Kombinētais tests apvieno "caurejas caurspīdīguma ultraskaņas izmeklēšanu" ar mātes asins analīzi.
Tāpēc kombinētā testa atbilde ir skaitlis, kas izsaka varbūtību. Ja skaitlis ir no 1/1 līdz 1/350, varbūtība, ka bērnu skar 21. trisomija, tiek uzskatīta par augstu. Lai gan pēdējā galējība (viena varbūtība no 350) parāda risku, kas kopumā ir ierobežots, tas joprojām tiek uzskatīts par cienīgu turpināt izmeklēšanu. Tāpēc uzmanieties no nevajadzīga satraukuma; nepamatota trauksme nav labs grūtniecības pavadonis.
Augstas varbūtības rezultāts nenozīmē, ka bērnam ir 21. trisomija vai anomālijas. Lai apstiprinātu vai izslēgtu aizdomas, ka tas tā ir, nepieciešams iziet invazīvu pārbaudi (amniocentēzi vai CVS), kas vairumā gadījumu parāda augli, kas absolūti nesatur hromosomu slimības.
Ja riska indekss ir mazāks par 1: 350 (piemēram, 1: 500), varbūtība tiek uzskatīta par zemu; diemžēl tomēr nevar pilnībā izslēgt 21. trisomijas vai citu augļa anomāliju klātbūtni. Kombinētais tests faktiski statistiski spēj noteikt deviņus 21. trisomijas gadījumus no 10, bet desmitais izvairās no diagnozes. Tas nozīmē, ka pēdējā gadījumā - lai gan augli patiesībā ietekmē Dova sindroms - kombinētais tests to neuzskata par tādu.
Kombinēts tests: kad un kā to izdarīt
Kombinētais tests tiek veikts grūtniecības pirmajā trimestrī (no 11. līdz 13. grūtniecības nedēļai), un, kā minēts, tas ir balstīts uz kombinētas tehnikas izmantošanu: no vienas puses, izmērot caurspīdīgumu un, no otras, divu bioķīmisko vielu devu. marķieri. asinsritē; šos marķierus sauc attiecīgi bezmaksas beta hCG (horiona gonadotropīna β apakšvienības brīvā daļa) e PAPP-A (plazmas proteīns A, kas saistīts ar grūtniecību).
Jo lielāks ir caurspīdīguma biezums, jo lielāks ir Dauna sindroma vai citu hromosomu traucējumu, piemēram, 18. trisomijas, risks.
21. trisomijas (cits Dauna sindroma nosaukums) gadījumos β-hCG frakcijas koncentrācija serumā pirmajā trimestrī ir augstāka nekā grūtniecības laikā ar euploīdu augli (Dauna sindroms neietekmē), bet PAPP-A ir zemāks par norma. Tāpēc, jo vairāk PAPP-A samazinās un jo vairāk palielinās brīvā beta hCG, jo lielāks kļūst iepriekš minēto hromosomu slimību risks.
Abos testos nav iesaistīti nekādi riski mātes vai augļa veselībai.
Pamatojoties uz pārbaudes vērtībām, statistiskā riska aprēķinu veic programmatūra, kurā tiek ņemti vērā arī citi faktori, piemēram, subjektīva mainība pēc gestācijas vecuma, mātes vecuma, ķermeņa svara, smēķēšanas ieraduma, tendence apdraudēt abortu. un iepriekšējie bērni ar hromosomu anomālijām. Sievietes ar paaugstinātu risku (> 1: 350) pēc tam bez maksas nosūta invazīvai pirmsdzemdību diagnostikai, lai kontrolētu augļa kariotipu (CVS vai amniocentēzi). Diemžēl abām procedūrām ir ļoti mazs, bet joprojām pastāv spontāna aborta risks (0,5–1%), tāpēc parasti pirms tām tiek veikts skrīninga tests.
Lai veiktu kombinēto testu, pietiek ar vienkāršu mātes asins paraugu, pirms kura badošanās nav nepieciešama. Nugalas caurspīdīguma ultraskaņas mērījumus var veikt transabdomināli vai transvagināli; pēdējā gadījumā pārbaude nodrošina labāku attēla izšķirtspēju un pareizāku skenēšanu; tomēr grūtniecei tas var radīt arī zināmu diskomfortu.
Vecuma faktors
1) Bērna ar "hromosomu anomāliju" risks palielinās, palielinoties mātes vecumam, kļūstot konsekventam pēc 35 gadu vecuma.
2) Vienīgais veids, kā droši izslēgt hromosomu anomāliju, ir veikt invazīvus testus, piemēram, CVS vai amniocentēzi, ar kuriem aborta risks ir aptuveni 1%.
Pamatojoties uz šiem apsvērumiem, vispirms visām sievietēm, kas vecākas par 35 gadiem, tika ierosināta augļa kariotipa analīze. Patiesībā no statistikas datiem atklājās, ka aptuveni 70% Dauna skarto augļu ir dzimuši no "jaunākiem" "tāpēc sievietes tiek uzskatītas par zemu riska grupu. Kā izskaidrot šo parādību? Vienkārši ar faktu, ka jaunas sievietes ieņem daudz vairāk nekā sievietes, kas vecākas par 35 gadiem; patiesībā, jo īpaši šajās dienās, tikai dažas sievietes bija tās, kuras nolēma lai būtu bērns pēc šī vecuma (mūsdienās procenti mainās sociālekonomiskās struktūras izmaiņu dēļ).
Tāpēc būtībā bērni ar Dauna sindromu biežāk piedzimst salīdzinoši jaunām mātēm, jo viņas ieņem vairāk nekā vecākas sievietes, kuras dzemdē augstāku procentuālo daļu bērnu ar Dauna sindromu tikai relatīvā izteiksmē.
Pamatojoties uz šiem turpmākajiem apsvērumiem, tika mēģināts veikt neinvazīvus testus, lai identificētu augsta riska grūtniecību jaunām sievietēm.Šo pārbaužu neinvazivitāte bija būtiska, jo - ņemot vērā arī izmeklēšanas augstās izmaksas - nebija iespējams iedomāties, ka visas grūtnieces tiek pakļautas amniocentēzei vai CVS; drīzāk šie testi bija jārezervē grūtniecēm ar pietiekami augstu risku, lai to pamatotu. augļa un valsts veselības sistēmai nozīmīgās izmaksas. Tātad, kā noteikt šo risku? Atbilde ir iekļauta pašreizējos skrīninga testos, piemēram, kombinētajā testā, trīs testā vai četrvietīgajā testā populācija ir pakļauta; pateicoties šim filtram, ir iespējams izsmelt grūtnieci "riska grupā", tāpēc ir pelnījis padziļinātu pētījumu ar invazīvu diagnozi (amniocentēzi un CVS).
Kam ir piemērots kombinētais tests?
Visām grūtniecēm līdz 35 gadu vecumam, kuras vēlas agrīni novērtēt risku, ka auglis slimo ar Dauna sindromu (21. trisomija), un pēc tam izlemt, vai veikt vairāk invazīvu testu, piemēram, amniocentēzi vai koriona villu paraugu ņemšanu.
Grūtniecēm, kas vecākas par 35 gadiem, kuras vēlas precīzāk novērtēt risku, izlemt, vai veikt invazīvas pirmsdzemdību diagnostikas metodes. Tomēr kopumā sievietēm, kas vecākas par 35 gadiem, tiek veikta tieša amniocentēze vai horiona villu paraugu ņemšana, apejot skrīninga testus, piemēram, kombinēto testu.
