SMADZEŅU ATAKSIJA

Smadzeņu ataksija: definīcija

Smadzeņu smadzenītes ataksijas ir neviendabīga slimību grupa, kas identificē precīzus smadzeņu sindromus: smadzenīšu formas, tāpat kā visas ataksijas, veido neirodeģeneratīvus traucējumus, kas ir atbildīgas ne tikai par progresējošu apakšējo un augšējo ekstremitāšu motorisko koordināciju, bet arī par piespiedu acu viļņu kustībām (okulomotora defekti) un runas artikulācijas grūtības (dizartrija). Smadzeņu ataksijas tiek pārnestas ģenētiski, autosomāli dominējošā, autosomāli recesīvā vai ar X saistītā veidā; tās klasificē pēc mutācijas gēna, skartā hromosomu lokusa vai atkal, pamatojoties uz par ataksiskā sindroma pārnešanas ģenētisko veidu.

Saslimstība

Medicīnas statistika ziņo par interesantiem datiem par smadzeņu ataksijas "sastopamību". Atšķirot formas ar dominējošo pārraidi no recesīvā tipa, pēdējās šķiet daudz biežākas; patiesībā autosomāli dominējošā smadzeņu ataksija skar 0,8-3,5 cilvēkus uz 100 000 veseliem indivīdiem, savukārt smadzenīšu ataksija ar autosomāli recesīvu pārnešanu notiek aptuveni 7 gadījumos uz 100 000. Vēl viena atšķirība starp abiem ģenētiskās pārnešanas veidiem ir slimības sākuma brīdis: autosomāli dominējošās formas mēdz parādīties vēlu, aptuveni 30-50 vai pat 60 gadus. Smadzeņu ataksijas ar autosomāli recesīvu pārnešanu mēdz sākties ap 20. gadu vecumam.

Simptomi

Slimība sākas ar staigāšanas un stājas deficītu, kā arī ar grūtībām koordinēt locītavu kustības; vēlāk smadzenīšu ataksija attīstās negatīvā nozīmē, izraisot nopietnus acs bojājumus, piemēram, redzes atrofiju, nistagmu, skolēnu anomālijas, pigmentētu retinītu (vispirms tas sākas ar redzes samazināšanos un pēc tam smaguma formā rada nakts aklumu) un oftalmopleģija (acs ābola muskuļu paralīze). Citi simptomi, ko var atrast, ir: smadzenītes hipoplāzija, hiporefleksija, astma, emfizēma, muskuļu spazmas, diabēts, runas deficīts un uzvedības traucējumi. [ņemts no www.atassia.it /]
Tomēr šie simptomi ne vienmēr parādās visiem pacientiem ar smadzeņu ataksiju; dažos gadījumos faktiski nav redzes traucējumu, citos deģeneratīvi bojājumi attiecas tikai uz smadzenītēm, vēl citos bojājumi var ietekmēt tīkleni, redzes nervu, bazālos ganglijus, smadzenītes utt. Simptomātisko ainu dažreiz var sajaukt ar Frīdreiha ataksiju; šī iemesla dēļ diagnozei jābūt pareizai un uzmanīgai.

Cēloņi

Smadzeņu ataksijas pārnešanas cēloņi ir ģenētikā un gēnu mutācijā:

Paplašināto alēļu nestabilitāte, kas izraisa agrīnu smadzeņu ataksijas sākumu;

Atkārtotu nukleotīdu tripletu patoloģiska paplašināšanās (īpaši formām ar autosomāli dominējošu mantojumu);

Mutācija, kas saistīta ar aprataksīnu vai frataksīnu.

Ir novērota arī zināma korelācija starp smadzenīšu ataksiju un E vitamīna deficītu.Dažas smadzeņu ataksijas formas ir saistītas arī ar hipogonadotropisku hipogonādismu, celiakiju, jaunveidojumiem, iekaisuma un asinsvadu bojājumiem, kas ietekmē smadzenītes.

Diagnostika un ārstēšana

Neiroloģiskā izmeklēšana noteikti ir visefektīvākā diagnostikas iespēja smadzenīšu ataksijas simptomu noteikšanai; neiroloģiskajam testam jāpievieno arī smadzeņu MRI. Ieteicamas arī asins analīzes, lai noskaidrotu iedzimto formu. Molekulārie testi ir noderīgi, lai atpazītu mutācijas gēnu.
Diemžēl, lai gan zinātniskie pētījumi ir guvuši lielus panākumus molekulārajā jomā, terapija, kuras mērķis ir apkarot smadzeņu ataksiju, vēl nav noteikta. Tomēr ir paliatīvās terapijas, kas spēj mazināt simptomus: fizioterapija patiesībā palīdz mazināt sāpes un uzlabot ataksiskā pacienta dzīves kvalitāti [ņemts no www.telethon.it]