucējumu novēršanai;
- Fizioterapija kustību problēmu mazināšanai;
- Zāļu terapija ad hoc, kuras mērķis ir pārvaldīt ADHD (ja tāda ir) un / vai citas uzvedības problēmas;
- Koriģējošo brilles lietošana (ja ir redzes problēmas);
- Farmakoloģiskā vai ķirurģiskā terapija, kas vērsta uz sirds un / vai urīnceļu problēmu kontroli;
- Gada programmas īstenošana skrīningu onkoloģiska, kuras mērķis ir savlaicīgi identificēt visus ļaundabīgos audzējus (atcerieties, ka Sotos sindroms veicina jaunveidojumus).
Kādus medicīnas darbiniekus ietver Sotosa sindroma simptomātiskā terapija?
Simptomātiskai Sotosa sindroma ārstēšanai nepieciešama saskaņota vairāku medicīnas speciālistu, tostarp pediatru, ģenētiķu, endokrinologu, neirologu, logopēdu, ortopēdisko ķirurgu, oftalmologu, psihiatru un fizioterapeitu, iejaukšanās.
-cos-cause-sintomi-e-terapia.jpg)
