Vispārība
Agenesis ir medicīnisks termins, kas apraksta orgānu pilnīgu neesamību nepareizas embrionālās attīstības dēļ.
Tāpēc agenēzes epizodes ir iedzimtas anatomiskas anomālijas.
Agenēzi nedrīkst jaukt ar aplaziju: kamēr agenēzes gadījumā skartā orgāna pilnīgi nav, aplazijas gadījumā skartais orgāns ir minimāli ieskicēts.
Agenēzes definīcija
Aģenēze ir termins, kas medicīnā norāda uz "pilnīgu orgānu neesamību pēc kļūdas embrija attīstības laikā"
"Agenēze patiesībā ir" iedzimta anatomiska anomālija, kur "iedzimts" nozīmē "klāt no dzimšanas".
Aģenēzes objekts var būt daudzi cilvēka ķermeņa orgāni.
VAI AGENĒZIJA UN APLĀZIJA ir sinonīmi?
Lai gan tā ir diezgan izplatīta tendence, aģentēzes pielīdzināšana aplasijai ir kļūda.
Faktiski, lai gan agenesis ir pilnīgs orgānu trūkums, termins aplasia norāda uz orgāna vai audu attīstības trūkumu, kur "attīstības trūkums" nozīmē "attīstība nav pabeigta".
Tāpēc būtībā, ja pirmajā situācijā (agenesis) nav pat attiecīgā orgāna skices, otrajā situācijā mēģinājums - kaut arī minimāls - attīstīt iesaistīto orgānu pastāv un dažreiz ir pat redzams.
VĀRDU IZCELSME
Termins "agenesis" cēlies no "divu grieķu vārdu savienības, kas ir: tā sauktā privātā alfa, kas atbilst sākotnējam burtam" a "un" ģenēze "(γενεσις)." Privatīvā alfa apzīmē trūkumu, savukārt "ģenēze" tas nozīmē "dzimšana" vai "paaudze".
Tāpēc agenēzes nozīme ir "paaudzes trūkums".
Veidi
Ir dažādi agenēzes veidi. Atšķirības kritērijs dažādām tipoloģijām, kā var saprast, ir attiecīgais orgāns.
Visizplatītākie agenēzes veidi ir: nieru agenesis, dzimumlocekļa agenesis, sēklinieku agenesis, corpus callosum agenesis, Müllerian agenesis, dzemdes agenesis un focomelia.
Starp retāk sastopamajiem aģenēzes veidiem, no otras puses, ir: žultspūšļa aģenēze, acu agenēze, ausu aģenēze un zobu-mutes aģenēze.
NĪNES AĢENĒZIJA
Nieru agenēze ir iedzimta anatomiska anomālija, ko raksturo vienas vai abu nieru trūkums kopš dzimšanas. Konkrēti, tikai vienas nieres trūkumu sauc par vienpusēju nieru agenēzi, bet abu nieru trūkumu labāk pazīst kā divpusēju nieru agenēzi.
Nieru agenēze tās vienpusējā formā ir daudz plašāka nekā nieru agenēze tās divpusējā formā; saskaņā ar ticamiem statistikas apsekojumiem, faktiski pirmajā iesaistītu jaundzimušo ik pēc 500, bet otrajā - jaundzimušo ik pēc 4000.
Nezināmu iemeslu dēļ vienas vai abu nieru trūkums kopš dzimšanas (iedzimts deficīts) biežāk sastopams vīriešu populācijā.
Nieru agenēze var būt izolēts stāvoklis vai stāvoklis, kas saistīts ar patoloģiskiem stāvokļiem, piemēram: 21. trisomija, 22. trisomija, 7. trisomija, 10. trisomija vai Tērnera sindroms.
Simptomatoloģiskais nieru aģenēzes attēls ir mainīgs: tikai vienas nieres neesamība ir asimptomātisks stāvoklis, ja vien vienīgā esošā niere ir veselīga; gluži pretēji, abu nieru trūkums nozīmē, sākot no augļa dzīves, stāvoklis, kas pazīstams kā oligohidramnijs, kas var izraisīt citas malformācijas un smagos gadījumos nāvi dzimšanas brīdī.
Anatomiskas anomālijas, kas var būt saistītas ar vienpusēju nieru agenēzi:
- Potera sindroms;
- Polijas sindroms;
- Millera kanālu anomālijas;
- Sēklu pūslīšu cistas;
- Iedzimtas sirds anomālijas;
- Sirenomēlija
SODU AGENĒZIJA
Dzimumlocekļa agenēze ir iedzimta anatomiska anomālija, kas skar tikai vīriešu populāciju, kurai raksturīgs dzimumlocekļa trūkums.
Ar sastopamību, kas vienāda ar vienu gadījumu ik pēc 5-6 miljoniem jaunu vīriešu dzimšanas, dzimumlocekļa agenēze var notikt atsevišķi vai saistīta ar sēklinieku agenēzi (kas tiks apspriesta vēlāk).
Galvenā dzimumlocekļa aģenēzes dzimušo vīriešu problēma ir nespēja izvadīt urīnu.Lai novērstu šo problēmu, pacientiem jāveic īpaša operācija, kuras mērķis ir izveidot funkcionālu urīnizvadkanālu.
TESTICULAR AGENESIA
Sēklinieku agenēze ir medicīnisks termins, kas norāda uz "iedzimtu anatomisku anomāliju, kas raksturīga tikai vīriešu populācijai un kurai raksturīgs sēklinieku trūkums.
Saskaņā ar ticamiem pētījumiem, sēklinieku agenēze varētu rasties dažu šūnu, ko sauc par Leidig šūnām, neveiksmes dēļ embriju attīstības laikā.
Sēklinieku trūkumam ir dažādas sekas uz attiecīgā vīrieša reproduktīvās sistēmas funkcionalitāti: no testosterona trūkuma / neesamības līdz spermatozoīdu neesamībai un sekundāro seksuālo īpašību neesošai attīstībai.
BALSĪGĀS ĶERMENIS AĢENĒZIJA
Korpusa aģenēze ir iedzimts anatomisks defekts, kam raksturīgs tā saucamā korpusa zvana trūkums. Ķermenis ir baltās vielas slānis ar sagitālu gaitu un izliektu formu, kas atrodas starp abām smadzeņu puslodēm un sastāv no mielinētām nervu šķiedrām.
Ķermenis aģenēze ir atkarīga no kļūdām smadzeņu augļa attīstības laikā, pēdējais process notiek starp trešo un divpadsmito grūtniecības nedēļu.
Iepriekš minētās kļūdas cēloņi joprojām ir neskaidri. Saskaņā ar visuzticamākajām hipotēzēm tās varētu sastāvēt no: hromosomu aberācijām, ģenētiski iedzimtām mutācijām, pirmsdzemdību infekcijām vai galvas traumām, pirmsdzemdību toksīnu iedarbības, pirmsdzemdību smadzeņu cistām vai vielmaiņas slimībām.
Ķermenis aģenēze var izraisīt dažādus simptomus un klīniskās pazīmes, tai skaitā: redzes grūtības, hipotoniju, samazinātu kustību koordināciju, kustību palēnināšanos, samazinātu sāpju uztveri, grūtības košļāt un norīt, kognitīvos traucējumus, epilepsijas lēkmes, spastiskumu, dzirdes problēmas , galvaskausa malformācijas utt.
Pašlaik nav specifisku ārstēšanas metožu aģenēzes ārstēšanai, bet ir tikai atbalsta ārstēšana, kuras mērķis ir uzlabot simptomātisko ainu.
- Aikardi sindroms;
- Šapiro sindroms;
- Akrokalloza sindroms;
- Septo-optiskā displāzija (vai de Morsier sindroms);
- Mowet-Wilson sindroms;
- Menkes sindroms.
Attēls: cilvēka smadzenēs esošais corpus callosum.
MULLERIAN AGENESIA UN Dzemdes AGENĒZIJA
Tikai sieviešu populācijā Millera agenēze un dzemdes agenēze ir divas īpašas iedzimtas anatomiskas anomālijas, kuras attiecīgi raksturo dzemdes neesamība kopā ar vairāk vai mazāk smagām maksts proksimālās daļas malformācijām, un par vienīgo dzemdes neesamību.
Citiem vārdiem sakot, kamēr sievietēm ar Millera agenēzi trūkst dzemdes un tām ir patoloģiska maksts, sievietēm ar dzemdes agenēzi nav tikai dzemdes.
Gan Müllerian agenesis, gan dzemdes agenesis ir atbildīgi par primārās amenorejas stāvokli, kurā funkcionālo dzimumdziedzeru klātbūtnes dēļ dzimumhormonu līmenis ir normāls.
Dažreiz ar nieru agenēzi vai skriemeļu anomālijām saistīti Millera agenēze un dzemdes agenēze ir divi Millera kanāla anomāliju piemēri; precīzāk sakot, tās ir I klases Millera kanālu anomālijas.
FOCOMELIA
Fokomēlija ir ļoti reta ģenētiska slimība, kas izraisa dažāda smaguma iedzimtas anatomiskas anomālijas ekstremitātēs, galvā un / vai iekšējos orgānos.
Fokēlija ir iekļauta agenēzes formu sarakstā, jo starp iespējamām no tās atkarīgām anatomiskām anomālijām ir arī augšējo vai apakšējo ekstremitāšu un plaušu trūkums.
Žultspūšļa AGENĒZIJA
Žultspūšļa ģenēze ir iedzimta anatomiska anomālija, kurai raksturīga žultspūšļa neesamība.
Ļoti bieži šis simptoms ir asimptomātisks, patiešām ļoti reti; saskaņā ar dažiem statistikas pētījumiem patiesībā tā "saslimstība ar iedzīvotājiem būtu mazāka par 0,1%.
OKULĀRĀ ĢENĒZIJA
Acu agenesis ir iedzimta anatomiska anomālija, ko raksturo acs ābolu trūkums.
AUSU AGENĒZIJA
"Ausu agenesis" ir iedzimta anatomiska anomālija, ko var raksturot ar visu ausu sastāvdaļu neesamību (no ārējās auss līdz iekšējai ausij) vai tikai ārējās daļas (iekšējās auss) neesamību. .
Kamēr cilvēki, kuriem trūkst visu ausu sastāvdaļu, ir pilnīgi kurli, cilvēkiem, kuriem trūkst tikai ārējās auss, joprojām ir zināma dzirdes spēja.
ZOBU MUTĀLĀ AGENĒZIJA
Zobu-mutes aģenēze ir anomāliju grupa, ko raksturo mutes elementu trūkums.
Starp dažādām zobu un mutes dobuma aģenēzēm ir vērts pieminēt: anodontiju, aglosiju un agnātiju.
Anodontija ir zobu aģenēze; šis īpašais stāvoklis var ietekmēt gan primāro, gan sekundāro zobu.
Aglossia ir valodas aģenēze; tāpēc ieinteresētās personas neuzrāda valodu.
Visbeidzot, agnātija ir apakšžokļa kaula vai apakšžokļa agenēze.
