Vispārība
Termiņš pigmentozes retinīts (RP) identificē ģenētisko slimību grupu, kurai raksturīga progresējoša tīklenes deģenerācija.
Retinitis pigmentosa ir tīklenes distrofija, ko raksturo pakāpenisks fotoreceptoru zudums un pigmenta epitēlija disfunkcija. Tas nozīmē, ka tīklene pakāpeniski samazina spēju pārnest vizuālo informāciju smadzenēs caur redzes nervu.
Patoloģiskais process sākas ar tīklenes pigmenta epitēlija izmaiņām. Tā kā retinitis pigmentosa progresē, notiek retināšana asinsvados, kas piegādā tīkleni un kuriem notiek atrofija. Pārbaudot fundūzi, raksturīgie nogulumi ir vizuāli nosakāmi. Tīklenes pigments ( līdz ar to nosaukums no slimības). Atrofiskas izmaiņas un bojājumi var ietvert arī redzes nervu, un pakāpeniski tīklenes gaismas jutīgās šūnas mirst.
Pacientiem, kurus skāris retinitis pigmentosa, sākotnēji rodas redzes problēmas, īpaši slikti apgaismotā vidē, un viņi sūdzas par perifēro redzes lauka sašaurināšanos. Centrālā redze tiek pasargāta līdz slimības vēlākajiem posmiem, un gala iznākums var krasi atšķirties: daudzi cilvēki ar retinītu pigmentosa visu mūžu saglabā ierobežotu redzi, bet citi pilnībā zaudē redzi.
Pigmentālais retinīts ir iedzimta slimība, ko galvenokārt izraisa ģenētiskas izmaiņas, kas pārnestas no viena vai abiem vecākiem. Ģenētiskā defekta veids nosaka, kuras tīklenes šūnas ir visvairāk iesaistītas traucējumos, un ļauj no klīniskā viedokļa atšķirt dažādus apstākļus. Līdz šim ir identificēti vairāk nekā 50 dažādi ģenētiski defekti, kas saistīti ar retinītu pigmentosa. Anomālijas var pārnest no vecākiem uz pēcnācējiem, izmantojot vienu no trim mantojuma modeļiem: autosomāli recesīvs, autosomāli dominējošs vai heterosomāli recesīvs (saistīts ar X vai saistīts ar X).
Simptomi
Plašāka informācija: Retinitis Pigmentosa Simptomi
Pigmentozo retinītu parasti konstatē pusaudžiem un jauniem pieaugušajiem. Simptomi bieži parādās vecumā no 10 līdz 30 gadiem, bet diagnozi var noteikt agrā bērnībā vai krietni vēlāk.
Pigmentālās retinīta agrīnie simptomi var būt:
- Grūtības redzēt naktī (nakts aklums) vai vājā apgaismojumā
- Lēna pielāgošanās no redzes tumsā uz redzi gaismā un otrādi;
- Redzes lauka sašaurināšanās un perifērās redzes zudums;
- Jutība pret gaismu un atspulgu.
Daži simptomi ir atkarīgi no iesaistīto fotoreceptoru veida. Stieņi ir atbildīgi par melnbalto redzi, savukārt konusi ļauj atšķirt krāsas.
Lielākajā daļā retinīta pigmentosa gadījumu vispirms tiek iesaistīti stieņi. Tomēr strauji mainīgajās formās konusi var tikt ietekmēti arī agrīnā stadijā.
Stieņi ir koncentrēti tīklenes ārējās daļās, un tos aktivizē vāja gaisma, tāpēc to deģenerācija ietekmē perifēro un nakts redzi. Ja ir iesaistīti konusi, iespējams zaudēt krāsu uztveri un centrālo redzi.
Iesaistīto fotoreceptoru pārsvaru nosaka konkrētais defekts, kas ir pacienta ģenētiskajā sastāvā.
Bieži vien pirmais retinitis pigmentosa simptoms ir nakts aklums (vai nocthalopia). Daži cilvēki uzskata, ka viņiem ir nepieciešams arvien vairāk laika, lai pielāgotos gaismas atšķirībām, pārejot no labi apgaismotas vietas uz tumšāku. Tipisks redzes zuduma veids izraisa perifērās redzes sašaurināšanos (tuneļa vai teleskopa redze); šo modeli sauc par gredzena skotomu. Dažreiz šī parādība var trūkt agrīnā stadijā, bet tā tiek pamanīta, kad indivīds bieži paklūp pa objektiem vai ir iesaistīts ceļu satiksmes negadījumā. Ja redzes zudums ietver tīklenes centrālo zonu (to sauc arī par makulas distrofiju) rodas grūtības ar lasīšanu un detalizētu darbu, kas prasa koncentrēšanos uz vienu objektu, piemēram, pavedienu pavedienu caur adatas aci Daudzi pacienti ziņo, ka redz gaismas zibspuldzes (fotopsiju), ko bieži raksturo kā mazas, mirgojošas un mirgojošas gaismas.
Slimības progresēšanas ātrums un redzes zuduma pakāpe dažādiem cilvēkiem ir atšķirīga. Daži ārkārtēji gadījumi var strauji attīstīties divu desmitgažu laikā, citi - lēni, kas nekad nenoved pie pilnīgas akluma. Agrīna sākums tiek atklāts smagākās retinitis pigmentosa formās, savukārt pacientiem ar vieglāku stāvokli (piemēram, autosomāli dominējošs) slimība var attīstīties viņu piektajā vai sestajā dzīves desmitgadē. Ģimenēs ar X saistītu pigmenta retinītu vīrieši tiek skarti biežāk nekā sievietes un smagāk; mātītes, savukārt, pārraida ģenētisko īpašību (tām ir izmainīts gēns X hromosomā) un retāk izpaužas traucējumu simptomi.
Komplikācijas
Retinitis pigmentosa turpinās progresēt, kaut arī lēni. Tomēr pilnīgs aklums ir reti, bet var ievērojami samazināties perifēra un centrālā redze.
Pacientiem ar retinītu pigmentosa agrīnā vecumā bieži rodas tīklenes pietūkums (makulas tūska) vai katarakta. Šīs komplikācijas var ārstēt, ja tās traucē redzi.
Saistītās slimības
Parasti pacientam ar retinītu pigmentosa nav citu traucējumu, un šajā gadījumā mēs runājam par "nesindromisku" vai vienkāršu pigmentozes retinītu. Tomēr vairākiem sindromiem ir daži klīniskie simptomi ar šo acu slimību; visizplatītākais ir Ušera sindroms, kas skar aptuveni 10-30% no visiem pacientiem ar retinītu pigmentosa un ir saistīts ar vienlaicīgu iedzimtu vai progresējošu dzirdes zudumu. Tomēr Lēbera iedzimtajā amaurozē bērni pirmajos sešos dzīves mēnešos var kļūt akli vai gandrīz akli.Citas ar retinītu pigmentosa saistītas slimības ir Bardeta-Bīdla sindroms un Refsuma slimība.
Cēloņi
Slimību var izraisīt vairāki ģenētiski defekti: patiesībā ir vairāki gēni, kas, ja tos ietekmē izmaiņas, var izraisīt pigmentozes retinīta fenotipu. Tie parasti kodē proteīnus, kas iesaistīti transdukcijas kaskādē, kas nodrošina redzi, šūnu transkripcijas faktorus. (kas sūta kļūdainus ziņojumus tīklenes šūnām) vai elementiem, kas veido fotoreceptoru struktūru. Iedzimtas gēnu mutācijas šūnās ir no ieņemšanas brīža; bieži sastopamas anomālijas ietver RP1 gēnu (pigmenta retinīts-1, autosomāli dominējošs) , RHO (RP4, autosomāli dominējošais) un RDS (RP7, autosomāli dominējošais). Retinīta pigmentosa ne-iedzimtie cēloņi ir reti sastopami, bet iespēja atrast atsevišķu gadījumu (spontāna mutācija), kurā nav ģimenes anamnēzes slimība.
