Dauna sindroms

Dauna sindroms ir fenotipisku izpausmju kopums, kas saistīts ar daļējas vai pilnīgas 21. hromosomas klātbūtni. Šī iemesla dēļ Dauna sindroms ir pazīstams arī kā "21 trisomija".

Indeksa sadaļa

Klasifikācija un izcelsmes cēloņi Riska faktori un sastopamība Cēloņi un risks saslimt ar bērnu Klīniskais fenotips (pazīmes un simptomi) Simptomi Dauna sindroms Skrīninga tests grūtniecības laikā PAPP-A Duo tests Kombinēts tests grūtniecības laikā Trīs testi grūtniecības laikā Nuchal caurspīdīguma aprūpe un Dauna sindroms Diētas ārstēšana Dauna sindroms, starp mītiem un patiesībām

Klasifikācija un izcelsmes cēloņi

Cilvēka ģenētiskā mantojuma pamatā ir 46 hromosomas, kas sakārtotas pa pāriem. Šajās DNS kopās ir gēni, kas regulē dažādus organisma raksturus; mēs runājam par homologām hromosomām, ja abās ir viena un tā pati ģenētiskā informācija. fenotipiskas rakstzīmes (acu krāsa, ādas krāsa utt.). Kā minēts, cilvēkam ir 23 hromosomu pāri, no kuriem 22 veido homologās hromosomas, bet pēdējo pāri - dzimuma hromosomas - veido dažādi hromosomas.

Pēdējais nosaka indivīda dzimumu; jo īpaši XX pāris ir sieviešu dzimuma prerogatīva, savukārt XY pāris ir raksturīgs vīriešiem.

Rezumējot, visas * cilvēka organisma šūnas satur 46 hromosomas, kas sadalītas 23 pāros, no kurām 22 homologās (autosomas) un heteroloģiskās, kurās iesaistītas dzimuma hromosomas (heterosomas).

* Tikko izteiktais noteikums aizbēg tikai no dzimumšūnām, kas ir vīrieša spermatozoīdi un sievietes olšūnas. Šīs šūnas, kas sastāv no 23 hromosomām, apaugļošanas laikā apvienojas; tādējādi, piedzimstot, katrs no mūsu hromosomu pāriem tas sastāv no hromosomas, kas mantota no mātes, un no tēva.

Dauna sindroma gadījumā trūkst tikko uzskaitītās hromosomu organizācijas; patiesībā katrā organisma šūnā mēs atrodam papildu hromosomu (mēs pārejam no 46 līdz 47 hromosomām).

Saistībā ar daudzās hromosomas īpašībām, kas raksturo cilvēku ar Dauna sindromu genomu, mēs varam atšķirt trīs dažādas trisomijas formas.

Pilnīga bezmaksas trisomija 21 Trisomija 21 no pārvietošanas Trisomija 21 bez maksas mozaīkā 92-94% gadījumu 4-5% gadījumu 2-3% gadījumu 21. hromosoma ir trīs reizes, nevis divas.

Pārējā hromosoma Nr. 21 ir savienota ar "citu hromosomu (translokāciju), nevis pāri 21. Dažās šūnās ir normāls 46 hromosomu komplekts, bet citās, pateicoties pievienotajai hromosomai Nr. 21, kopā ir 47 hromosomas.

Kā paskaidrots iepriekš, Dauna sindroms ir pazīstams arī kā "21. trisomija", ņemot vērā, ka visās formās Nr. 21 hromosoma ir 3 reizes. Vispazīstamākais nosaukums "Dauna sindroms" cēlies no angļu ārsta Džona Dauna vārda, kurš to pirmo reizi aprakstīja 1866. gadā, lietojot terminu mongoloīdisms pacientu sejas īpašību dēļ, kas atgādināja tieši tos no mongoļu tautības Āzijas iedzīvotājiem.

Riska faktori un sastopamība

Kā lielākā daļa cilvēku zina, risks ieņemt bērnu ar Dauna sindromu palielinās līdz ar mātes vecumu ieņemšanas brīdī, kļūstot konsekventa pēc 35 gadu vecuma. 90-95% gadījumu patiesībā mātei, kurai ieņemšanas gametas objektā (olšūnā) ir divas 21. hromosomas, nevis viena kopija. Tas viss tāpēc, ka mejozes laikā trūkst disfunkcijas; šis notikums notiek sporādiski, tāpēc neparedzamā veidā. Līdz ar to bērna māte ar Dauna sindromu nākamajā grūtniecības laikā var dzemdēt pilnīgi veselu bērnu, bet diemžēl ir iespējams arī pretējs notikums.Jo īpaši pirmajā gadījumā risks dzemdēt citu skarto bērnu. no Dauna sindroma tas ir ap vienu procentu, savukārt otrajā tas iet roku rokā ar mātes vecumu.

Cēloņi, kas ir atbildīgi par hromosomu disfunkcijas trūkumu, vēl nav precizēti, tik daudz, ka, kā mēs esam spējuši atcerēties, vienīgais svarīgais riska faktors ir mātes vecums virs 35 gadiem. Šajā vecumā patiesībā risks ir 0,25%, savukārt 45 gadu vecumā varbūtība dzemdēt bērnu ar Dauna sindromu palielinās līdz 2,8%.

Dauna sindroma mantojums tiek pieņemts tikai attiecībā uz 21. translokācijas trisomiju (4-5% gadījumu, no kuriem apmēram puse ir iedzimta).

Pašlaik tiek lēsts, ka slimības izplatība jaundzimušajiem ir aptuveni viens gadījums uz katriem 750 dzīviem dzimušajiem. Dauna sindroma sastopamība joprojām būtu daudz augstāka, ja ne tas, ka lielākā daļa no 21. hromosomas trisomiskās grūtniecības iestājas pret spontānu pārtraukumu, parasti pirmajā trimestrī. 25% no kopējās 21. hromosomas trisomiskās koncepcijas.