Fokālā distonija

Fokālās distonijas definīcija

Fokālās distonijas identificē pieauguša cilvēka vecumam raksturīgās brīvprātīgās muskulatūras izmaiņas: dažu muskuļu grupu spazmas, kontrakcijas un stīvums, kā arī dažu ķermeņa reģionu anomālās un patoloģiskās pozas, vērpes un atkārtotas kustības, kas raksturo distoniju patoloģisko ainu. fokālās ir raksturīgas diezgan ilgstošas kustības ar laiku, aritmiskas, līdz deģenerācijai, izraisot reālas fiksētas un nekustīgas pozīcijas. Ietekmētais subjekts neviļus mēdz pasliktināt stāvokli, veicot "antagonistisku darbību brīvprātīgo muskuļu līmenī, cenšoties atjaunot pareizo stāvokli: to darot, diemžēl stāvoklis dažreiz pasliktinās, vēl vairāk deformējot patoloģisko stāju un padarot to diemžēl dīvainu.

Klasifikācija

Kā redzējām, fokālās distonijas sākums ir pieaugušā vecuma simbols, un vairumā gadījumu slimība ar laiku nepazūd (atšķirībā, piemēram, no bērnības distoniskām formām), tāpēc tai ir tendence primitīvi aprobežoties ietekmētajā vietnē.
Starp pazīstamākajām fokālās distonijām mēs atceramies:

Fokālā dzemdes kakla distonija
Blefarospasms
Fokālā balsenes distonija
Augšējās ekstremitātes fokālā distonija (piemēram, rakstnieka krampji un mūziķu distonija)

Fokālā dzemdes kakla distonija

Fokālā dzemdes kakla distonija, kas pazīstama arī kā spazmatisks tortikollis, ir visizplatītākais brīvprātīgo muskuļu izmaiņu veids pieaugušā vecumā. Tas ir pilnvērtīgs sindroms, kurā skartajam subjektam ir acīmredzamas piespiedu spazmas kakla muskuļos: šīs kontrakcijas ir atbildīgas par galvas nepārtraukta noliekšana, saliekšana un pagriešana. Dzemdes kakla sāpes ir akūtas un caurspīdīgas, dažkārt vainīgas invaliditātē: patiesībā starp iespējamām nopietnām komplikācijām nevajadzētu par zemu novērtēt jebkādas deģeneratīvas formas, kas ietekmē medulāro un kakla mugurkaulu.
Visvairāk apdraudētie subjekti ir vecumā no 40 līdz 60 gadiem, un tas skar 10 subjektus uz miljonu veselīgu cilvēku.
Ir konstatēta korelācija starp fokālās dzemdes kakla distonijām un dažām patoloģijām dažiem skartajiem pacientiem, ieskaitot Vilsona slimību un Parkinsona slimību; dažreiz fokālās distonijas rodas, ievadot noteiktas farmakoloģiskas specialitātes, piemēram, neiroleptiskas vielas (šīs zāles ir iesaistītas diskinēziju veidošanā kopumā). Daudziem pacientiem, kurus skārusi šī fokālā distoniskā forma, ir arī vispārējs trīce, kas tiek uzskatīta par pašas slimības sastāvdaļu.

Blefarospasms

Pēc fokālās dzemdes kakla distonijas blefarospasms ir visbiežāk sastopamā fokālā distonija; slimība skar seju, īpaši augšējo daļu, un nereti blefarospasmu pavada citi kustību traucējumi. Kinētiskos traucējumus raksturo muskuļu kontrakcijas un spazmas, kas galvenokārt skar plakstiņus; Dažreiz traucējumi ir tik smagi, ka izraisa funkcionālu aklumu. Pacients nespēj kontrolēt blefarospasma izraisītās kustības: traucējumi sākas ar "pārmērīga mirgošana " [www.distonia.it], un pēc tam deģenerējas straujās, atkārtotās un ilgstošās spazmās. Diagnozei jābūt precīzai un uzmanīgai, jo no pirmā acu uzmetiena blefarospasmu var kļūdaini sajaukt ar tikiem.
Botulīna toksīna terapija var izrādīties noderīga blefarospasma risināšanā.

Fokālā balsenes distonija

Savdabīgs piecdesmito gadu kinētiskais traucējums, fokālā balsenes distonija veido 17% no visām dažādajām distoniskajām formām un galvenokārt skar sieviešu dzimumu. Pastāv trīs fokālās balsenes distonijas formas:

Balsenes stridors
Adductor spazmātiskā disfonija
Nolaupītāja disfonija

Augšējās ekstremitātes fokālā distonija

Tās galvenokārt ir fokālās distonijas, kas saistītas ar konkrētām darbībām (piemēram, spēlēšana, rakstīšana utt.); jebkurā gadījumā netrūkst ne-darbībai raksturīgās augšējās ekstremitātes fokālās distonijas, tas ir, nav saistīta ar sekundārām darbībām.plaukstas un dažreiz arī apakšdelma.
Rokas muskuļu kontrakcijas un spazmas, kas konstatētas rakstīšanas laikā, var radīt nepareizu pildspalvas turēšanas veidu, kas neizbēgami pavada izteiktas rokraksta izmaiņas, kuras ir arvien grūtāk saprast.
Rokas breketes (lietotas agrāk) izmantošana, lai novērstu rakstnieka krampjus un modulētu rokas stāju rakstīšanas laikā, nav parādījusi daudzas priekšrocības simptomātiskajā profilā. Botulīna toksīns ir izcilas terapeitiskās iespējas., daļēji vai pilnībā izzūd, lai novērstu šo fokālo distoniju.
Augšējās ekstremitātes distonijā ietilpst arī mūziķu distonija, kas ir atbildīga par progresējošu un neizbēgamu roku pirkstu saraušanos, kas neļauj spēlēt mūzikas instrumentus (piemēram, klavieres); atkal botulīna toksīna infiltrācija skartajos muskuļos no fokālā distonija, tā ir īpaši efektīva.