Personām, kuras skāris favisms, ir fermenta deficīts, kas iesaistīts pentozes fosfātu bioģenētiskajā ceļā, glikozes-6-fosfāta dehidrogenāze (G6PD): fermenta trūkumam ir nopietnas sekas eritrocītu (sarkano asins šūnu) līmenī, jo G6DP ir būtiska to pareizai darbībai un izdzīvošanai.
Tomēr termins “favisms” ir nepareizs, jo dažiem pasakainiem cilvēkiem klīniskā hemolītiskā reakcija var rasties arī neatkarīgi no pupiņu un zirņu patēriņa.
Tomēr vairumā gadījumu skartie cilvēki nevar ēst šos pākšaugus; turklāt citas vielas, piemēram, naftalīnu un noteiktas zāles, piemēram, pretsāpju līdzekļus, pretdrudža līdzekļus, pretmalārijas līdzekļus, salicilātus, noteiktas ķīmijterapijas zāles, hinidīnu, metilēnzilo u.c., kas var pasliktināt esošo stāvokli, nevar lietot vai ieelpot.
Glikozes-6-fosfāta dehidrogenāzes enzīma trūkums, kā mēs redzējām, ir galvenais cēlonis, kas izraisa akūtu hemolīzi ar dzelti.Faktiski ir zināma šī fermenta loma kā eritrocītu aizsardzības faktors no oksidēšanās.
Iepriekš minētās zāles un vielas maina oksidatīvo līdzsvaru, darbojoties kā prooksidanti.
Favisma skartajam subjektam pēc 12-48 stundām pēc zirņu, pupiņu vai noteiktu zāļu norīšanas parādās dzeltenīga sejas krāsa, kas dažkārt mēdz kļūt zaļa, acu sklēras izskatās intensīvi dzeltenas, urīns tumšs. Smaga forma, ir sirds un asinsvadu sabrukums: dzelti izraisa augsta bilirubīna koncentrācija asinīs, kas ir sarkano asins šūnu hemoglobīna kataboliskais (atkritumu) produkts. Ja dzelte progresē, slimība var attīstīties smagākā formā kernittero (bilirubīna encefalopātija: bilirubīns nogulsnējas smadzenēs, kā rezultātā rodas smadzeņu bojājumi un iespējama garīga atpalicība).
Turklāt hemolītiskā anēmija var rasties ne tikai pēc aizliegto vielu lietošanas šajā slimībā, bet arī kā pneimonijas, vīrusu hepatīta, malārijas un diabētiskās ketoacidozes sekas.
Pastāv dažādi favisma veidi, un, pamatojoties uz smagumu, PVO (Pasaules Veselības organizācija) izšķir piecus līmeņus:
- pirmie divi izsaka smagu deficītu (hroniska hemolītiskā anēmija / akūta nieru mazspēja un intermitējoša hemolīze),
- trešais ir viegls deficīts (hemolīze izpaužas tikai tad, ja nonāk saskarē ar oksidējošām vielām - pupiņām, zirņiem, pretsāpju līdzekļiem, naftalīnu utt.),
- savukārt pēdējie divi nerada bīstamu klīnisku efektu.
, NPL un dažas antibiotikas.
Asins pārliešana akūtas hemolītiskās krīzes gadījumā un dialīze cilvēkiem ar nieru mazspēju ir ļoti svarīga.
Dažos nopietnos gadījumos liesas noņemšana var būt vienīgais risinājums: faktiski sarkanās asins šūnas tiek iznīcinātas liesas līmenī.
Rūpīga un rūpīga slimības diagnostika ir būtiska pirms jebkādas ārstēšanas uzsākšanas: diagnostikas testā tiek meklēts glikozes-6-fosfāta dehidrogenāzes enzīms eritrocītos, izceļot pat vismazākos trūkumus.
