Kas ir Gilberta sindroms?
Gilberta sindroms ir iedzimts bilirubīna metabolisma traucējums-dzelteni oranžs pigments, kas iegūts novecojušu vai bojātu sarkano asins šūnu sadalīšanās rezultātā. Šis stāvoklis, kuru 1901. gadā pirmo reizi aprakstīja Gilberts un Lereboullet, ir diezgan izplatīts.
Tas parasti notiek pēc pubertātes un biežāk vīriešiem nekā sievietēm; lielākoties tas ir nekaitīgs un bez simptomiem, savukārt paredzamais dzīves ilgums ir absolūti normāls.
Cilvēkiem, kas cieš no Gilberta sindroma, ir neliela netieša hiperbilirubinēmija (lai uzzinātu vairāk par vielas metabolismu, skatiet rakstu par bilirubīnu).
Cēloņi un pārraide
Gilberta sindroma izcelšanās veidi joprojām nav pilnīgi skaidri. Šajā sakarā ir ierosināta autosomāli dominējoša un autosomāli recesīva transmisija; šī pēdējā hipotēze šobrīd šķiet ticamāka.
Pacientiem ar Gilberta sindromu UGT1A1 gēna ģenētisko mutāciju dēļ ir "nepietiekama" fermenta "uridīna difosfoglukonāta glikuroniltransferāzes - izoforma 1A1" sintēze un / vai aktivitāte, kas iesaistīta bilirubīna metabolismā.
Simptomi
Gilberta sindromu raksturo hroniska netieša hiperbilirubinēmija un mērena intermitējoša dzelte; visi bez klīniski identificējama morfoloģiskas vai funkcionālas aknu slimības cēloņa.
Asins analīzes parāda netiešā bilirubīna līmeni serumā tikai nedaudz virs normas. Tomēr tie paši faktori, kas veseliem cilvēkiem rada nelielu šo vērtību pieaugumu, pacientiem ar Gilberta sindromu izraisa patoloģisku palielināšanos. Šie faktori ir stress, infekcijas, ilgstoša badošanās, noteiktu zāļu lietošana, dehidratācija, menstruācijas un intensīva fiziskā slodze.
Ja tādi ir, visbiežāk sastopamie Gilberta slimības simptomi ir nogurums, vājums, neskaidras sāpes vēderā, dispepsija, anoreksija (apetītes trūkums) un neliela dzeltena acu un ādas krāsa (dzelte). Ir svarīgi atzīmēt, ka šie simptomi ir raksturīgi citām un daudz nopietnākām slimībām, piemēram, hepatītam, cirozei, žultsvadu aizsprostojumam un aknu vai aizkuņģa dziedzera audzējiem; tādēļ, ja tas ir iespējams, nekavējoties ziņojiet par tiem savam ārstam. Apmēram 40% pacientu ar Gilberta sindromu samazinās arī vidējais eritrocītu dzīves ilgums.
Sakarā ar asimptomātiskumu, kas to bieži pavada, daudzos gadījumos Gilberta sindroms laiku pa laikam tiek diagnosticēts ikdienas testu laikā, lai noskaidrotu citu slimību vai slimību klātbūtni.
Diagnoze tiek veikta, izmantojot vienkāršu asins analīzi, kas pozitivitātes gadījumā uzrāda nedaudz paaugstinātu netiešā bilirubīna līmeni, kad citi aknu darbības marķieri paliek normāli. Tā kā cilvēkiem ar Gilberta sindromu netiešā bilirubinēmija atšķiras atkarībā no iepriekš minētajiem faktoriem, testu var atkārtot vairākas reizes vai veikt pēc 24 stundu badošanās. Iespējamā aknu ultraskaņa izslēgs jebkuru citu slimību, hepatocelulāru vai žults ceļu. atbildīgs par simptomiem, ko izjūt pacients.
Ārstēšana, aprūpe un piesardzība
Gilberta sindroms, būdams ģenētiska slimība, vēl nezina atbilstošu ārstēšanu; tomēr, tā kā vairumā gadījumu tas nerada nekādas problēmas, tas parasti neprasa nekādu ārstēšanu. Tomēr pacients ar Gilberta sindromu tiek aicināts ievērot dzīvesveidu, kas ir uzmanīgāks viņa aknu veselībai, izvairoties no fluorēta ūdens (fluors ir fermentu inhibitors) un dažiem pārmērīgiem uztura veidiem (alkohols, cepta pārtika, pārtika un olbaltumvielu piedevas, kā arī pārtika). bagāts ar taukiem, īpaši vārīts); ir arī noderīgi iemācīties pārvaldīt stresu un mēģināt novērst pat visnopietnākās infekcijas (piemēram, bieži mazgājot rokas). īpaši svarīgi pirms jebkādu zāļu lietošanas informēt ārstu vai farmaceitu. zāles; fermentu deficīts faktiski var pastiprināt blakusparādības, tostarp parastā paracetamola (tachipirina) blakusparādības. Enzīmu induktorus, piemēram, fenobarbitālu, var ievadīt, lai veicinātu dzeltenuma regresiju, ja tas izraisa lielas kosmētiskas problēmas vai psiholoģiskas sekas pacientam ar Gilberta sindromu.
