Shutterstock
Šis sindroms ir parādā savu nosaukumu Valteram Berdonam, ārstam, kurš pirmo reizi to pilnībā aprakstīja 1976. gadā, identificējot to piecās meitenēs.
Detalizēti, tā ir slimība, kurai raksturīga "pārmērīga urīnpūšļa paplašināšanās un" ievērojama vēdera uzpūšanās, kas saistīta ar virkni nopietnu simptomu, kas var apdraudēt pacienta izdzīvošanu.
Diemžēl Berdona sindroma prognoze parasti ir slikta, un slimība var izraisīt traģiskas sekas vairāk vai mazāk plašā laika periodā, atkarībā no gadījuma.
Atbalsta ārstēšana šai retajai slimībai ietver parenterālu mākslīgo barošanu un urīna kateterizāciju. Šķiet, ka vairāku orgānu transplantācija ir potenciāla terapeitiska stratēģija, lai ievērojami palielinātu pacientu izdzīvošanu, tomēr tā ir ļoti sarežģīta un pavadīta iejaukšanās. No visiem saistītajiem riskiem.
un "tikpat pārmērīga vēdera uzpūšanās, kas izraisa virkni simptomu un traucējumu, kas pacientam neļauj normālu urinēšanu un uzturu, kas tādēļ jāveic mākslīgi.
Berdona sindroma sastopamība nav zināma (līdz 2012. gadam ir aprakstīti tikai 230 atsevišķi gadījumi), tomēr pārsvarā tas skar sievietes. Pārraide ir autosomāli recesīva.
. Tomēr saskaņā ar dažādiem avotiem precīzs par slimību atbildīgais gēns vēl nav precīzi identificēts. Neskatoties uz to, pamatojoties uz līdz šim veiktajām hipotēzēm un pētījumiem, šķiet, ka iespējamie gēni, kas pakļauti mutācijām un ir saistīti ar sindroms ir:
- Gēns ACTG2, kas kodē γ-2-aktīna proteīnu (atrodas zarnu trakta gludajos muskuļos);
- LMOD1 gēns, kas kodē leiomodīna 1 proteīnu;
- MYH11 gēns, kas kodē miozīna smago ķēdi 11;
- MYLK gēns, kas kodē miozīna vieglās ķēdes proteīna (enzīma) kināzi.
Kā redzams, gēni, domājams, ir iesaistīti Berdona sindroma kodā muskuļu proteīniem vai jebkurā gadījumā proteīniem, kas iesaistīti mehānismos, kas noved pie gludo muskuļu (ieskaitot urīnpūšļa un zarnu trakta muskuļus) kontrakcijas.