Dauna sindroms: skrīnings un testēšana grūtniecības laikā

"Dauna sindroms

Klīniskais fenotips

Sīkāka informācija: Dauna sindroma simptomi

Ģenētiskā anomālija, kas pavada Dauna sindromu, nosaka sindroma īpašības gan tieši, gan ietekmējot citās hromosomās esošo gēnu darbību. Līdz ar to fenotipiskās un klīniskās izpausmes ir ļoti individuāli atšķirīgas. Papildus ģenētiskajiem faktoriem. atšķirības ir atkarīgas no izglītības veida, kas iegūta ģimenē, skolā un kopumā vidē, kas ieskauj šos cilvēkus.

Pacientiem ar Dauna sindromu ir dažādas psiho-fiziskas anomālijas dažādās pakāpēs (vieglas, vidējas vai smagas), ar garīgu atpalicību un lielāku dažu sistēmisku slimību biežumu.

ĪPAŠĀS FIZISKĀS ĪPAŠĪBAS: ir daudzas fenotipiskas īpatnības, kas raksturo pacientus ar Dauna sindromu; neskatoties uz zināmu individuālu mainīgumu, starp visbiežāk sastopamajām anomālijām mēs atceramies: mazs galvaskauss ar plakanu pakauša līmenī, apaļa seja ar saplacinātu profilu, mazas un apaļas ausis ar zemu ievietojumu, īss deguns ar plakanu sakni, slīpi plakstiņi (slīpi no augšā apakšā un no "ārpuses uz iekšpusi"), maza mute, mazi un neregulāri zobi, apjomīga mēle, kas izliekta ar dziļām plaisām, plaukstas, ko šķērso viena šķērsgriezuma rieva, īsi pirksti ar piektā pirksta klinodaktilitāti, muskuļu hipotensija dzimšanas brīdī un sašaurināšanās .

SISTĒMISKĀS SLIMĪBAS: cilvēkiem ar Dauna sindromu ir "palielināts kardioloģisko slimību (iedzimtu sirds slimību), gremošanas trakta malformāciju, leikēmijas, alopēcijas, augšanas kavēšanās ar pieauguša cilvēka augumu, kas mazāks par desmito procentili, liekais svars / aptaukošanās, acu slimības" (tuvredzība, katarakta, šķielēšana), imūnsistēmas problēmas (lielāka uzņēmība pret infekcijām, īpaši elpošanas ceļiem), hipotireoze, otiātrās slimības (recidivējošs katarāls otitis) un ortopēdiskas (plakanā pēda, ceļa locītavas valgus), kas saistītas ar iepriekš minēto saišu vaļīgumu .

PSIHISKIE ASPEKTI: garīga atpalicība pastāv pastāvīgi, sākot no vidējas līdz vieglas pakāpes, ar tendenci pasliktināties līdz ar vecumu. Pacientiem ar Dauna sindromu Alcheimera slimības neiropatoloģiskās pazīmes attīstās daudz agrāk nekā parasti

Cilvēku ar Dauna sindromu dzīves ilgums pēdējo 50 gadu laikā ir ievērojami uzlabojies; pēc jaunākajiem datiem, ekonomiski attīstītajās valstīs tas ir apmēram pusgadsimts, salīdzinot ar 16 gadiem "50. gadu sākumā" un 10 gadiem 1929. gadā.

Grūtniecības skrīninga tests

Pirmā 21. trisomijas skrīninga metode, kas tika ieviesta 20. gadsimta 70. gadu sākumā, balstījās uz saistību ar mātes vecumu. Bērna ar Dauna sindromu risks faktiski palielinās līdz ar vecuma pieaugumu. Mātes, saskaņā ar attēls (zemāk). Tāpēc vecumā no divdesmit līdz trīsdesmit gadiem riska pieaugums ir diezgan pieticīgs, bet tas kļūst aktuāls pēc trīsdesmit piecu gadu vecuma.

Zemāk mēs ziņojam par vienkāršu aprēķina moduli, lai noteiktu teorētisko risku dzemdēt bērnu ar Dauna sindromu saistībā ar mātes vecumu.

Mātes vecums

gadiem Viena iespēja dzīvām dzemdībām

Bibliogrāfija: Novērtējot sievietes grūtniecības risku saistībā ar Dauna sindromu, izmantojot viņas vecumu - Cuckle, H., Wald, N & Thompson, S.

Attiecības starp mātes vecumu un Dauna sindroma izplatību dzimšanas brīdī gandrīz pārklājās dažādās pasaules daļās.

Protams, zinātnei tagad ir pieejami daudzi rīki, lai labāk raksturotu šo risku. Tā sauktais "trīskāršais tests", piemēram, ir balstīts uz trīs serumā esošo marķieru pārbaudi: alfa-fetoproteīnu, cilvēka horiona gonadotropīnu un nekonjugēto estriolu.

Kopīgi analizējot šo testu rezultātus, var noteikt no 50 līdz 80% 21. trisomijas gadījumu, bet viltus pozitīvu rezultātu risks ir aptuveni 5%. Lai vēl vairāk uzlabotu šos procentus, var novērtēt papildu seruma marķieri, ko sauc par inhibīnu A (šajā gadījumā mēs vairs nerunājam par trīskāršiem, bet par četrkāršiem testiem).

Tiek uzskatīts, ka bērna nēsāšanas risks ar Dauna sindromu ir augsts, ja mātei ir augsts inhibīna A un cilvēka horiona gonadotropīna līmenis asinīs, kas saistīts ar estriola un alfa-fetoproteīna līmeņa samazināšanos.

Līdz šim uzskaitītie testi tiek veikti grūtniecības otrajā trimestrī, parasti no piecpadsmitās līdz divdesmitajai grūtniecības nedēļai; pat agrākos testos, kas tika veikti pirmā trimestra beigās (11.-13. nedēļa), tika noteikts ar grūtniecību saistītā plazmas proteīna A (PAPP-A) un hCG β-apakšvienības brīvās frakcijas (brīvais βhCG) mērījums. ), kopā ar "caurspīdīguma ultraskaņas izmeklēšanu.

Pirms tā dēvētā trīskāršā testa apstiprināšanas Dauna sindroma pirmsdzemdību diagnostika tika uzticēta pārbaudei, kas joprojām ir modē, bet ne bez riska. Mēs runājam par amniocentēzi - tehniku, kuras pamatā ir amnija šķidruma parauga ņemšana caur plānu adatu, kas ievietota dzemdē caur vēderu. ; šī iemesla dēļ to parasti veic pēc 15. grūtniecības nedēļas, protams, ultraskaņas zondes vadībā.

Citi invazīvie testi, ko izmanto Dauna sindroma agrīnai diagnostikai, ir koriona villu paraugu ņemšana (villocentēze), kas veikta laikā no 9. līdz 14. grūtniecības nedēļai (aborta risks 1%), un nabassaites asins paraugu ņemšana caur ādu (risks abortu ir augstāks nekā citām metodēm). Amniocentēzes un horiona villu paraugu ņemšanu parasti veic gadījumos, kad trīskāršā vai četrkāršā pārbaude liecina par augstu risku dzemdēt augļus ar Dauna sindromu; neskatoties uz nenozīmīgo abortu risku, patiesībā šo divu testu diagnostiskā precizitāte ir tuvu 99%. Tas nozīmē, ka šo testu izmantošana vidēji spēj noteikt 98 līdz 99 faktiskos Dauna sindroma gadījumus no 100.

Sīkākai informācijai: caurspīdīga caurspīdība, PAPP-A, trīs tests, kombinēts grūtniecības tests.

Aprūpe un ārstēšana

Sīkāka informācija: zāles Dauna sindroma ārstēšanai

Agrīnas veicinošas iejaukšanās stratēģijas pieņemšana ir būtiska, lai pilnībā izmantotu bērnu ar Dauna sindromu psiho-fiziskās attīstības potenciālu. Tāpēc lielu palīdzību sniedz dažādu šajā jomā esošo asociāciju ieguldījums, tomēr nevar ignorēt ģimenes dziļu iesaistīšanos. Bērni ar Dauna sindromu var mācīties - kaut arī tādā mērā, kas ir atkarīgs no viņu simptomu nopietnības - veikt darbības, ko parasti veic citi bērni, piemēram, spēlēties, runāt, veidot, nodarboties ar sportu, pat ja tas prasa mācīšanos reizes ilgāk.