Trisomija 18 ir ļoti nopietns stāvoklis, kas nav savienojams ar dzīvību: lielākā daļa skarto cilvēku faktiski mirst pirms dzimšanas vai ir nedzīvi dzimuši.
Saskaņā ar visuzticamākajiem pētījumiem šķiet, ka 18. trisomija ir saistīta ar "ģenētisku novirzi, kas notiek pirms ieņemšanas un attiecas uz viena no vecākiem dzimumšūnu vai neilgi pēc apaugļošanās.
Parasti 18. trisomijas pirmsdzemdību diagnostikai ir nepieciešama pirmsdzemdību ultraskaņa, biotests, trīs tests, skeleta rentgenogrāfija, ehokardiogrāfija un amniocentēze.
Diemžēl neatrisināmas ģenētiskas kļūdas rezultātā 18. trisomija ir neārstējams stāvoklis, pat ja tas tiek atklāts agrīnā augļa attīstības stadijā.
Tāpēc 18. trisomija ir ģenētiska slimība, kas maina kopējo hromosomu skaitu indivīda šūnās: 18. hromosomas trešās kopijas klātbūtnes dēļ pacienta ar Edvardsa sindromu šūnas satur 47 hromosomas , nevis parastā 46.
Trisomija 18 vienmēr nav saderīga ar normālu dzīvi: lielākā daļa nesēju mirst pirmsdzemdību vecumā vai pirmā gada vecumā.
Ģenētikā patoloģiskās hromosomas, kas tiek pievienotas abām kanoniskajām, sauc par vairākām hromosomām.
