Apert sindroms

Apert ir ģenētiska slimība, kas ir atbildīga par kraniosinostozes formu, ko sauc par brahicefāliju, un pirkstu un kāju pirkstu malformāciju, ko sauc par sindaktiliju.

Shutterstock

Novērojams katram 68 000-88 000 jaundzimušajiem, Apert sindroms ir saistīts ar FGFR2 gēna specifisko mutāciju, kuras uzdevums ir regulēt galvaskausa šuvju saplūšanu un pirkstu un kāju pirkstu attīstību.
Aperta sindroma diagnosticēšanai būtiska ir fiziskā pārbaude, anamnēze, galvaskausa un pirkstu un kāju pirkstu radioloģiskais novērtējums, un, visbeidzot, ģenētiskais tests.
Pašlaik tie, kas cieš no Apert sindroma, var paļauties tikai uz simptomātisku ārstēšanu, tas ir, viņi atvieglo simptomus un izvairās no visnopietnākajām komplikācijām.

Īss pārskats par galvaskausa šuvēm un to saplūšanu

Galvaskausa šuves ir šķiedru savienojumi, kas kalpo galvaskausa velves kaulu sakausēšanai (ti, frontālajiem, temporālajiem, parietālajiem un pakauša kauliem).
Normālos apstākļos galvaskausa šuvju saplūšanas process notiek pēcdzemdību periodā, sākot ar 1-2 gadu vecumu, dažiem locītavu elementiem un beidzas 20 gadu vecumā, citiem. Šis ilgstošais un pakāpeniskais saplūšanas process ļauj smadzenēm pienācīgi augt un attīstīties.

(vai kraniosinostoze), t.i., priekšlaicīga tā saukto galvaskausa šuvju saplūšana.
Tomēr Apert sindroms ir pazīstams ne tikai ar saistību ar kraniostenozi, bet arī ar to, ka tas ir saistīts ar noteiktu sindaktilitātes pakāpi, tas ir, iedzimtu anomāliju, kurai raksturīga viena vai vairāku pirkstu vai pirkstu saplūšana. pēdas.
Iespēja izraisīt kraniostenozi un sindaktiliju vienlaicīgi padara Aperta sindromu par akrocefalozindaktilijas piemēru; medicīnā "akrocefalosindaktilija" ir ģenētisks stāvoklis, kas apvieno īpašus galvaskausa anomālijas ("akrocefālija" nozīmē "no galvas līdz galam") ar viena vai vairāku pirkstu vai pirkstu saplūšanu.

Kādas sekas var izraisīt galvaskausa šuvju agrīna saplūšana?

Ja, piemēram, Aperta sindroma un citu saistītu slimību gadījumā, galvaskausa šuvju saplūšana notiek pirmsdzemdību, perinatālās (*) vai ļoti agras bērnības laikā, smadzeņu orgānos, piemēram, smadzenēs, smadzenītēs un smadzeņu stumbrā, un sajūtot, kā notiek acis augšanas un formas izmaiņas.

* NB! "Perinatālā dzīve" norāda laika posmu no 27. grūtniecības nedēļas līdz pirmajām 28 dienām pēc dzemdībām.

Epidemioloģija: cik bieži ir Apert sindroms?

Saskaņā ar statistiku, katrs 65 000-88 000 cilvēku piedzimst ar Apert sindromu.

Vai jūs zinājāt, ka ...

Ģenētiskās slimības, kas, piemēram, Aperta sindroms, izraisa kraniosinostozi, ir aptuveni 150.
Starp tiem bez Aperta sindroma nozīmīgs ir Kruzona sindroms, Pfeifera sindroms un Sētra-Chotcena sindroms.

- tas ir, pēc tam, kad sperma ir apaugļojusi olu un sākusies embrioģenēze; retāk tas ir iedzimts - tas ir, tiek nodots no viena vai abiem vecākiem.

Ziņkārība

Iegūtā mutācija, kas izraisa Aperta sindromu, ir "mutācijas" piemērs de novo", tas ir," jauna mutācija, kurai pilnīgi nav iedzimta rakstura ".

Kas izraisa gēnu mutāciju, kas saistīta ar Apert sindromu?

Priekšnoteikums: gēni, kas atrodas cilvēka hromosomās, ir DNS sekvences, kuru uzdevums ir radīt pamatproteīnus dzīvībai svarīgos bioloģiskos procesos, ieskaitot šūnu augšanu un replikāciju.

Ja FGFR2 gēns, kas iesaistīts Apert sindromā, ir bez mutācijām (tātad veselam cilvēkam), pareizajā daudzumā ražo receptora proteīnu, ko sauc par Fibroblastu augšanas faktora receptoru 2, kas ir būtiski, lai atzīmētu galvaskausa saplūšanas laiku šuves un lai uzraudzītu pirkstu un kāju pirkstu atdalīšanos (citiem vārdiem sakot, tas signalizē, kad ir piemērots laiks galvaskausa šuvju saplūšanai, un regulē pirkstu un kāju pirkstu veidošanos).
No otras puses, kad FGFR2 gēns piedzīvo mutāciju, kas novērota Apert sindroma klātbūtnē, tas ir hiperaktīvs un ražo iepriekšminēto receptoru proteīnu tik milzīgos daudzumos, ka tiek mainīts laiks, kas saistīts ar galvaskausa šuvju saplūšanu (tas ir ātrāk), un pirkstu un kāju pirkstu atdalīšanas procesi nenotiek pareizi.

Kurš ir visvairāk apdraudēts?

Attiecībā uz iegūtajiem Apert sindroma gadījumiem faktori, kas izraisa FGFR2 gēna mutāciju pēc apaugļošanās, šobrīd nav pilnīgi skaidri.
Pētījumi par šo aspektu vēl turpinās.

Apert sindroms ir autosomāli dominējoša slimība

Saprast...

Katrs cilvēka gēns ir divos eksemplāros, ko sauc par alēlēm, vienu no mātes un vienu no tēva.

Apert sindromam piemīt visas autosomāli dominējošās slimības pazīmes.
Ģenētiska slimība ir autosomāli dominējoša, ja pietiek ar vienas gēna kopijas mutāciju, kas to izraisa.

noturīgs;

Slikta redze;

Viņš atrāvās;

Uzbudināmība;

Dzirdes problēmas

Elpošanas problēmas

Garīgā stāvokļa izmaiņas;

Papillēma.

Intelektuālās attīstības deficīts, kas saistīts ar samazinātu intelekta spēju (zems IQ) .Samazināta intelekta spēja dažādiem pacientiem ir ļoti atšķirīga un ir atkarīga no anomālijas smaguma, ko izraisa galvaskausa šuvju priekšlaicīgas saplūšanas process;

Sejas patoloģijas, tai skaitā:

• Plakana vai ieliekta seja (nepietiekamas sejas centrālo kaulu augšanas dēļ)
• Pietūkušas, izliektas un plaši atvērtas acis seklas acu dobumi un neparasti izvietotas acis (acu dobumu hipertelorisms);
• Knābis deguns;
• Mazattīstīts žoklis, apvienojumā ar prognātismu;
• Pārblīvēti zobi (nepietiekami attīstīta žokļa dēļ)
• Ausis zemākas nekā parasti.

Sindaktiski

Apert sindroma nēsātājos sindaktilija tiek novērota rokās, gandrīz vienmēr un pēdās, retāk nekā rokās.

Shutterstock

Tipiskas sindaktilijas pazīmes indivīda ar Aperta sindromu rokās ir 4:

• Īsa īkšķa klātbūtne ar radiālu novirzi (ti, nenormāli orientēta uz rādiusu, vienu no diviem apakšdelma kauliem);
• Sarežģīta sindaktilija starp rādītājpirkstu, vidējo pirkstu un gredzenveida pirkstu. Ar sarežģītu sindaktiliju ārsti saprot patoloģisku pirkstu saplūšanu, kas ietekmē ne tikai mīkstos audus (ādu), bet arī kaulu audus (falangas);
• Simfangisms. Tas ir medicīniskais termins, kas norāda uz pirkstu starpfalangu locītavu anomālu saplūšanu (starpfalangu locītavas ir locītavu elementi, kas atrodas starp falangu un falangu);
• Vienkārša sindaktilija starp ceturto un piekto pirkstu (ti, starp gredzenu un mazajiem pirkstiem). Ar vienkāršu sindaktiliju eksperti atsaucas uz patoloģisku pirkstu saplūšanu, kas ietekmē tikai mīkstos audus (ādu).

SINDROMA NOPIETNĪBA ATVĒRTAJĀ SINDROMĀ: 3 TIPI

Pamatojoties uz īkšķa anomālijas smagumu (pirmā no četrām īpašībām), Apert sindroma eksperti izšķir 3 arvien smagākas sindaktilijas veidus:

• I tips (vismazāk smagais) sakrīt ar "minimālu anomāliju, kas ietekmē īkšķi, kas paliek pilnīgi neatkarīga no indeksa".
  Citas anomālijas: rādītājpirksts, vidējais un gredzenveida pirksti ir sapludināti kopā, izmantojot kompleksu sindaktiliju, un tiem piemīt simfanglanisms, kas ietekmē distālās starpfalangu locītavas; c "ir vienkārša un nepilnīga sindaktilitāte starp gredzenveida un mazajiem pirkstiem (nepilnīga sindaktilija nozīmē, ka saplūšana starp diviem pirkstiem ir daļēja).
  Cita informācija: ir visizplatītākais veids.
• II tipam (vidēja smaguma pakāpe) ir raksturīga izteiktāka īkšķa radiālā novirze, salīdzinot ar iepriekšējo gadījumu, un sindaktilitātes princips starp īkšķi un rādītājpirkstu (c "ir nepilnīga sindaktilitāte starp īkšķi un rādītājpirkstu) .
  Citas anomālijas: rādītājpirksts, vidējais un gredzenveida pirksti ir varoņi kompleksā sindaktili apvienojumā ar distālo simfanglanismu; starp gredzenveida pirkstu un mazo pirkstu c "ir vienkārša un nepilnīga sindaktilitāte.
  Cita informācija: tas ir otrais izplatītākais veids.
• III tipu (vissmagāko) raksturo īkšķa klātbūtne, kas pilnībā pievienota indeksam ne tikai mīksto audu, bet arī kaulu audu līmenī.
  Citas anomālijas: visi pirksti ir sapludināti kopā, tik ļoti, ka tos ir gandrīz neiespējami atpazīt; c "ir" viens nags; ja starp pirmajiem 4 pirkstiem sindaktilitāte ir sarežģīta, starp gredzenveida pirkstu un mazo pirkstu (tāpat kā citiem tipiem) tas ir vienkāršs un nepilnīgs.
  Cita informācija: tas ir retākais veids.

Citi iespējamie Apert sindroma simptomi un pazīmes

Dažos gadījumos Apert sindroms ir saistīts ne tikai ar kraniosinostozi un sindaktiliju, bet arī ar: polidaktīliju (ti, papildu pirksta klātbūtni rokās vai kājās), dzirdes zudumu, atkārtotu ausu un deguna blakusdobumu, hiperhidrozi, taukainu āda, smagas pūtītes, mati uz uzacīm, kakla skriemeļu saplūšana, obstruktīvs miega apnojas sindroms un / vai aukslēju šķelšanās.

Komplikācijas

Aperta sindroma komplikācijas galvenokārt ir nopietnas sekas, ko craniosinostoze var atstāt uz smadzeņu un intelektuālo spēju attīstību, kā arī uz sindaktilijai pakļauto roku funkcionālajām spējām.

Kad ir iespējams noteikt Apert sindromu?

Parasti galvaskausa un digitālās patoloģijas Aperta sindroma dēļ ir acīmredzamas jau piedzimstot, tāpēc diagnoze un ārstēšanas plānošana ir tūlītēja.

uz galvu (galvas rentgenstari, galvas CT skenēšana un / vai galvas MRI) un rokām un, iespējams, pēdām; visbeidzot, tas beidzas ar ģenētisko testu.

Fiziskā pārbaude un slimības vēsture

Fiziskā pārbaude un anamnēze būtībā ietver precīzu pacienta parādīto simptomu pārbaudi.
Apert sindroma kontekstā ārsts šajos diagnostikas procesa brīžos konstatē kraniosinostozi un sindaktiliju un to precīzās īpašības.

Galvas un pirkstu un kāju pirkstu rentgenoloģiskie izmeklējumi

Apert sindroma kontekstā:

• Galvas radioloģiskos izmeklējumus ārsts izmanto, lai apstiprinātu koronālo šuvju agrīnas saplūšanas klātbūtni (koronālā kraniosinostoze vai brahicefālija); turklāt tie ļauj viņam novērtēt pašreizējo galvaskausa-encefalītu anomāliju smagumu.
• No otras puses, roku un kāju pirkstu radioloģiskā izmeklēšana ir būtiska ne tik daudz, lai apstiprinātu sindaktilitāti (šim nolūkam pietiek ar vizuālo pārbaudi), bet drīzāk, lai detalizēti zinātu starppirkstu saplūšanas īpašības (esošā sindaktilijas veids, līmenis). saplūšana utt.).

Ģenētiskais tests

Tā ir DNS analīze, kuras mērķis ir noteikt kritisko gēnu mutācijas.
Apert sindroma kontekstā tas ir apstiprinošs diagnostikas tests, jo tas atklāj attiecīgajai ģenētiskajai slimībai raksturīgo FGFR2 mutāciju.

);

Ķirurģiskas ārstēšanas plāns, kura mērķis ir novērst iespējamās anomālijas, piemēram, aukslēju šķeltni, dzemdes kakla skriemeļu saplūšanu utt.

BRACHYCEPHALIA ĶIRURĢISKĀ APRŪPE

Apert sindroma nesējam brahicefālijas ķirurģiskā ārstēšana ietver:

• Pirmā iejaukšanās jaunā vecumā (dzīves gada laikā), kuras mērķis ir atdalīt koronālās šuves agrāk nekā paredzēts. Ja šī iejaukšanās ir veiksmīga, smadzenes izmanto pareizo vietu izaugsmei un samazinās intelektuālo problēmu risks.
• Otra iejaukšanās vecumā no 4 līdz 12 gadiem, kuras mērķis ir radīt normālu sejas izskatu, kas (kā lasītājs atcerēsies) ir plakana, ja ne ieliekta.
  Attiecīgā operācija ietver dažu sejas kaulu iegriešanu un to pārvietošanu saskaņā ar kārtību, kas vismaz daļēji atspoguļo normālu stāvokli.
• Trešā iespējamā iejaukšanās bērnības gados, lai likvidētu vai vismaz samazinātu acu hipertelorismu.

SINDAKCIJAS Ķirurģiskā aprūpe

Sindaktīlijas ķirurģiskā ārstēšana mainās atkarībā no starppirkstu saplūšanas īpašībām (tātad tā ir atkarīga no veida).

Shutterstock

Tas nozīmē, ka iejaukšanās, kas derīga indivīdam ar Aperta sindromu, var nebūt tikpat derīga citam indivīdam ar tādu pašu ģenētisko slimību (tā ir derīga tikai tad, ja esošais sindaktilijas veids ir vienāds).
Noskaidrojot šo pamataspektu, katra esošās ķirurģiskās pieejas veida mērķis ir viens un tas sastāv no kausēto pirkstu atlaišanas, lai garantētu rokām noteiktu funkcionalitāti.

Parasti sindaktilijas ārstēšana ietver divus posmus:

• 1 solis: "atbrīvojiet" pirmo starppirkstu telpu (atstarpi starp īkšķi un rādītājpirkstu) un ceturto starppirkstu atstarpi (atstarpi starp zeltnesi un mazo pirkstu);
• 2 solis: "atbrīvojiet" otro un trešo starppirkstu atstarpi (atstarpe starp rādītājpirkstu un vidējo pirkstu un atstarpe starp vidējo un gredzenveida pirkstu).

Antonio Griguolo

Beidzis biomolekulārās un šūnu zinātnes, viņš ieguva specializētu žurnālistikas maģistru un zinātnes institucionālo komunikāciju