Ja mitozes šūna ir pakļauta vielu iedarbībai, piemēram, kolhicīnam, ko sauc par mitotiskām vai antimitotiskām indēm, vai statmokinētikai, vārpstas centromēru migrācijas mehānisms ir bloķēts un hromosomas paliek metafāzes stadijā. , nofotografējiet un palieliniet hromosomas, pēc tam sakārtojot tās sakārtotā sērijā saskaņā ar skaidri noteiktiem klasifikācijas kritērijiem (centromēra relatīvais novietojums un izmērs). Tādējādi katrai šūnai tiek iegūts kariotips; vidējā vērtība (lai izvairītos no atsevišķām kļūdām) indivīds kariotips.
Visvieglāk nosakāmās hromosomu aberācijas ir saistītas ar trisomiju, monosomiju vai nullisomiju. Tie atbilst attiecīgi triju, viena noteikta hromosomu vai viena hromosomu klātbūtnei. Tikai vienas vai trīs hromosomu klātbūtne var būt saderīga ar neatkarīgu dzīvi, kaut arī ar morfoloģiskām un vielmaiņas izmaiņām, kas bieži vien ir ļoti nopietnas, mainot normālo devu līdzsvaru un mijiedarbību starp gēniem; nullisomija jāuzskata par nāvējošu, jo nevar kompensēt visu hromosomu pāra gēnu trūkumu.
Klasisks trisomijas gadījums ir "trisomija 2" vai Dauna sindroms, kas pazīstams kā "mongolisms".
Kā redzēsim, rodas monosomijas gadījums Tērnera sindromā, kurā ir tikai viena gonosoma (X).
Ir iespējams atšķirt aberāciju pēc translokācijas no meiotiskās nesaistes. Cēlonis, sekas, iedzimta transmisija un līdz ar to arī eigēniskā prognoze ir atšķirīgas, tāpat kā citoloģiskais atvieglojums.
CYTOPLASMATIC HERITAGE
Visa līdz šim veiktā ģenētikas ārstēšana ir balstīta uz pētījumiem par kodolenerģijas DNS uzvedību, tās pārnešanu, saistību ar citoplazmas un ārējo vidi.
Lai gan kodola loma iedzimtībā ir absolūti svarīga, pastāv arī iedzimtas pārnešanas parādības, kas dažādos veidos ir saistītas ar citoplazmu. Piemēram, citoplazmas organoīdas ar savu ģenētisko nepārtrauktību (mitohondriji, plastīdi, centrioli) var parādīt atsevišķas iedzimtas pārraides parādības . no kodolenerģijas, lai gan ar sarežģītu mijiedarbību. Pat rezerves materiāla saturs, ko mātes organisms piegādā embrijam sākotnējai attīstībai, var noteikt citoplazmas mantojuma parādības. Kopumā var teikt, ka iedzimta mantojuma izpausme ir atšķirīga ko ietekmē mijiedarbība ar citoplazmas un ārpusšūnu vides faktoriem.
