Shutterstock
Tērnera sindroma raksturojums ir "X dzimuma hromosomu skaitliskas vai strukturālas izmaiņas: dažiem pacientiem trūkst X hromosomas katrā ķermeņa šūnā un tikai daļā; citiem ir strukturāli izmainīta un bojāta otrā X hromosoma; citiem joprojām ir šūnas ar tikai vienu X hromosomu un šūnām, kurās otrās X hromosomas vietā ir Y hromosomas daļas (ti, dzimuma hromosoma, kas identificē vīriešu dzimumu).
Tērnera sindroms parasti ir atbildīgs par mazu augumu un nespēju attīstīt olnīcas; turklāt tas ļoti bieži ir saistīts ar iedzimtiem sirds un nieru defektiem un dažādām fiziskām anomālijām.
Tērnera sindromu nevar izārstēt; tomēr pacienti var paļauties uz dažādu simptomātisku ārstēšanu, kas spēj apturēt viņu stāvokļa galvenās sekas.
Tērnera sindroms ir pazīstams arī kā Ulriha-Tērnera sindroms vai X monosomija un ar burtciparu saīsinājumu 45, X.
Epidemioloģija: Cik izplatīts ir Tērnera sindroms
Statistika liecina, ka katra no 2000–2500 sievietēm piedzimst ar Tērnera sindromu.
Patiesībā šī ģenētiskā slimība ir biežāka nekā iepriekš minētā, taču vairumā gadījumu tā izraisa abortu vai nāvi dzimšanas brīdī.
Vai jūs zinājāt, ka ...
Saskaņā ar dažiem aprēķiniem Amerikas Savienotajās Valstīs Tērnera sindroms ir atbildīgs par 10% no visiem aborta gadījumiem.
cilvēka un pēdējo veidojošo gēnu komplekss.Veselam cilvēkam kopumā ir 23 pāri hromosomu; viens katra pāra eksemplārs ir mātes izcelsmes (ti, iegūts no mātes), bet otrs eksemplārs ir tēva (ti, iegūts no tēva).
No 23 hromosomu pāriem, kas veido cilvēka ģenētisko mantojumu, pāris - precīzāk 23. - ir noteicošais indivīda dzimumam (dzimuma hromosomas), bet atlikušie 22 pāri ietekmē visas pārējās īpašības un funkcijas. cilvēka ķermenis (autosomālās hromosomas).
Lai saprastu Tērnera sindromu, uzmanība jāpievērš dzimuma hromosomām.
Sieviešu dzimuma hromosomu pāris atšķiras no vīrieša: sievietei ir divas hromosomas, ko sauc par X, bet vīrietim ir X hromosoma un hromosoma, kas definēta kā Y.
Pareizam dzimumhromosomu skaitam ir būtiska nozīme cilvēka labklājībā, veselībā un pareizā attīstībā; patiesībā X vai Y dzimuma hromosomas esamība vai neesamība vienmēr rada dziļas sekas.
Tādā pašā veidā indivīda veselībai un pareizai attīstībai ir svarīgi, lai dzimuma hromosomām būtu atbilstoša struktūra; pat minimālu hromosomu daļu trūkums patiesībā ir saistīts ar svarīgām bioloģiskām disfunkcijām.
Tērnera sindroms: patoģenēze
Tērnera sindromam raksturīgās hromosomu izmaiņas var būt šādas:
- Kļūda vienas dzimuma šūnu (gametu) veidošanās procesā, no kuras, savienojoties, radās slims cilvēks. Šī kļūda, kas sastāv no nesadalīšanās parādības, noved pie dzimuma šūnu veidošanās ar mainītu dzimuma hromosomu mantojumu.
Šajā konkrētajā situācijā hromosomu izmaiņas ir anomāla notikuma rezultāts, kas noticis pirms ieņemšanas; tas nozīmē, ka ieņemšanas produkts saglabās iepriekšminētās izmaiņas katrā organisma šūnā.
vai no:
- Kļūda apaugļotas olšūnas šūnu dalīšanās procesā. Atkal tā ir kļūda, kas maina šūnas dzimuma hromosomu skaitu; tomēr atšķirībā no iepriekšējās situācijas hromosomu izmaiņas attiecas tikai uz šūnu līniju, kas nāk no šīs šūnas kas kļuva par minētās kļūdas varoni (dzimušajam organismam būs šūnas ar normālu hromosomu profilu un šūnas ar mainītu hromosomu profilu).
Abos iepriekš aprakstītajos apstākļos Tērnera sindroms pēc būtības nav iedzimts (lai gan dzimuma šūnas pieder vecākiem, izmaiņas, kas atšķir vienu no tām, ir tikai gadījuma rakstura patoloģiska notikuma rezultāts).
Tērnera sindroms: monosomija, mozaīka un citi hromosomu komplekti
Pētījumos eksperti konstatēja, ka ar Tērnera sindromu ir saistītas vismaz 4 atšķirīgas hromosomu kopas.
Visizplatītākais hromosomu komplekts (50–60% gadījumu) ir tas, kam raksturīga monosomija X; monosomija X norāda, ka katrā pacienta ķermeņa šūnā nav otrās X hromosomas.
Monosomija X ir izskaidrojama ar "hromosomu izmaiņām, kas notikušas pat pirms apaugļošanās, un attiecībā uz seksuālajām šūnām, kuru tikšanās izraisīja slima cilvēka dzimšanu.
Otra visplašāk izplatītā hromosomu kopa ir tāda, kurai raksturīga mozaīkas parādība, tā ka tikai daļai slimā organisma šūnu ir viena X hromosoma, bet pārējai daļai - divas.
Mozaīka ir raksturīga gadījumiem, kad hromosomu izmaiņas, no kurām rodas slimība, notiek pēc apaugļošanās, apaugļotās olšūnas sadalīšanas procesa fāzē.
Trešā iespējamā hromosomu kopa ir tā, ko raksturo normāla X hromosoma un X hromosoma, kuras struktūra ir mainīta; kas pazīstama kā gredzena hromosoma vai izohromosoma, šī ar struktūru izmainītā X hromosoma acīmredzami nav funkcionāla.
Strukturāli patoloģiskas X hromosomas klātbūtni var izskaidrot gan ar kļūdu dzimuma šūnu veidošanā, kas atdeva slimo organismu, gan ar kļūdu apaugļotās olšūnas šūnu dalīšanā.
Ļoti reti sastopama ceturtā un pēdējā iespējamā hromosoma, kurai raksturīgas šūnas ar tikai vienu X hromosomu un šūnas ar tikai vienu X hromosomu un Y hromosomas daļa (daudzas reizes šī Y hromosoma ir pievienota autosomālai hromosomai).
Personas ar šo hromosomu komplektu tiek uzskatītas par sievietēm, jo esošā Y hromosomas daļa nav pietiekama, lai radītu vīriešu seksuālās īpašības.
Tērnera sindroms: vai tas ir iedzimts?
Tērnera sindroms nav iedzimta ģenētiska slimība; galu galā tas varētu būt tikai tā, ņemot vērā, ka slimas sievietes, kas ir hromosomu izmaiņu un patoloģijas nesējas, parasti ir sterilas.
Tērnera sindroms: riska faktori
Hromosomu izmaiņas, kas izraisa Tērnera sindromu, ir pilnīgi nejaušu un neparedzamu notikumu rezultāts.
Pamatojoties uz pašreizējām zināšanām, šķiet, ka ģimenes vēsture nekādā veidā neietekmē slimības sākšanos.
klīniski.Svarīgs faktors ir pacienta vecums; patiesībā dažas slimības izpausmes ir raksturīgas pirmsdzemdību fāzei un agrīnai bērnībai, citas - pusaudža un vēl citas - pieauguša cilvēka vecumam.
Pirmsdzemdību vecums un agrā bērnība
ShutterstockLimfedēma
Visizplatītākais simptoms pirmsdzemdību vecumā un pirmajos dzīves gados ir limfātiskā tūska.
Limfedēma sastāv no limfas stagnācijas dažās ķermeņa daļās, gan orgānos, gan audos; šī stagnācija izraisa lokālu pietūkumu.
Pirmsdzemdību vecumā limfedēma ietekmē kakla zonu; šajā posmā to sauc arī par cistisko higromu.
Bērnībā limfātiskā tūska stiepjas arī uz rokām un kājām (potītēm).
Iedzimtas sirds un asinsvadu anomālijas
Tērnera sindroma nesējiem var būt iedzimtas sirds un asinsvadu sistēmas anomālijas; starp šīm anomālijām īpaši izceļas divpusējs aortas vārsts, aortas koarktācija, aortas vārstuļa stenoze un aortas regurgitācija.
Iedzimtas nieru anomālijas
Apmēram trešdaļa sieviešu ar Tērnera sindromu piedzimst ar nieru darbības traucējumiem; konkrēti, tas varētu:
- Ieviest tā saukto pakavu nieri,
- Nieru trūkums (nieru agenēze),
- Cieš no sliktas asins piegādes nierēm.
Kopumā pacientiem ar nieru darbības traucējumiem ir lielāka nosliece uz hipertensiju un urīnceļu infekcijām.
Fiziskās anomālijas
Sieviešu ar Tērnera sindromu izskatu raksturo virkne fizisku īpašību, kas ir redzamas jau pirmajos dzīves gados.
Starp šīm iespējamām fiziskām piezīmēm ir vērts pieminēt:
- Īss kakls un t.s pterigium colli;
- Ptoze un epikants;
- Zemas ausis un ievērojama auss;
- Plašā krūtis un sprauslas ir ļoti attālinātas viena no otras;
- Zivju mute un augstā un hiperizliektā aukslēja (ogival aukslējas);
- Nagi cieši un vērsti uz augšu;
- Daudzu dzimumzīmju klātbūtne;
- Kubīts valgus (apakšdelma anomāla sānu novirze, sākot no elkoņa);
- Zema matu līnija galvas aizmugurē;
- Mazais apakšžoklis (mikrognātija) un augšžokļa pārvietošana atpakaļgaitā (retrognātija);
- Abu roku un kāju pirksti ir īsāki nekā parasti (vairumā gadījumu ir iesaistīti ceturtie un piektie metakarpāli, kā arī ceturtais un piektais metatarsāls);
- Plakanā pēda.
Turklāt jāatzīmē zem vidējais augstums un zems augšanas temps.
Vidusauss iekaisums
Meitenes ar Tērnera sindromu mēdz ciest no atkārtota akūta vidusauss iekaisuma un izplūduša vidusauss iekaisuma.
Vēlākā vecumā šai tendencei varētu būt nepatīkamas sekas.
Pusaudža vecums un pieaugušais
Pusaudža vecuma sākumā Tērnera sindroms izpaužas ar problēmām, kas to vislabāk raksturo: īss augums un nenobriedušas, rudimentāras olnīcas.
Īss
Tērnera sindroma gadījumā īss augums ir raksturīga iezīme, jo pacienti acīmredzami ir īsāki nekā viņu vienaudži.
Tērnera sindroma nesēju vidējais augstums ir aptuveni 140 centimetri.
Īsa auguma problēma ir atkarīga no daudziem iemesliem, pirmkārt, hormonālajiem faktoriem (augšanas hormons).
Nenobriedušas olnīcas
Nespēja nogatavināt olnīcas izraisa nepietiekamu sieviešu dzimuma hormonu (estrogēna un progesterona) ražošanu.
Sievietēm pubertātes vecumā dzimumhormonu nepietiekamības dēļ nav iespējams pareizi attīstīt seksuālās īpašības (pubertāti) un sākt menstruācijas; turklāt sievietēm, kuras tiek uzskatītas par reproduktīvo vecumu, tas ir iemesls neauglībai .
Tērnera sindroms un inteliģence
Sievietēm ar Tērnera sindromu mēdz būt zināmas grūtības apgūt tā saucamās neverbālās prasmes (piemēram: vizuāli konstruktīvas grūtības, vizuāli telpiskais intelekts, matemātika, telpiskā darba atmiņa, smalkās motorikas), kamēr viņām ir dažādi spēka punkti tā saucamajās verbālajās prasmēs.
Papildus iepriekš minētajām grūtībām cilvēkiem ar Tērnera sindromu ir "normāls intelekts, kas ļauj viņiem vadīt produktīvu dzīvi gan skolā, gan darbā".
Tērnera sindroms: komplikācijas
Ar Tērnera sindromu ir saistītas dažādas komplikācijas, tostarp:
- Sirds un asinsvadu problēmas. Iedzimtas sirds un aortas anomālijas var izraisīt plaušu hipertensiju un aortas sadalīšanu.
Potenciāli letālas, šāda veida problēmas biežāk sastopamas sievietēm ar Tērnera sindromu. - Hipertensija. Tās var būt nieru darbības traucējumu sekas.
- Atkārtotas nieru infekcijas. Tā ir vēl viena iespējama nieru darbības traucējumu sekas.
- Hašimoto tiroidīts un tam sekojoša hipotireoze. Hašimoto tiroidīts ir autoimūna slimība, kas samazina vairogdziedzera darbību un vairogdziedzera hormonu veidošanos (hipotireoze).
- Slikta redze. Tērnera sindromam raksturīgi redzes traucējumi ir ambliopija (slinka acs), tuvredzība un šķielēšana.
- Dzirdes zudums.Tas ir bieži pacientiem, kuri cietuši no atkārtota vidusauss iekaisuma.
- Skeleta problēmas. Sievietēm ar Tērnera sindromu zems estrogēna daudzums veicina osteoporozes sākšanos; turklāt daudziem pacientiem ir tendence attīstīties skoliozei vai hiperkifozei.
- Cukura diabēts un aptaukošanās.
Jāatzīmē arī saistība starp Tērnera sindromu un tādiem apstākļiem kā celiakija un gastroezofageālā refluksa slimība.
Tērnera sindroms: kad jāuztraucas?
Sievietēm aizdomīgas pazīmes ir: īss augums, limfātiskā tūska pirmsdzemdību vecumā un agrīnā vecumā, plats kakls un nespēja attīstīt pubertāti ar visu, kas ar to saistīts.
.
"Fiziskā pārbaude un ģimenes anamnēze ir noderīgi un nepieciešami izmeklējumi, taču ar tiem nepietiek, lai izklāstītu galīgo diagnozi; tie noteikti ir būtiski, lai formulētu" diagnostikas hipotēzi.
Tērnera sindroms: ģenētiskais tests
Lai novērtētu hromosomu struktūru, ģenētiskās analīzes objekts parasti ir paredzamā pacienta asins paraugs, kas attiecīgi ņemts.
Ģenētiskais tests ļauj noteikt X hromosomas neesamību vai strukturālas izmaiņas vienā no divām X hromosomām.
Šāda testa rezultātu gaidīšanas laiks parasti ir aptuveni 15-20 dienas.
Tērnera sindroms: pirmsdzemdību diagnostika
ShutterstockTērnera sindromu var diagnosticēt arī pirmsdzemdību vecumā (ti, pirms dzimšanas).
To identificēšanai var izmantot amniocentēzi vai villocentēzi un laboratorijas analīzes pēc šiem diagnostikas testiem; turklāt augļa DNS tests ir izmantots arī dažus gadus.
Jāatceras, ka amniocentēzes vai CVS lietošana notiek tikai tad, ja ir "aizdomas, ka nedzimušais bērns ir" ģenētiskas anomālijas, piemēram, Tērnera sindroma, nesējs "; tas ir tāpēc, ka tie ir divi testi, kas saistīti ar nenozīmīgu aborta risku.
, kardiologs, ģenētiķis, ortopēds, urologs, otolaringologs, oftalmologs, gastroenterologs un zobārsts.Ir arī vērts atzīmēt psiholoģijas eksperta nozīmi, jo sievietes ar Tērnera sindromu bieži cieš no viņu stāvokļa.
Tērnera sindroms un hormonu terapija
Galvenā loma Tērnera sindroma ārstēšanā ir hormonu terapija, kuras pamatā ir:
- Augšanas hormons (GH) e
- Sieviešu dzimuma hormoni (estrogēns un progesterons).
Augšanas hormons Tērnera sindromā
Kā var saprast, hormonālā terapija, kuras pamatā ir GH, kalpo, lai veicinātu pacientu dabisko augšanu.
Parasti šī terapija sākas agrā bērnībā un turpinās līdz 15-16 gadu vecumam (vecumam, kurā sieviete parasti pārstāj augt).
Visā ārstēšanas laikā tiek veikta viena augšanas hormona injekcija dienā.
Pašlaik izmantotais GH hormons ir produkts, kas sintezēts laboratorijā, pateicoties biotehnoloģijai; tomēr agrāk tas nāca no līķu hipofīzes.
Papildus tam, lai nodrošinātu lielāku GH hormona pieejamību, šīs izmaiņas ir ļāvušas atcelt infekcijas risku, kas saistīts ar produkta lietošanu, kas nāk no līķa, kas, iespējams, pārnēsā kādu transmisīvu infekciju.
Visā GH balstītās hormonu terapijas periodā ir ļoti svarīgi kontrolēt pacientu glikozes līmeni asinīs, jo šī ārstēšana var veicināt hiperglikēmiju (un diabētu).
Lai GH ievadīšana būtu efektīva, ir svarīgi nekavējoties sākt ārstēšanu.
Vai jūs zinājāt, ka ...
Sievietēm ar Tērnera sindromu pareiza hormonu terapija, kuras pamatā ir GH, var garantēt kopējo augšanu 5–9 centimetrus, acīmredzot ievadīšanas beigās (tātad 15–16 gadu vecumā).
Seksa hormoni Tērnera sindromā
Pacientiem ar Tērnera sindromu hormonu terapija, kuras pamatā ir estrogēns un progesterons, ir paredzēta, lai veicinātu pubertātes attīstību un izraisītu un regulētu menstruālo ciklu.
Iepriekš minēto hormonu ievadīšanas sākumam jāsakrīt ar sieviešu pubertātes sākumu, kas datēts ar aptuveni 11 gadiem; patiesībā, precīzāk sakot, 11 gadu vecumā viņš sāka terapiju uz estrogēnu bāzes un tikai kādu laiku pēc tam, pamatojoties uz progesteronu.
Eksogēns estrogēns ir būtisks sekundāro seksuālo īpašību attīstībai (piemēram, krūšu veidošanās) un dzemdes briedumam; jāpiebilst arī, ka tas ir svarīgi, lai ierobežotu nepilngadīgo osteoporozi, kas ir iespējama Tērnera sindroma komplikācija.
No otras puses, eksogēns progesterons ir būtisks, lai izraisītu un regulētu menstruālo ciklu.
Parasti dzimumhormonu terapija jāturpina vismaz līdz menopauzes vecumam, ti, aptuveni 50 gadu vecumam.
Attiecībā uz ievadīšanas metodi tā var būt perorāla (tablete) vai transkutāna (plāksteris vai želeja).
Ciktāl tas attiecas uz devu, tas mainās atkarībā no dažādiem faktoriem, pirmkārt, pacienta vecuma (parasti tie palielinās līdz ar vecumu).
Tērnera sindroms un psihoterapija
Sievietēm ar Tērnera sindromu parasti ir zems pašvērtējums un viņas cieš no depresijas; iemesli ir šādi:
- Normālas reproduktīvās sistēmas trūkums;
- Normālu sekundāro seksuālo īpašību trūkums;
- Sterilitāte;
- Nespēja dzīvot normālu seksuālo dzīvi;
- Īss augums un fiziskas novirzes.
Psihoterapija un ģimenes tuvums var palīdzēt pacientiem dzīvot mierīgāk un ticēt "apmierinošas eksistences" iespējai.
Tērnera sindroms un auglība
Parasti Tērnera sindroms ietver neauglību; tomēr ir reti gadījumi, kad pacients ir auglīgs un var palikt stāvoklī.
Sievietei ar Tērnera sindromu grūtniecība var būt bīstama, jo šis stāvoklis izraisa sirds stresu, kas cilvēkam ar sirdsdarbības traucējumiem (piemēram, tiem, kuriem ir Tērnera sindroms) var radīt nepatīkamas sekas.
Tērnera sindroms un novērošana
Ņemot vērā bīstamās komplikācijas, kas var rasties no Tērnera sindroma, ir svarīgi, lai pacienti periodiski iziet klīniskās pārbaudes, lai novērstu vai vismaz nekavējoties novērstu noteiktas sekas.
Detalizētāk, šeit ir eksāmeni un testi, kas sievietei ar Tērnera sindromu jāveic regulāri:
- Vismaz reizi gadā veic asins analīzes, lai pārbaudītu:
- Vairogdziedzera funkcija;
- Aknu funkcija;
- Holesterīna līmenis;
- Glikēmija.
- Reizi 2-4 gados veic asins analīzes, lai novērtētu:
- Glutēna tolerance;
- Estrogēna līmenis.
- Reizi gadā tiek veikts dzirdes un, vispārīgāk, auss veselības stāvokļa novērtējums.
- Reizi gadā tiek veikta acu pārbaude.
- Vairākas reizes gadā tiek veikta kardioloģiskā vizīte, ieskaitot EKG un ehokardiogrāfiju, lai pārbaudītu:
- Aortas izmērs un kalibrs;
- Asins plūsma pa dažādiem sirds nodalījumiem (priekškambariem un kambariem);
- Plaušu artēriju veselības stāvoklis.
- Asinsspiedienu mēra vairākas reizes gadā, lai nekavējoties noteiktu jebkādu paaugstināšanos.
- Reizi gadā tiek veikta nieru ultraskaņas izmeklēšana, lai novērotu nieru un urīnpūšļa trakta veselības stāvokli.
- Reizi gadā tiek veikts skeleta veselības novērtējums, lai nekavējoties identificētu tādas problēmas kā skolioze un osteoporoze.
- Vismaz reizi gadā tiek veikta glikozes līmeņa pārbaude asinīs un svara kontrole, lai novērstu cukura diabētu un aptaukošanos.
- Reizi gadā zobārsta apmeklējums, lai uzraudzītu visas augšžokļa vai apakšžokļa novirzes.