Spina Bifida: diagnostika, profilakse, ārstēšana

Iedzimta anomālija

Starp centrālās nervu sistēmas malformācijām spina bifida ir vadošā loma: tā ir nopietna iedzimta mugurkaula un muguras smadzeņu anomālija, kas bieži vien nopietni apdraud pacienta dzīves kvalitāti.
Lai gan mugurkaula mugurkauls ir neārstējama slimība, to var novērst: pēc īsas pieejamo diagnostikas metožu analīzes mēs pievērsīsimies profilaktiskai praksei un pašreizējai ārstēšanai, kuras mērķis ir atvieglot slimības izraisītos simptomus.
Spina bifida ir ārkārtīgi nopietns ģenētisks defekts: līdz ar to ir jāinformē mediķi un iedzīvotāji par šo sarežģīto veselības problēmu. Topošajām māmiņām ir jāapzinās risks, ka viņu bērns var saskarties: profilakse ir instruments, kas konkrēti aizsargā veselību. mātei un nedzimušajam bērnam.

Spina Bifida diagnostika

Spina bifida agrīna diagnostika ir būtiska, lai nekavējoties iejauktos, cik vien iespējams ierobežojot īstermiņa un ilgtermiņa bojājumus.
Pateicoties diagnostikas stratēģiju uzlabošanai, ir iespējams atklāt mugurkaula malformācijas (ieskaitot spina bifida) pat ilgi pirms bērna piedzimšanas. Ultraskaņa un daudzas bioķīmiskās analīzes patiesībā ļauj apstiprināt aizdomas par mugurkaula bifīdu jau 1.-3.

Kādas ir visvairāk akreditētās diagnostikas metodes?

• Amniocentēze: minimāli invazīva metode, kas ietver amnija šķidruma parauga ņemšanu, izmantojot transabdominālo ceļu. Amnija šķidrums satur amniocītus, specifiskas augļa šūnas; pēc iepriekš minēto šūnu izolēšanas ir iespējams tām veikt dažādas molekulāras vai citoģenētiskas analīzes.
• Ultraskaņas ultraskaņa: šī izmeklēšana papildus gestācijas vecuma noteikšanai un vairāku augļu iespējamai klātbūtnei dzemdē izceļ arī iespējamās nedzimušā bērna strukturālās anomālijas (piemēram, spina bifida).
• Asins analīze: jebkuras anomālijas grūtnieces asiņu sastāvā var būt patoloģijas, tai skaitā mugurkaula bifida, indikators. Izmainīts asins sastāvs prasa papildu izmeklēšanu.
• AFP tests (alfa-fetoproteīns): alfa-fetoproteīns ir glikoproteīns, kura funkcijas ir līdzīgas albumīna funkcijām, un to var izolēt no seruma parauga. Viela galvenokārt tiek sintezēta augļa dzīves laikā. Ja alfafetoproteīnu līmenis ir augsts, auglim, visticamāk, ir nervu caurules slēgšanas defekti, kas ir tipiska mugurkaula bifida pazīme.

Profilakse

Profilakse ir labākais vairogs, lai aizsargātu augli no mugurkaula mugurkaula, kā arī labākā aprūpe un vislabākā aizsardzība nedzimušajam bērnam. Pateicoties izpratnes veicināšanas kampaņai, kuras mērķis ir informēt iedzīvotājus par šo nopietno slimību, mielomeningoceles sastopamība pēdējo desmitgažu laikā ir krasi samazinājusies.

• Folijskābes papildināšana pirms ieņemšanas un grūtniecības laikā ievērojami (par 50%) samazina mugurkaula bifida risku nedzimušajam bērnam.

Lai gan daudzos pārtikas produktos ir daudz folijskābes, grūtniecēm nepieciešami lielāki daudzumi nekā tiem, kas ieteicami vispārējai populācijai (400 mcg dienā, salīdzinot ar klasiskajiem 200 mcg dienā); tā rezultātā B9 vitamīna uzņemšana kopā ar pārtiku var būt nepietiekama, lai garantētu pilnīgu aizsardzību pret mugurkaula bifida.Tādēļ uztura nepieciešamība jāpapildina ar īpašām folijskābes piedevām.

Dabiski folijskābes avoti: apelsīni, veseli graudi, pupiņas un pākšaugi kopumā, aknas, alus raugs, zaļie lapu dārzeņi. Lūdzu, ņemiet vērā: folijskābe tiek deaktivizēta ilgstošas ​​vārīšanas laikā

Grūtniecēm, kuras jau ir ieņemušas bērnu ar mugurkaula mugurkaulu, jālieto vēl lielāka B9 vitamīna deva (4-5 mg dienā), lai samazinātu risku dzemdēt citu bērnu ar tādiem pašiem traucējumiem.
Ja grūtnieces ģimenes anamnēzē ir spina bifida (vecāki, brāļi un māsas, skartie brālēni), auglim joprojām var attīstīties mugurkaula anomālija neatkarīgi no dāsnās folijskābes piedevas.
Starp profilakses metodēm mēs atceramies arī agrīnu diagnostiku: slimības novērtēšana pirmajās augļa stadijās ļaus pirmajās dzīves dienās veikt ārkārtas neiroķirurģiju, lai nekavējoties koriģētu nervu bojājumus.

Iespējamās terapijas

Atcerēsimies vēlreiz, ka mugurkaula bifida ir neārstējama slimība. Pašlaik pieejamās zāles un ārstēšana ir norādīta tikai, lai samazinātu slimības bojājumus un komplikācijas.
Tikai vieglajam variantam - spina bifida occulta - nav nepieciešama nekāda ārstēšana, un tas gandrīz vienmēr notiek asimptomātiski, neradot nekādas komplikācijas.
Apskatīsim, kādas ir visbiežāk izmantotās medicīniskās procedūras mugurkaula bifida gadījumā:

• Visnopietnākajām spina bifida formām (mielomeningocele un meningocele) nepieciešama operācija, lai aizvērtu atveri, kas atrodas rachis līmenī. "Operācija, ārkārtīgi delikāta, ir būtiska, lai saglabātu muguras smadzeņu funkcijas un samazinātu" infekcijas "risku (piemēram, meningīts).
• Citas ķirurģiskas stratēģijas ir vērstas uz šķidruma (pacienta smadzenēs uzkrāto) iztukšošanu vēderā: operācija, kas norādīta hidrocefālijas gadījumā, tiek veikta, implantējot šunta (eja, caurums) ventriculo-peritoneal.
• Pirmsdzemdību ķirurģija: pirms 26. grūtniecības nedēļas ķirurgi var operēt nedzimušo bērnu tieši dzemdē. Operācija sastāv no mātes dzemdes atvēršanas un pēc tam mazuļa muguras smadzeņu remonta.

Pētījumi tiek pilnveidoti arī "dzemdes ķirurģijā", lai samazinātu mugurkaula bifida nodarīto kaitējumu nedzimušajam bērnam.

• Turpmākās ķirurģiskās iejaukšanās ir vērsta uz urīnpūšļa un zarnu funkcijas nostiprināšanu: patiesībā atcerieties, ka cilvēki ar mugurkaula bifīdu bieži zaudē kontroli pār anālo un urīnpūšļa sfinkteriem.

Bērniem ar mugurkaula mugurkaulu būs jāiemācās izmantot kruķus un ratiņkrēslus, jo slimība ietekmē arī staigāšanas prasmes.
Lai gan operācija ir ārkārtīgi efektīva, lai pēc iespējas ierobežotu bojājumus vai koriģētu slimību, skartajam bērnam visu mūžu būs jācīnās ar mugurkaula mugurkaulu.

Citi raksti par tēmu "Spina Bifida: diagnostika, profilakse, ārstēšana"

1. Spina Bifida: pazīmes vai simptomi
2. Spina Bifida