Kas ir arlekīna ihtioze
"Harlequin ichthyosis - pazīstams arī kā" difūzā augļa keratoze "vai" Harlequin fetus " - ir ļoti reta genodermatoze, kas pārvērš skarto cilvēku ķermeni groteskā un briesmīgā formā. Diemžēl tieši šī iemesla dēļ ihtioze Arlecchino" piesaista "a liels cilvēku skaits, kas arvien vairāk interesējas par slimības patoloģiskajiem atklājumiem.
Nosaukumi "difūzā augļa keratoze" un "Harlequin fetus" izriet no tā, ka cilvēki, kas no tā cieš, mēdz piedzimt priekšlaicīgi.
Saslimstība
Arlekīna ihtioze ir tik reta patoloģija, ka tā ne vienmēr ir iekļauta ihtiozes sarakstā: statistika liecina, ka šī iedzimtā ihtiotiskā forma skar vienu no katriem miljoniem jaundzimušo. Tomēr, ņemot vērā noteiktu epidemioloģisko datu trūkumu, tiek lēsts, ka patoloģija hipotētiski varētu izpausties vienam cilvēkam no 500 000.
Diemžēl arlekīna ihtioze organismam rada tik nopietnas sekas, ka vairumā gadījumu tā izraisa jaundzimušā nāvi dažu dienu laikā pēc dzimšanas.
Cēloņi
Arlekīna ihtioze ir ģenētiska slimība, kas tiek pārnesta autosomāli recesīvi: simptomi izpaužas no dzimšanas, tāpēc patoloģija nevar izpausties dzīves gaitā.
Nesen tika atklāts, ka slimību izraisa izmaiņas ABCA12 gēnā, kas atrodas 2. hromosomas garajā rokā. ABCA 12 gēns ir saistīts arī ar lamelāro ichtiozi, kas tomēr izpaužas daudz vieglākā formā nekā arlekīnam ihtioze.
Japānas Hokaido universitātes pētnieki ir atklājuši, ka mutācijas ABCA12 gēna līmenī ir saistītas ar kodēta proteīna daļas saīsināšanos vai zudumu (dzēšanu): lai labāk izprastu, pētnieki analizē gēnu, kas saistīts ar ihtiotisko izpausmi viņi saprata, ka tā paša gēna mutācijas proteīns tika novērots daudzos arlekinu ihtiozes gadījumos, un šī iemesla dēļ viņi nonāca pie secinājuma, ka ierosinošais cēlonis ir ABCA12 gēns. Lai iegūtu lielāku apstiprinājumu, zinātnieki ir analizējuši ABCA12 gēnu veseliem cilvēkiem, lai pārbaudītu, vai šim gēnam patiešām ir bijusi nozīmīga loma ādas keratinizācijā. Viņu hipotēze tika pierādīta, līdz ar to tika konstatēts, ka ABCA12 gēna mutācija ir atbildīga par Harlequin ihtiozi.
Diagnoze
Par Harlequin ihtiozi atbildīgās ģenētiskās mutācijas veida un atrašanās vietas atklāšana ļāva pētījumam spert lielu soli uz priekšu šīs ļoti nopietnās ādas slimības profilaktiskajā diagnostikā.
Faktiski priekšrocības, kas izriet no "vainīgā" gēna identificēšanas, ļāva diagnosticēt slimību pirms dzimšanas: diagnoze jānosaka pēc augļa DNS, parasti grūtniecības otrajā trimestrī. tests, kas tiek veikts visām grūtniecēm, bet jāpārbauda ģimenes ar Harlequin ihtiozes risku.
Ja vēl pirms dažiem gadiem izmeklēšana tika veikta, izmantojot fetoskopiju (invazīvu izmeklēšanu, kas ietvēra augļa ādas biopsiju vēlīnā grūtniecības stadijā), pašlaik augļa šūnu DNS analīze ir pierādījusi, ka ir labāks paņēmiens profilaktiskās arlekīna ihtiozes diagnosticēšanai ne tikai tāpēc, ka tā nav invazīva, bet arī precīzāka un savlaicīgāka iznākuma dēļ (jo to var izdarīt desmitajā grūtniecības nedēļā).
Pazīmes un simptomi
Bērniem ar Harlequin ihtiozi ir bieza āda, kas apgrūtina visas kustības. Tūlīt pēc piedzimšanas sabiezētā āda "izžūst", kā rezultātā uz jaundzimušā virsmas veidojas tipiskas plakanas kvadrātveida plāksnes (līdz ar to arī nosaukums "Arlecchino").
Šī āda, kas ir tik sabiezējusi un pārklāta ar sausām zvīņām, zaudē savu dabisko elastību un veido sava veida bruņas uz ķermeņa, kas ir tik stingra, ka papildus tam, lai novērstu visas nedzimušā bērna kustības, tā nopietni izjauc tās formas un īpašības. Patiesībā slimība skar visu ķermeņa virsmu, kas nozīmē, ka pat visneiedomājamākās vietas tiek skartas un tiek pārveidotas savādās un nedabīgās formās: plakstiņi un lūpas ir pagriezti uz āru (no medicīniskā viedokļa, izvirzījumi) no plakstiņiem un lūpām sauc attiecīgi par ektropionu un eklabiju), kā arī ausu ādu.
Ādas novirzes cēlonis ir tās pārmērīgais sabiezējums un no tā izrietošā stingrība.
Tā kā dehidrētas un stingras rombveida plāksnes neļauj pareizi elpot, mazuļa nāve pēc dažām dienām pēc dzimšanas ir ļoti iespējama. Turklāt āda ir vairāk pakļauta baktēriju infekcijām, ko veicina ādas plaisas. Tomēr bērns, nepareizi barojot, varētu mirt no sliktas barības vielu uzņemšanas.
Izārstē un cer
Mūsdienu zinātne īsteno arvien precīzāku pētījumu plānu, lai palielinātu izdzīvošanas iespējas tiem, kas dzimuši ar arlekinu ihtiozi. Sistēmiska retinoīdu ievadīšana jau akūtā fāzē (kas sakrīt ar periodu tūlīt pēc piedzimšanas) ļauj, lai arī ne pilnībā izārstēt slimību, mazināt simptomus.
Intensīvā aprūpe, kas veikta tūlīt pēc piedzimšanas, ir ļāvusi iegūt dažu jaundzimušo izdzīvošanu. Pieaugot, šiem pacientiem parādījās ādas simptomi, kas līdzīgi tiem, kas konstatēti smagākajās lamelārās ichtiozes formās tā nebulozajā variantā (labāk pazīstams kā "Iedzimta ne-bulloza ihtiozveidīga eritrodermija"), tāpēc šo cilvēku āda lobās. un sarkans, bet bez tulznām.
Pētniecības progress
Tradicionālā medicīna progresē strauji, jo tiek uzsākts projekts diagnostikas metožu noteikšanai, lai izveidotu novatorisku apaugļošanas metodi veselīgu embriju atlasei.
Tomēr Harlequin ihtioze joprojām slēpj daudzas neskaidrības, kuras zinātne nevar izskaidrot.
Kopsavilkums
Lai labotu jēdzienus ...