Vispārība
Hemofilija ir iedzimta ģenētiska slimība, kas ietekmē normālu koagulācijas procesu. Līdz ar to skartais pacients ir pakļauts ilgstošai asiņošanai pat pēc nenozīmīgas traumas vai ādas griezumiem.
Noskaidrojuši, kura elementa trūkst, mēs varam turpināt piemērotāko terapiju. Mūsdienās medicīna ir guvusi ievērojamus panākumus un garantējusi efektīvu un zema riska ārstēšanu. Patiesībā kādreiz varēja izmantot tikai cilvēka asins pārliešanu. , tāpat kā visām slimībām, arī ir būtiska un palīdz garantēt labu dzīves kvalitāti hemofilijas slimniekiem.
Cilvēka hromosomas
Lai saprastu hemofiliju, mums ir nepieciešams priekšnoteikums, kas apraksta cilvēka hromosomu sastāvu. Katrā veselīga cilvēka šūnā ir 23 pāri hromosomu. Šo hromosomu pāris ir seksuāla tipa, tas ir, tas nosaka indivīda dzimumu; turpretī atlikušos 22 pārus veido autosomālas hromosomas. Tādējādi kopumā cilvēka genomā ir 46 hromosomas.
HROMOSOMU IZMAIŅAS
Katrs hromosomu pāris satur noteiktus gēnus.
Ja mutācija notiek hromosomā, gēns var būt bojāts. Tādējādi šis bojātais gēns izsaka bojātu proteīnu.
No otras puses, ja hromosomu skaits mainās, mēs runājam par aneuploidiju. Šajā gadījumā divu hromosomu vietā var būt trīs (trisomijas) vai tikai viena (monosomija).
SEKSUĀLIE HROMOSOMI
Dzimumhromosomas ir galvenās, lai noteiktu personas dzimumu - vīrieti vai sievieti. Sievietei ir divas tā saucamās X hromosomas kopijas ķermeņa šūnās; vīrietim, gluži pretēji, ir X hromosoma un Y hromosoma.Kas attiecas uz autosomālajām hromosomām, arī seksuālās hromosomas tiek mantotas no vecākiem: vienu eksemplāru dāvina tēvs, otru - māte. Dzimumhromosomu dēļ ir vairākas ģenētiskas slimības. Tie rada izmaiņas hromosomu struktūrā vai izmaiņas hromosomu skaitā.
Kas ir hemofilija?
Hemofilija ir ģenētiska slimība, kas maina normālu asins recēšanas procesu un izraisa ilgstošu asiņošanu.
Vairumā gadījumu "hemofilijas c" izcelsme ir dzimuma X hromosomas ģenētiska mutācija, kas tiek pārnesta no vecākiem uz bērniem. Līdzīgi kā Dišenas muskuļu distrofija vai krāsu aklums, tādēļ arī hemofilija ietilpst tā saukto iedzimto slimību grupā. uz dzimuma hromosomām.
KOAGULĀCIJAS PROCESS
Kad indivīds iegūst virspusēju ādas griezumu, asiņu zudums ir ierobežots un īslaicīgs: patiesībā īsā laikā pat ar neapbruņotu aci ir iespējams novērot, kā asinis pāriet no šķidruma stāvokļa uz cietā stāvoklī. Šo unikālo procesu, ko sauc par koagulāciju, asinīs veic trombocīti un virkne biomolekulu (olbaltumvielas, fermenti un kofaktori), ko sauc par koagulācijas faktoriem, kas tiek aktivizēti kaskādē. Tas pats process notiek, ja tiek veikta neliela iekšēja trauma: hematoma, kas parādās, piemēram, pēc trieciena, ir asinis, kas izplūdušas un pēc tam sacietējušas.
Šī spēja veidot asins recekli ir būtiska, jo bez tā asiņošana būtu neapturama.
HEMOPHILIC INDIVIDUAL
"Indivīdam, kurš slimo ar hemofiliju, koagulācija ir nepietiekama, un tā nebloķē asins zudumu ar tādu pašu efektivitāti un ātrumu. Tāpēc griezums, pat ja tas ir viegls, izraisa" ilgstošu asiņošanu, dažkārt izraisot nopietnas sekas.
Cēloņi
Hemofilijas cēlonis ir ģenētiska mutācija, kas ietekmē X dzimuma hromosomu, kas nosaka viena no koagulācijas faktoriem trūkumu.
KOAGULĀCIJAS FAKTORI. PATOGENĒZE
Asinsreces faktori ir funkcionāli tikai tad, ja tie visi ir klāt.
Iemesls ir vienkāršs. Tie tiek aktivizēti ķēdē ("kaskādes mehānisms"), viens pēc otra. Citiem vārdiem sakot, katrs faktors darbojas kā sprūda tam, kas seko tam. Tāpēc, ja kāda faktora trūkst vai tā trūkst, sekojošie faktori viņu, tie netiks iedarbināti vai tiks aktivizēti lēni, un tas viss izraisa koagulācijas defektu.
Koagulācijas faktori ir biomolekulas (proteīni, fermenti un kofaktori), ko daļēji ražo aknas un cirkulē asinīs.
Ķēdes mehānisms, ar kuru tiek aktivizēti koagulācijas faktori. Kā redzat, katra faktora klātbūtne ir būtiska gala mērķim. No vietnes: farmakologiaoculare.com
ĢENĒTIKA
Hemofilija galvenokārt skar vīriešus, bet kāda iemesla dēļ?
X hromosomas mutācija, kas nosaka hemofiliju, ir recesīvā tipa. Tas nozīmē, ka sieviete, kurai ir divas X hromosomas, šo slimību izpaužas tikai tad, ja abas viņas dzimuma hromosomas ir mutētas (ļoti attāla iespēja); patiesībā , ja tiek mainīta tikai viena X hromosoma, otra veselīgā kompensē pirmās nepilnības un nodrošina sevi, lai radītu trūkstošo koagulācijas faktoru.
Un otrādi, cilvēkiem X hromosoma ir tikai viena (otra ir Y hromosoma), un tās mutācija ir letāla un bez alternatīvām. Līdz ar to koagulācijas procesam neatgriezeniski trūkst pamatkomponenta.
Mantojums un pārraide
Ir teikts, ka hemofilija ir iedzimta ģenētiska slimība.
Attēls: hemofilijas pārnešana, ja māte ir veselīga slimības nesēja. No vietnes: infoemofilia.it
Bet kā notiek X hromosomas pārnešana starp vecākiem un bērniem? Kad pēdējie ir slimi?
Ja māte ir veselīga nesēja.
Savienībai starp sievieti, kurai ir tikai viena mutēta X hromosoma (šī iemesla dēļ to sauc par veselīgu nesēju), un veselīgu vīrieti var būt šādas sekas:
- Vīriešu dzimuma bērni (50%) var piedzimt veseli vai slimi.
Y hromosoma neizbēgami nāk no tēva; līdz ar to, ka X nāk no mātes. Ja tas ir mainīts, bērns piedzims slimības ietekmē. - Meitas vienlīdz (50%) var piedzimt veseli vai pilnīgi veseli nēsātāji. Patiesībā viņi no tēva pārmanto veselo X hromosomu. Otra X hromosoma, kas mantota no mātes, var būt slima vai veselīga.
Ja abiem vecākiem ir mutēta X hromosoma.
Attēls: hemofilijas pārnešana, kad abiem vecākiem ir mutācijas X hromosoma.Visas meitas ir veselīgas nesējas, bet zēni ar tādu pašu varbūtību var piedzimt veseli vai slimi. No vietnes: infoemofilia.it
Tā kā hemofilija ir slimība, kas ir saderīga ar dzīvi, slimam vīrietim var būt bērni. Viņa savienība ar veselīgu nesēju var radīt:
- Vīrieši bērni ar tādu pašu varbūtību (50%) piedzimst veseli vai slimi.
Tas ir tāpat kā gadījumā, kad bija tikai māte, kas bija veselīga slimības nesēja. Tieši mātes X hromosoma nosaka vīrieša bērna veselības stāvokli, jo no tēva viņi pārmanto tikai Y hromosomu. - Meitas ar tādu pašu varbūtību (50%) piedzimt veseli vai slimi nesēji.
Viņi noteikti pārmanto mutētu X hromosomu no sava tēva. Otra mātes hromosoma var būt veselīga vai mutēta.
Ja tikai tēvs ir slims.
Šajā gadījumā viņa savienībai ar veselīgu sievieti ir divas sekas:
- Bērni vīrieši piedzimst veseli, jo trūkst mutācijas komponenta mātes pusē.
- Visas meitas piedzimst par veseliem nesējiem, jo visas saņem mutēto X hromosomu no sava tēva.
Attēls: hemofilijas pārnešana, kad tikai tēvs ir slims: visas meitas ir veselīgas nesējas, visi dēli ir veseli. No vietnes: infoemofilia.it
HEMOPHILIA VEIDI
Pamatojoties uz iesaistīto koagulācijas faktoru, izšķir trīs hemofilijas veidus:
- A hemofilija, kurā nepietiekams koagulācijas faktors ir VIII faktors.
- B hemofilija, kurā nepietiekams koagulācijas faktors ir IX faktors.
- C hemofilija, kurā nepietiekams koagulācijas faktors ir XI faktors.
Šajā brīdī ir jāprecizē.
No otras puses, C hemofilija ir autosomāla ģenētiska slimība, jo ģenētiskā anomālija atrodas autosomālajā 4 hromosomā.
EPIDEMIOLOĢIJA
Hemofilija ir reta slimība, kas galvenokārt skar vīriešus.
Saskaņā ar dažiem statistikas datiem aptuveni viens no 5000 vīriešiem ir dzimis ar A tipa hemofiliju, bet viens no 30 000 vīriešu ir dzimis ar B tipa hemofiliju.
Sievietēm gan A, gan B tipa hemofilija ir reta, jo, kā redzējām, abiem vecākiem ir nepieciešama mutācijas hromosoma (kas ir ļoti attāls apstāklis).
C tipa hemofilija ir atsevišķs gadījums.Tas ir pat retāk nekā iepriekšējie un ar vienādu varbūtību skar gan vīriešus, gan sievietes.
Simptomi un komplikācijas
Sīkāka informācija: Hemofilijas simptomi
Galvenais hemofilijas simptoms (neatkarīgi no tā veida) ir ilgstošs asins zudums pat pēc nelielas ārējas traumas (pēc griezuma, skrāpējuma utt.) Vai iekšēja (pēc trieciena, kritiena utt.). pievienots:
- Plašas un dziļas hematomas
- Asinsizplūdumi lielajās locītavās (ceļgalos, gūžās, potītēs utt.), Kā rezultātā rodas sāpes un pietūkums locītavās
- "Spontānas" asiņošanas un hematomas
- Asinis urīnā un izkārnījumos
- Ilgstoša asiņošana pēc zobu ekstrakcijas
- Deguna asiņošana
- Uzbudināmība (zīdaiņiem)
- Nogurums
Šie simptomi ne vienmēr izpaužas vienādi: jo vairāk asinsreces faktora, kas saistīts ar hemofiliju, trūkums (neatkarīgi no veida), jo smagākas būs iepriekš minētās izpausmes. Lietderīgs piemērs, lai izprastu teikto, ir šāds: pacientam ar A hemofiliju, kura asinīs ir ļoti zems VIII faktora līmenis, simptomu aina būs sliktāka nekā citam pacientam ar tādu pašu hemofiliju, bet ar nelielu VIII faktora līmeni.
Ņemot to vērā, pamatojoties uz esošo koagulācijas faktoru, mēs izšķiram "vieglu hemofiliju", "vidēji smagu hemofiliju" un "smagu hemofiliju".
Ilgstoša asiņošana pat triviālas traumas gadījumā
Iekšējā asiņošana locītavās
Viegla hemofilija
Indivīdiem ar 5 līdz 50% normāla asinsreces faktora ir viegla hemofilijas forma. Šādos apstākļos slimība nerada īpašas problēmas, izņemot dažus gadījumus. Piemēram, mēs atklājam, ka asiņošana ilgst ilgāk nekā parasti, kad esam nopietni ievainoti pirmo reizi vai pēc pirmās zobu ekstrakcijas (bērniem).
MĒRNĪGA HEMOPHILIA
Ja hemofilija ir mērena, koagulācijas faktora daudzums ir ļoti mazs (no 1 līdz 5% no normālā daudzuma). Šī stāvokļa sekas ir acīmredzamas: pat ja trauma ir viegla, pacientam ir plašas hematomas, ilgstoša asiņošana un asinsizplūdumi locītavās.Pēdējie galvenokārt ietekmē ceļus un potītes un izraisa sāpes, pietūkumu un locītavu stīvuma sajūtu.
SEVERE HEMOPHILIA
Attēls: Veselīga cilvēka ceļgals (pa kreisi) un hemofilijas slimnieka ceļgals (pa labi). No vietnes: emofilia.it
Koagulācijas faktora deva ir mazāka par 1% no parastā daudzuma.Ļoti līdzīgi, ja simptomi izpaužas līdz vidēji smagai hemofilijai, smagu formu raksturo pacienta nosliece uz spontānu asiņošanu un acīmredzot bez iemesla.
Situācija šajos gadījumos ir kritiska.
HEMOPHILIA BĒRNĪBAS LAIKĀ
Pirmajos dzīves gados nav viegli pamanīt, ka jūsu bērnam ir hemofilija. Tas ir tāpēc, ka mazulis joprojām daudz nekustās; tomēr ar pirmajiem soļiem un pirmajiem neizbēgamajiem kritieniem (ap divu gadu vecumu) parādās klasiskie hemofilijas simptomi.
Kad apmeklēt ārstu?
- Ilgstošas asiņošanas klātbūtnē
- Biežas hematomas, pat pēc nelielām traumām
- Hemofilijas ģimenes anamnēze
KOMPLEKCIJAS
Ja hemofilija izraisa dziļu iekšēju asiņošanu, galvenās komplikācijas ir muskuļos, locītavās un smadzenēs.
Ekstremitātes uzbriest, tās ir grūti pakustināt un ir sajūta, ka muskuļi ir sastindzis.
Locītavas (jo īpaši ceļgala un potītes) ir sāpīgas pat pēc minimālas kustības. Turklāt bez ārstēšanas tie pakāpeniski pasliktinās, izraisot osteoartrīta attīstību.
Visbeidzot, smadzenes ir vairāk pakļautas smadzeņu asiņošanai pēc pat nenozīmīgas galvas traumas. Kad tas notiek, ir steidzami jārīkojas, jo pacientam draud dzīvība.
Tālāk ir norādīti simptomi, kas rodas "smadzeņu asiņošanas" laikā.
"Smadzeņu asiņošanas simptomi hemofiliem pacientiem:
- Ilgstošas galvassāpes
- Atkārtota vemšana
- Dubultā redze
- Kakla sāpes
- Koordinācijas un līdzsvara zudums
- Sejas muskuļu daļēja vai pilnīga paralīze
- Apjukums un grūtības runāt
VAIRĀK: Hemofilija - diagnostika un ārstēšana "
