Kas ir cistinūrija
Cistinūrija ir autosomāli recesīvs ģenētisks traucējums, kas skar vienu no katriem 600 līdz 10 000 indivīdiem;
Iesaistītās aminoskābes
No anatomiski funkcionālā viedokļa cistinūrija ir iedzimts cauruļveida defekts, kas izraisa "nepietiekamu cistīna, lizīna, arginīna un ornitīna reabsorbciju nierēs.
- Cistīns: ir sulfurēta aminoskābe, kas iegūta divu cisteīna molekulu oksidatīvās reakcijas rezultātā. Tas ir daudzos proteīnos, no kuriem tas ietekmē terciāro struktūru, un ir iesaistīts arī lipekļa veidošanā. Cistinūrija ir viegli atpazīstama, pateicoties cistīna izdalīšanās līmenim, kas veseliem cilvēkiem sasniedz aptuveni 80 mg dienā, savukārt cistinuremic Tomēr cistīns nav būtiska uzturviela vai tā, no kuras būtu jāuzrauga ieteicamās devas, patiesībā tas tiek sintezēts no nulles no divām cisteīna molekulām-aminoskābes, kas iegūta no L-metionīna.
- Lizīns: ir neaizstājama aminoskābe. Tās bioloģiskās lomas ir daudzas: L-karnitīna sintēze, kolagēna sintēze, niacīna prekursors (vit. PP) ...
- Arginīns: ir neaizstājama aminoskābe bērniem. Tās funkcijas ir kreatīna prekursors, slāpekļa grupu detoksikācija aknās, slāpekļa oksīda prekursors ...
- Ornitīns: iegūts no arginīna un ir karbamīda cikla pamatprodukts, kurā tas ļauj izvadīt slāpekļa pārpalikumu; tas ir iesaistīts arī olbaltumvielu sintēzē.
NB! Daži eksperimenti ir parādījuši, ka cistinūrijas gadījumā papildus nieru darbības traucējumiem "mainās šo aminoskābju absorbcijas spēja zarnās.
Komplikācijas
Papildu informācija: Simptomi Cistinūrija
Ņemot vērā, ka cistīns un cisteīns NAV īpaši grūti ieviešami kopā ar pārtiku un ka tos ir diezgan vienkārši sintezēt, aminoskābju zudums urīnā būtu nopietnāks, ja tajā būtu iekļauts lizīns un, iespējams, arginīns; tomēr plazmas aminoskābju samazināšanās, ko izraisa nieru cauruļveida defekts, NAV vissvarīgākais cistinūrijas aspekts.
Ievērojot iesaistīto aminoskābju ķīmisko dabu, izrādās, ka, lai gan urīna trakta skābā šķidrumā ir konstatēts, ka lizīns, arginīns un ornitīns šķīst, cistīns NAV, tāpēc tam ir tendence kristalizēties.
NB! Smagas cistinūrijas gadījumā esošos cistīna kristālus var pārbaudīt arī svaigā urīnā, kas nav apstrādāts laboratorijā, savukārt mazāk svarīgām formām ir nepieciešami kvalitatīvi (nitroprusīts) un kvantitatīvi (papīra vai kolonnu hromatogrāfijas) pētījumi.
Cistīna akmeņi
Cistinūrijas gadījumā cistīna kristāli var nogulsnēties un radīt nierakmeņus, kas visproblemātiskākajos gadījumos pārvēršas RADIO MOLD APRĒĶINĀJUMOS, KAS REDZAMI un tiek pārbaudīti ar tukšu vēdera dobuma radiogrāfiju. Atcerieties, ka nieru akmeņi bieži izraisa šķēršļus un inficēšanos. urīnceļu, bet, lai gan cistinūrija veido tikai 1% no visām nieru akmeņu klīniskajām izpausmēm, tā iegūst nozīmīgāku nozīmi nieru akmeņu parādīšanās laikā.
Akmeņu ārstēšana cistinūrijā
Cistinūrijas gadījumā ar saistītiem nierakmeņiem visveiksmīgākā profilaktiskā ārstēšana ir hiperhidratācija un urīna sārmināšana, bet attiecībā uz zāļu terapiju pēdējā pētītā molekula ir D-penicilamīns. Visnopietnākajos gadījumos urīna sārmainošanu un hiperhidratāciju ieteicams saistīt ar zāļu terapiju, arī veicot ierobežojošu diētas terapiju pret aminoskābēm METHIONINE UN CISTEINE.
Hiperhidratācija: periperhidratācija nozīmē (nepareizi!) "Uztura hidrosalīna uzņemšanas palielināšana ar mērķi vēl vairāk atšķaidīt plazmu, veicinot diurēzi. Ar šo ierīci ir iespējams samazināt cistīna kristalizāciju un kristālu veidošanos. Skatīt: Ārstēšana hidroponiski
Sārmināšana: urīna sārmošana ir labprātīga nieru filtrāta, tātad asins, pH mainīšanas process. Farmakoloģiskie pētījumi ir eksperimentējuši ar dažādām aktīvajām sastāvdaļām, kas ļauj iegūt filtrāta variācijas robežās no 5 līdz 8,5 (kur neitrāls ir 7); starp šīm molekulām neapšaubāmi visbiežāk tiek izmantoti karboanhidrāzes, citrātu un bikarbonātu inhibitori. Ir arī svarīgi paturēt prātā dažus uztura noteikumus, kas ir noderīgi sārmainības procesā:
- Ieviesta ūdens padeve vismaz 1 ml / kcal enerģijas
- Minerālsāļu un sārmaino mikroelementu piegāde
- Olbaltumvielu pārpalikuma ierobežošana
- Izvairīšanās no acidozes, ko izraisa ketogēnas diētas
- Alkohola un kafijas ierobežošana
Metionīna un cisteīna ierobežojoša uztura terapija: kurā ir svarīgi ierobežot vai izslēgt pārtikas produktus, kas satur ārkārtas daudzumu metionīna un / vai cisteīna; starp tiem: spirulina aļģes, sojas proteīna pulveris, olu pulveris, parmezāns, valrieksti, tuncis, vistas krūtiņa ... € un visi citi pārtikas produkti ar augstu olbaltumvielu saturu.
Bibliogrāfija:
- Fiziopatoloģiskās un klīniskās anatomijas atlants. 5. sējums - Endokrīnā sistēma un vielmaiņas slimības - Frenks. H. Netters - 243. lpp. - Masons
