Vispārība
Polidaktilija ir "iedzimta fiziska anomālija, ko raksturo tas, ka rokās vai kājās (vai abās) ir vairāk nekā 5 pirksti.
Pastāv vismaz 3 polidaktīlijas veidi:
- preaksiālā polidaktīlija, kurā no īkšķa / īkšķa daļas izceļas virspirksts (-i);
- postaksiālā polidaktīlija, kurā no mazā pirksta / piektā pirksta daļas iznāk virspusējais pirksts (-i);
- visbeidzot, centrālā polidaktīlija, kurā no rokas vai pēdas centrālajiem pirkstiem iznāk lielais pirksts vai pirksti.
Polidaktīlijas sākumā c vienmēr ir ģenētiska mutācija. Pēdējais var būt atsevišķa parādība (nesindromiska polidaktīlija) vai sekas konkrētam slimīgam stāvoklim, kas ietver citas fiziskas anomālijas (sindroma polidaktīlija).
Ir dažādas ārstēšanas metodes: vispiemērotākā izvēle ir atkarīga no papildu pirkstu īpašībām un no ārsta vērtējumiem diagnostikas jomā.
Ģenētikas apskats
Pirms turpināt polidaktīlijas aprakstu, ir lietderīgi pārskatīt dažus ģenētikas pamatjēdzienus.
Kas ir hromosomas? Saskaņā ar definīciju hromosomas ir struktūrvienības, kurās tiek organizēta DNS. Cilvēka šūnu kodolā ir 23 pāri homologu hromosomu (22 autosomāli neseksuāla tipa un viens pāris seksuāla tipa); katrs pāris atšķiras no cita, jo tajā ir noteikta gēnu secība.
Kas ir gēni? Tie ir īsi DNS posmi jeb sekvences ar fundamentālu bioloģisku nozīmi: patiesībā no tiem izriet olbaltumvielas vai dzīvībai būtiskas bioloģiskas molekulas. Gēnos ir "rakstīta" daļa no tā, kas mēs esam un par ko mēs kļūsim.
Katram gēnam ir divas versijas - alēles: viena alēle ir mātes izcelsmes, tāpēc to pārnēsā māte; otrai alēlei ir tēva izcelsme, tāpēc to pārnēsā tēvs.
Kas ir polidaktīlija?
Polidaktīlija ir medicīnisks termins, kas attiecas uz "iedzimtu fizisku anomāliju, ko raksturo tas, ka rokās, kājās vai abos ir vairāk nekā 5 pirksti.
Tādējādi indivīds ar polidaktiliju ir persona, kuras rokās un / vai pēdās ir 6 vai vairāk pirksti.
Ārsti atsaucas uz "papildu pirkstiem", izmantojot tādus terminus: papildu pirksts (vai pirksti), supernumerary (vai supernumerary) pirksts (vai pirksti).
VĀRDU IZCELSME
Vārds polidaktīlija cēlies no "divu grieķu izcelsmes terminu savienības:" polis "(πολύς), kas nozīmē" daudzi "" daudzi ", un" daxtylos "(δάκτυλος), kas nozīmē" pirksts ".
Tādējādi polidaktīlijas burtiskā nozīme ir "daudzi pirksti".
POLIDAKTISKUMA SINONĪMAS
Divi ļoti maz lietoti polidaktīlijas sinonīmi ir: hiperdaktīlija ("hiper-" ir prefikss, kas norāda uz pārpilnību) un polidaktīlija.
TAS IR OLIGODATTIJAS PRET
Polidaktilija ir stāvoklis, kas ir pretrunā ar oligodaktiliju, un tajā ir mazāk nekā 5 pirksti un / vai pēdas.
Prefikss "oligo-" nāk no grieķu vārda "oligos" (ὀλίγος ‚), kas nozīmē" maz ".
POLIDAKTISKI VEIDI
Ārsti uzskatīja, ka ir pareizi klasificēt polidaktilitāti trīs dažādos veidos atkarībā no tā, kur atrodas pirkstu vai pirkstu pārpalikums.
Šos trīs veidus sauc:
- Preaksiālā polidaktīlija. Tas rodas, ja papildu pirksts vai pirksti izvirzīti no īkšķa (rokā) vai lielā pirksta (pēdā).
Šajā gadījumā roku priekšaksiālā polidaktīlija, kas ietekmē roku, iegūst radiālās preaksiālās polidaktīlijas (vai vienkāršāk radiālās polidaktīlijas) nosaukumu; savukārt pirmsaksiālā polidaktīlija, kas attiecas uz pēdu, ir pazīstama kā stilba kaula preaksiālā polidaktīlija (vai īsāk sakot - stilba kaula polidaktīlija). - Pēctaksiālā polidaktīlija. Tas ir tad, kad liekais pirksts vai pirksti iznirst no rokas mazā pirksta daļas vai pēdas mazākā pirksta.
Tāpat kā iepriekšējā gadījumā, ir divi specifiski termini, kas attiecas uz plaukstas un pēdas pēcaksiālo polidaktiliju; tie ir attiecīgi: elkoņa postaksiālais polidaktīlijs (vai elkoņa polidaktīlijs) un fibulārais postaksiālais polidaktīlijs (vai fibulārais polidaktilijs). - Centrālā polidaktīlija. Tas ir tad, kad papildu pirksts vai pirksti dīgst starp plaukstas vidējiem pirkstiem (rādītājpirksts, vidējais vai gredzenveida pirksts) un kāju pirkstiem (otrais, trešais vai ceturtais pirksts).
Cēloņi
Sīkāka informācija: Polidaktīlija - cēloņi un simptomi
Polidaktīlija ir gēnu mutāciju rezultāts, kas kontrolē pirkstu un kāju pirkstu pareizu attīstību. Pamatojoties uz saviem eksperimentālajiem atklājumiem, pētnieki uzskata, ka iepriekš minētie gēni ir godīgs skaits un ka starp tiem ir daži, kas, ja tie ir mutēti, izraisa preaksiālo polidaktiliju, citi, kas izraisa pēcpoksālo polidaktiliju, un citi, kas izraisa centrālo polidaktiliju.
Saskaņā ar jaunākajiem ģenētiskajiem pētījumiem polidaktīlija ir saistīta ar aptuveni 39 ģenētiskām mutācijām.
IZOLĒTS FENOMENS VAI SINDROMISKS FENOMENS?
Polidaktīlija var būt "izolēta anomālija - ja izolēta s" nozīmē, ka tā nav saistīta ar kādu konkrētu slimības stāvokli - vai arī tā var būt konkrētas ģenētiskas slimības (parasti sindroma) klīniskā pazīme.
Pirmajā gadījumā tā ir parādība, kas nav īpaši būtiska no klīniskā viedokļa, jo tā uzskatāma bez bīstamām sekām pacienta veselībai; otrajā gadījumā tā tomēr ir parādība, kas mēdz būt saistīta ar citiem simptomiem, no kuriem daži ir arī ļoti nopietni.
Medicīnas valodā izolēta polidaktīlija ir nesindromiskas polidaktīlijas nosaukums, bet ar konkrētu saslimšanu saistīts sindroma polidaktīlijas nosaukums.
Šajos gadījumos īpašības vārds "sindroms" nozīmē "kas ir sindroma daļa" vai "kas ir saistīts ar sindromu".
Saskaņā ar jaunākajiem zinātniskajiem pētījumiem ir vismaz 97 ģenētiskie sindromi, kuriem raksturīgs viens no trim polidaktīlijas veidiem, kas aprakstīti iepriekšējā nodaļā.
Lūdzu, ņemiet vērā: ar sindromu s "nozīmē simptomu un pazīmju kompleksu, kas raksturo specifisku klīnisko ainu.
POLYDACTILY KĀ ĢIMENES NOSACĪJUMS
Polidaktilija var būt atkārtots stāvoklis vienā ģimenē.
Saskaroties ar šādiem gadījumiem, ārsti runā par ģimenes polidaktilitāti.
Parasti ģimenes polidaktilija ir izolēta parādība, līdz ar to polidaktīlijas nesindromiska forma.
Nesindromiskas polidaktilijas un sindroma polidaktīlijas ģenētiskās īpašības
Vispārīgi runājot, nesindromiska polidaktīlija uzvedas kā autosomāli dominējoša slimība, savukārt sindroma polidaktīlija uzvedas kā autosomāli recesīva slimība.
Autosomāli dominējoša slimība ir ģenētisks stāvoklis, kurā, lai īstenotos specifiska klīniskā aina, pietiek tikai ar vienu no divām par slimību atbildīgā gēna alēļu mutāciju; autosomāli recesīva slimība, savukārt, ir ģenētisks stāvoklis, kurā, lai ievērotu noteiktu simptomatoloģiju, ir nepieciešams mutēt abas par slimību atbildīgā gēna alēles.
Simptomi un komplikācijas
Sindromi, kas var izraisīt polidaktiliju
Preaksiālā polidaktīlija- Fankoni anēmija
- Greiga cefalopolizindaktilija
- Taunsa-Broka sindroms
- Holta-Orama sindroms
- Greiga cefalopolizindaktilija
- Dauna sindroms
- Mekela sindroms
- Bardeta-Biedla sindroms
- Bardeta-Biedla sindroms
- Mekela sindroms
- Pallister-Hall sindroms
- Holta-Orama sindroms
Indivīdam ar polidaktiliju var būt novirzes vienā vai abās rokās, kā arī vienā vai abās pēdās.
Parasti papildu pirkstam vai pirkstiem iekšpusē nav kaulu, cīpslu un locītavu; citiem vārdiem sakot, tiem ir tikai ādas pārklājums un pievienotais nags.
Ja tiem ir kauli un locītavas, tie darbojas kā parasti pirksti; pretējā gadījumā tiem nav funkcionālas lomas.
POSTAXIAL POLYDACTYLY
Postaksiālais polidaktīlijs ir visizplatītākais veids.
Vairumā gadījumu lielais pirksts vai pirksti ir rudimentāri, tāpēc bez kaula, cīpslas un locītavu elementiem iekšpusē un ir nodrošināti tikai ar naglu.
Parasti pēcpusēja polidaktīlija ir sindroma klīniskā pazīme, ko izraisa ģenētiskas DNS izmaiņas.
Epidemioloģiskie dati
Post-aksiālā polidaktīlija ir īpaši izplatīta Āfrikas izcelsmes populācijā.
Šajā sakarā daži statistikas pētījumi ir parādījuši, ka saslimstība ar afrikāņiem un afroamerikāņiem ir vienāda ar vienu gadījumu ik pēc 143 jaundzimušajiem, kas ir tieši 10 reizes lielāks nekā saslimstība ar kaukāziešu izcelsmes indivīdiem (viens gadījums uz 1 339 jaundzimušajiem).
PRAKSISKĀ POLIDAKTIKA
Preaksiālā polidaktīlija ir retāk sastopama nekā pēctaksiālā.
Tāpat kā iepriekšējā gadījumā, papildu pirkstam vai pirkstiem parasti trūkst kaulu, locītavu un cīpslu struktūru.
Preaksiālā polidaktīlija ļoti bieži ir sindromiska.
Epidemioloģiskie dati
Preaksiālā polidaktīlija skar aptuveni vienu no 3000 jaundzimušajiem.
Tas ir ļoti izplatīts Indijas populācijā, tik ļoti, ka šajā etniskajā grupā tā ir otra izplatītākā anomālija rokās.
CENTRĀLĀ POLIDAKTIKA
No trim polidaktīlijas veidiem centrālais ir visizplatītākais.
Papildu pirksti vai pirksti var izcelties:
- Rokā, starp rādītājpirkstu un vidējo pirkstu vai starp vidējo un gredzenveida pirkstu.
- Pēdā, starp otro un trešo pirkstu vai starp trešo un ceturto pirkstu.
Parasti centrālā polidaktīlija ir saistīta ar sindaktiliju (t.i., kad pirksti ir savienoti kopā) un ir ģenētiskā sindroma klīniskā pazīme.
Dažos gadījumos papildu pirksts vai pirksti izvirzīti no vidējiem pirkstiem: šajās situācijās parasti vidējais pirksts visbiežāk tiek skarts rādītājpirksts rokā un otrais pirksts pēdā.
Lūdzu, ņemiet vērā: otrais pirksts ir pirksts, kas seko lielajam pirkstam.Trešais, ceturtais un piektais pirksts, protams, ir ekstremitātes, kas seko otrajam pirkstam.
KAD REDZĒT ĀRSTU?
Tā kā polidaktilija bieži ir ģenētiskas slimības klīniskā pazīme, ārsti iesaka bērna vecākiem, kuri ir anomālijas nesēji, meklēt medicīnisko palīdzību pie ģenētikas eksperta.
KOMPLEKCIJAS
Polidaktīlija var būt neizskatīga problēma, ko daudz izjūt pārvadātāji, tik daudz, lai radītu nopietnas neērtības un ietekmētu sociālās attiecības.
Turklāt, ja tas ir īpaši nopietni (papildu pirksti ir vismaz divi vai atrodas īpaši neērtās vietās), pacientiem var būt lielas grūtības satvert priekšmetus ar rokām (ja anomālija atrodas šeit) vai atrast viņiem piemērotus apavus. (ja anomālija ir pēdās).
Diagnoze
Lai diagnosticētu polidaktiliju un tās galvenās iezīmes, pietiek ar fizisku pārbaudi.
Medicīnā fiziskā pārbaude nozīmē ārsta novērtējumu par simptomiem un pazīmēm, kuras pacientam ir un / vai par kurām viņš ziņo.
Lai noskaidrotu, vai papildu pirkstā vai pirkstos ir kaulaina elementi, ārsti izmanto rentgena pārbaudi.
Kā redzēsim nākamajā nodaļā, terapeitiskos nolūkos ir svarīgi precizēt pirkstu iekšējo struktūru.
Fiziskā pārbaude ietver arī ģimenes vēstures novērtējumu
Parasti fiziskās pārbaudes laikā ārsts vecākiem jautā, vai kāds no viņu radiniekiem ir vai ir bijis polidaktīlijas nesējs.Šī izmeklēšana ir svarīga, lai saprastu, vai anomālija var būt ģimeniska vai nē.
ĢENĒTISKĀS KONSULTĀCIJAS CĒLOŅU IZSKATĪŠANAI
Cilvēkiem, kas apgriež polidaktīliju, parasti tiek veikts ģenētiskais tests, kura mērķis ir meklēt ģenētiskas mutācijas un hromosomu izmaiņas.
Ar šo testu ārsti var noteikt precīzu polidaktīlijas cēloni un to, vai tas ir sindroms vai nesindromisks.
Ārstēšana
Ja polidaktīlija ir estētiska vai funkcionāla problēma (piemēram, tas rada problēmas "satvert priekšmetus vai atrast piemērotu apavu pāri"), ārsti var noņemt papildu pirkstu vai pirkstus, izmantojot vismaz divus dažādus ārstēšanas veidus.
- Papildu pirkstu sasiešana e
- Operācija.
Pirms aprakstīt, no kā sastāv šīs divas metodes, jāatzīmē, ka ārstēšanas metodes izvēle ir atkarīga no polidaktīlijas īpašībām: kaulu, locītavu un cīpslu struktūru klātbūtnei nepieciešama operācija; no otras puses, šo elementu neesamība nozīmē, ka pietiek ar neķirurģisku līdzekli.
PAPILDU PIRKŠANA
Pirkstu pārpalikuma sasiešana ir tāda, ka ārsts uzklāj sava veida saspraudes (vai mežģīnes) pašu pirkstu izcelsmes vietā. Tas neļauj asinīm sasniegt un uzturēt dzīvus ādas audus, kas veido papildu pirkstu. Kad ādas audi ir miruši, to noņemšana ir vienkārša un parasti nesarežģīta.Tātad patiesībā, izmantojot papildu pirkstu sasiešanas paņēmienu, ārsti izraisa sausas gangrēnas procesu.
Parasti ādas audu nekrozei (t.i. nāvei) nepieciešamas divas nedēļas. Visā šajā laikā pacientam jāvalkā aizsargājošs pārsējs.
Labākais vecums pirkstu sasiešanai ir pirmajos 20 dzīves mēnešos.
Ieguvumi: tā ir minimāli invazīva tehnika, jo tā nav ķirurģiska procedūra.
Trūkumi: tas ir piemērojams tikai pacientiem ar papildu pirkstiem bez kaulu elementiem, locītavām un cīpslām to iekšpusē.
ĶIRURĢISKĀ NOŅEMŠANA
Operācija sastāv no: ādas griezumiem, pirkstu vai virspuses pirkstu noņemšanas (NB: noņemšana ietver kaulu, locītavu un cīpslu struktūru noņemšanu), iespējamu plaukstas vai pēdas daļas (piemēram, saišu) rekonstrukciju, ādas griezumi un, visbeidzot, šuvju uzlikšana un pārsiešana.
Ir vairākas ķirurģiskas pieejas, no kurām katra ir piemērota noteikta veida polidaktilijai.
Turklāt anomālijas smagums ietekmē arī vispiemērotākās ķirurģiskās metodes izvēli.
Kas attiecas uz anestēziju, tā var būt arī vietēja tipa, bet attiecībā uz uzturēšanos slimnīcā hospitalizācija parasti ir viena diena.
Labākais vecums operācijai ir aptuveni dzīves gads.
Ieguvumi: operācija ļauj noņemt papildu pirkstus, kas sastāv no kauliem, locītavām un cīpslām, tātad pirkstiem ar funkcionālu lomu.
Trūkumi: tas ir invazīvs risinājums un, tāpat kā jebkura operācija, rada risku.
Prognoze
Pašlaik pieejamās ārstēšanas metodes ļauj izārstēt polidaktīliju ar vairāk nekā apmierinošiem rezultātiem. Tāpēc prognoze parasti ir pozitīva.
Tomēr nevajadzētu aizmirst, ka polidaktilija bieži ir nopietnu un neārstējamu slimību klīniskā pazīme.