Fokomēlija

Vispārība

Fokomēlija ir ļoti reta iedzimta slimība, kas izraisa anatomisku anomāliju parādīšanos šādā līmenī: augšējās ekstremitātes, apakšējās ekstremitātes, galva, seja, iekšējie orgāni utt.
Tas var būt 8. hromosomas ģenētiskas mutācijas rezultāts, kas pārmantota no vecākiem (iedzimta fotomēlija), vai sekas, ja māte grūtniecības laikā nepareizi lietoja dažas zāles, piemēram, talidomīdu vai akutānu (jatrogēna fotomēlija).

Ārstiem ir iespēja diagnosticēt fomokēliju pirms dzimšanas ar vienkāršu pirmsdzemdību ultraskaņu.
Sniegtās procedūras sastāv no terapeitiskiem līdzekļiem, kuru mērķis ir uzlabot simptomātisko ainu un dzīves kvalitāti; piemēram, plaši izplatīti ir šādi: protēžu uzlikšana, augšējo vai apakšējo ekstremitāšu replikācijai un ortopēdisko lenču izmantošana.

Ģenētikas apskats

Pirms turpināt aprakstīt fokomēliju, ir lietderīgi pārskatīt dažus ģenētikas pamatjēdzienus.

Kas ir DNS? Tā ir ģenētiskā mantojums, kurā ir uzrakstītas dzīva organisma somatiskās iezīmes, nosliece, fiziskās īpašības, raksturs utt. Tas ir ietverts visās ķermeņa šūnās, kurām ir kodols. slēpjas šajā.

Kas ir hromosomas? Saskaņā ar definīciju hromosomas ir struktūrvienības, kurās tiek organizēta DNS. Cilvēka šūnu kodolā ir 23 pāri homologu hromosomu (22 autosomāli neseksuāla tipa un viens pāris seksuāla tipa); katrs pāris atšķiras no cita, jo tajā ir noteikta gēnu secība.

Kas ir gēni? Tie ir īsi DNS posmi jeb sekvences ar fundamentālu bioloģisku nozīmi: patiesībā no tiem izriet olbaltumvielas vai dzīvībai būtiskas bioloģiskas molekulas. Gēnos ir "rakstīta" daļa no tā, kas mēs esam un par ko mēs kļūsim.
Katram gēnam ir divas versijas - alēles: viena alēle ir mātes izcelsmes, tāpēc to pārnēsā māte; otrai alēlei ir tēva izcelsme, tāpēc to pārnēsā tēvs.

Kas ir ģenētiskā mutācija? Tā ir kļūda DNS secībā, kas veido gēnu. Šīs kļūdas dēļ iegūtais proteīns ir vai nu bojāts, vai arī tā vispār nav. Abos gadījumos ietekme var būt kaitīga gan šūnas dzīvībai, kurā notiek mutācija, gan organismam kopumā. Iedzimtas slimības un jaunveidojumi (ti, audzēji) pieder pie vienas vai vairākām ģenētiskām mutācijām.

Kas ir Fokomēlija?

Fokomēlija ir ļoti reta iedzimta slimība, kas izraisa vairāk vai mazāk smagas anatomiskas deformācijas ekstremitātēs, galvā vai iekšējos orgānos.
Fokomēliski indivīdi patiesībā ir cilvēki, kuriem var būt nepareizi veidotas rokas un / vai kājas (ja tās nav pilnīgi), rokas ar pirkstiem ir sapludinātas kopā, deformētas ausis un acis, pēdas, kas tieši savienotas ar rumpi, nepietiekami attīstītas plaušas vai nav utt.

Medicīnā termins "iedzimts", kas attiecas uz patoloģiju, nozīmē, ka pēdējā ir no dzimšanas.

TERMINA IZCELSME

Terminu “Fokomēlija” 1836. gadā izgudroja franču biologs vārdā Etjēns Džofrijs Senhilaire.

Cēloņi

Fokomēlija var būt DNS ģenētiskas mutācijas sekas, ko no vecākiem pārnes slimam indivīdam, vai "skartās personas mātes" prenatālā uzņemšana tādām zālēm kā talidomīds (pret rīta slimību) un "akutāns". (izotretinoīns, pret pūtītēm).
Citiem vārdiem sakot, fotokēlija pastāv gan kā iedzimta slimība, gan kā jatrogēna slimība.

FOCOMELIA KĀ IEDZĪVOTA SLIMĪBA

Fokomēlija iedzimtā formā ir autosomāli recesīva ģenētiska slimība, kas rodas mutāciju rezultātā noteiktās gēnu sekvencēs, kas atrodas autosomālajā 8. hromosomā.

Nepieredzējušam ģenētikas lasītājam šī definīcija varētu būt pilnīgi nesaprotama, tāpēc ir labi precizēt, kas ir autosomāli recesīvās ģenētiskās slimības (vai recesīvās iedzimtās slimības).
Šīs patoloģijas izpaužas tikai tad, ja abas slimības izraisošā gēna alēles ir mutētas - tas ir tāpēc, ka mutācijas alēle ir recesīvā veselīgajā - un tikai tad, ja abiem vecākiem ir vismaz viena mutēta alēle.

Terminu iedzimta, autosomāla un recesīva nozīme kopsavilkums

• Iedzimts: nozīmē, ka vecāki nodod pēcnācējiem (ti, bērniem) par slimību atbildīgo ģenētisko izmaiņu.
• Autosomāli: tas nozīmē, ka mutācija, kas ir atbildīga par slimību, atrodas hromosomā, kas nav dzimuma, tāpēc autosomāla.
• Recesīvs: nozīmē, ka slimība izraisa simptomus un pazīmes tikai tad, kad abas atbildīgā gēna alēles ir mutētas. Lai vienkāršotu jēdzienu, šķiet, ka vienai mutētai alēlei nebūtu pietiekami daudz spēka, lai ietekmētu veselīgo alēli, kas turpina savu darbību normāli.

Attēls: autosomālas recesīvās ģenētiskās slimības (vai iedzimtas recesīvās slimības) vispārējs piemērs. Indivīdi, kuriem ir tikai viena mutēta alēle, sauc par veseliem nesējiem, jo ​​viņiem ir "ģenētiska anomālija, ko viņi var nodot saviem bērniem, bet tajā pašā laikā viņi ir asimptomātiski (ti, viņiem nav nekādu traucējumu).
Varbūtības ziņā divu veselīgu nēsātāju savienība nozīmē, ka: 25% bērnu ir slimi, vēl 25% ir pilnīgi veseli un atlikušie 50% ir veseli nesēji.

FOKOMILIJA KĀ IATROGĒNISKĀ SLIMĪBA

Fokēlija jatrogēnajā formā galvenokārt ir saistīta ar mātes talidomīda uzņemšanu grūtniecības laikā.
Lai laistu šīs zāles tirgū bez receptes, 1958. gadā bija "Vācijas farmācijas uzņēmums. Sākotnēji ārsti to ieteica kā nomierinošu līdzekli trauksmes ārstēšanai; vēlāk kā zāles pret grūtniecību raksturīgo rīta nelabumu.
Tā kā pēc komercializācijas ar šo otro mērķi, Vācijā (galvenokārt) un visās valstīs, kas iegādājās licenci, ievērojami palielinājās fomēlijas gadījumu skaits, tik viegli, ka bija diezgan viegli noteikt, kurš ir atbildīgs.
Ņemiet vērā, ka saskaņā ar tā laika hronikām talidomīda dēļ no 5000 līdz 7000 indivīdu piedzima ar fotokēliju, no kuriem 40% neizdzīvoja dzemdību vai dzīves pirmo mēnešu / gadu laikā. Tā pati statistika no perioda ziņo, ka 50% no fomokēlisko bērnu mātēm pirmajos trīs grūtniecības mēnešos bija lietojuši talidomīdu.
Tūlīt pēc tam, kad tika atklāta talidomīda kaitīgā iedarbība uz augli, sākot ar 1961. gadu, dažādu iesaistīto valstu veselības iestādes atsauca iepriekš minēto narkotiku no tirgus.

EPIDEMIOLOĢIJA

Ārsti vēl nav noteikuši precīzu фокомелии saslimstību iedzimtā veidā, protams, viņi uzskata, ka tā ir ļoti reta slimība.
Saskaņā ar dažādu statistikas pētījumu rezultātiem vīriešu dzimuma izplatība ir salīdzināma ar sieviešu dzimumu, tāpēc vīrieši un sievietes tiek ietekmēti aptuveni vienādi.

Simptomi un komplikācijas

Sīkāka informācija: Fokomēlijas simptomi

Iedzimta fotomēlija var izraisīt ļoti dažādus simptomus. Parasti visbiežāk sastopamās klīniskās izpausmes ir šādas:

• Augšējo ekstremitāšu deformācijas. Šīs ir visizplatītākās anomālijas pacientiem ar fomokeli. Tie svārstās no rokām, kas ir pārāk īsas vai tās nav, līdz rokām, kurām pirksti ir sapludināti kopā (sindaktilija) vai trūkst (oligodaktīlija).
  Ir arī gadījumi, kad trūkst roku, bet ne roku, tāpēc pēdējās pacients uzrāda sarakstē ar to, kur jāsāk augšējās ekstremitātes.
• Apakšējo ekstremitāšu deformācijas. Daži šādu deformāciju piemēri ir: pēdas ar sapludinātiem vai trūkstošiem pirkstiem, kājas pārāk īsas, kāju trūkums, bet ne pēdas (pēdējās ir piestiprinātas pie iegurņa) utt.
• Mikrognātija. Patoloģiskajā anatomijā šis termins norāda uz nepietiekamu iedzimtu vai iegūtu apakšžokļa attīstību.Mikrognātijas klātbūtne parasti nozīmē spēcīgu zoda lieluma samazināšanos un dažādus valodas traucējumus.
• Lūpu sprauga (vai lūpu šķeltne) un / vai aukslēju šķeltne. Pirmais nosacījums sastāv no "pārtraukuma augšlūpas līmenī, bet otrais - no" aukslējas pārtraukuma ".
• Kriptorhidisms (vai nepazemināts sēklinieks). Tas sastāv no vienas vai abu sēklinieku neveiksmes sēkliniekos - process, kas parasti notiek pēc dzimšanas, tieši pirmajā dzīves gadā. Nelejušās sēklinieki atrodas stacionāri vēderā vai gar cirkšņa kanālu (starp vēderu un sēklinieku maisiņu).
• Mikrocefālija. Tas ir medicīnisks termins galvaskausa attīstības samazināšanai.
• Acu hipertelorisms. Ar acu hipertelorismu ārsti norāda uz divu acu klātbūtni, kas ir īpaši tālu viena no otras.
• Acu sklera kļūst zili zila.
• Mazs un mazattīstīts deguns ar ļoti plānām nāsīm.
• Deformētas ausis.
• Izkliedēta gaiši gaišu matu kušķu klātbūtne.
• Hemangiomas klātbūtne uz sejas. Hemangiomas ir labdabīgi endotēlija šūnu audzēji, kas parasti izklāj asinsvadus. Parasti tie parādās kā blīva kapilāru kolekcija, kas veido virspusēju vai dziļu gabalu.
• Kognitīvās attīstības traucējumi.
• Dzemdes attīstība palēninājās.
• Lēna bērna augšana.

MANTĪGĀKĀS FOKOMĒLIJAS NOPIETNĪGĀKO FORMU ZĪMES UN SIMPTOMI

Pazīmes un simptomi, kas raksturo iedzimtas fokomēlijas smagākās formas, ir:

• Encefalocēle Tas sastāv no smadzeņu apvalka / smadzeņu audu atbrīvošanas caur anomālu atveri uz galvaskausa. Ārsti šo anomāliju raksturo kā smadzeņu trūci.
  Tās izcelsme ir galvaskausa metināšanas trūkums.
• Hidrocefālija. Tas ir medicīnisks termins, kas norāda uz smadzeņu mugurkaula šķidruma patoloģisku palielināšanos, kas atrodas subarahnoidālajā telpā un smadzeņu kambaros. Hidrocefālijas klātbūtne galvenokārt izraisa galvassāpes, epilepsijas lēkmes, krampjus un vemšanu.
• Hypospadias. Tas ir tīri vīriešu stāvoklis, kas ietver nepareizu urīnizvadkanāla atveres novietojumu. Tas faktiski neatrodas uz dzimumlocekļa gala, bet gan vietā, kas atrodas gar dzimumlocekļa vēdera pusi.
• Divu radziņu dzemde. Tā ir dzemdes anomālija, kuras klātbūtnē šis fundamentālais sieviešu dzimumorgāns iegūst ideālu sirds formu un prezentē sevi ar diviem "ragiem".
• Īss kakls.
• Trombocitopēnija (vai trombocitopēnija). Tas ir medicīnisks termins zemam trombocītu līmenim (mazāk nekā 150 000 vienību uz 1 mm3 asiņu). Trombocīti ir asinsķermenīši (pārējie ir sarkanās un baltās asins šūnas), kas ir iesaistīti asins recēšanas procesā.
• Necaurspīdīgu radzenes, kataraktas un / vai plakstiņu defektu klātbūtne
• Nieru anomāliju klātbūtne
• Sirds defektu klātbūtne

IATROGĒNISKĀS FOKOMILIJAS SIMPTOMU SISTĒMA

Jatrogēnai fotomēlijai ir nedaudz atšķirīgs simptomu attēls nekā iedzimtai fotokēlijai.
Galvenā atšķirība ir tā, ka jatrogēna forma parasti nerada īsākas vai pilnīgi neesošas ekstremitātes.
Attiecībā uz citām klīniskajām izpausmēm īpaši raksturīgas šādas pazīmes:

• Tendence attīstīt sejas paralīzi
• Anomālijas un ausu un acu līmenī; anomālijas, kas attiecīgi izraisa dzirdes un redzes zudumu
• Kuņģa -zarnu trakta un uroģenitālā trakta slimības.
• Vienas vai abu plaušu trūkums vai nepilnīga attīstība
• Gremošanas trakta, sirds un / vai nieru darbības traucējumi.

Kā tika novērots talidomīda komercializācijas laikā, aptuveni 40% indivīdu ar jatrogēnu fotokēliju mirst neilgi pēc dzemdībām vai dzīves sākumā.

Diagnoze

Pateicoties vienkāršas ultraskaņas izmeklēšanas (pirmsdzemdību ultraskaņas) attēliem, ārsti var diagnosticēt fotokēliju jau pirmsdzemdību vecumā.
Ja kāda iemesla dēļ pirmsdzemdību ultraskaņa, neskatoties uz slimības klātbūtni, ir devusi negatīvus rezultātus, pietiek ar klasisko fizisko pārbaudi, kuras laikā visi jaunie nedzimušie bērni tiek pārbaudīti, lai noskaidrotu viņu veselības stāvokli.
Ja šaubas saglabājas vai ārsts vēlas iegūt precīzu pašreizējā stāvokļa aprakstu, ir pieejami ģenētiskie testi, kas pārbauda DNS vissīkākajās detaļās un atklāj visas anomālijas. Starp šiem ģenētiskajiem testiem ir arī daži, kas ļauj mums noteikt, vai fotokēlija ir iedzimta vai jatrogēna tipa.

Ārstēšana

Fokomēlija nepārprotami ir neārstējama slimība, jo to raksturojošās deformācijas un anatomiskās anomālijas ir pastāvīgas.
Tomēr, pateicoties medicīnas sasniegumiem, nepārtraukti pieaug ortopēdisko lenču un protēžu pieejamība, ļaujot pacientiem ar fomokeli dzīvot augstākas kvalitātes dzīvi, salīdzinot ar pirms vairākiem gadu desmitiem.
Turklāt indivīdiem ar mikrognātiju un valodas traucējumiem ir iespēja pakļaut viņus valodas terapijai un komunikācijas prasmju uzlabošanai.

PROTEZES

Mūsdienās ir protēzes, kas atkārto augšējās un apakšējās ekstremitātes ar patiešām svarīgiem rezultātiem.
Turklāt, pateicoties mūsdienu tehnoloģijām, medicīnas inženieri ir radījuši mioelektriskos protezēšanas elementus (mioelektriskās protēzes), kas pārvietojas, izmantojot elektrisko akumulatoru sniegto enerģiju. Pašlaik (2015. gada oktobrī) mioelektriskās protēzes ir piemērojamas tikai plaukstām un rokām, tomēr eksperti studē jaunu aprīkojumu citām ķermeņa daļām.

Kad lietot mioelektriskās protēzes?
Pirmās mioelektriskās protēzes bija implantējamas tikai pieaugušajiem; no otras puses, pašreizējie ir tādi arī bērniem, un tiem ir milzīgas priekšrocības viņu skolas izaugsmei un ne tikai.

Prognoze

Fokēlija, būdama neārstējama slimība, nekad nevar prognozēt pozitīvi. Tomēr, pateicoties pašreizējiem līdzekļiem, pat ar labiem rezultātiem ir iespējams novērst dažādu anatomisko anomāliju trūkumus, uzlabojot pacientu eksistences kvalitāti.
Skaidrs, ka uzlabojumu apmērs galvenokārt ir atkarīgs no tā, cik smagi ir fomokēlijas izraisītie simptomi.