Vilsona slimība

Vispārība

Vilsona slimība, ko sauc arī par hepatolentikulāru deģenerāciju, ir reta ģenētiska slimība, kurai raksturīga vara uzkrāšanās ķermeņa audos un orgānos.

Vislielākā ietekme tiek novērota smadzenēs un aknās, kuru funkcijas ir traucētas.

Tā ir letāla slimība.Tāpēc nepieciešama terapeitiska ārstēšana, kas no audiem noņem vara un novērš tā uzkrāšanos.

Tāpat arī Vilsona slimība

Vilsona slimība, pazīstama arī kā hepatolentikulāra deģenerācija, ir iedzimta ģenētiska slimība, kuras rezultātā dažos orgānos un audos pārmērīgi uzkrājas vara.
Tā ir reta slimība, kas skar 1 no 30 000 cilvēkiem.
Vara uzkrāšanās ir saistīta ar tā metabolisma defektu. Patiesībā ar uzturu absorbētais varš netiek pietiekami izdalīts, tāpēc tas paliek organismā un tiek nogulsnēts galvenokārt:

• aknas;
• smadzenes.

Un mazākā mērā arī:

• radzene;
• nieres;
• citi audumi.

Pārmērīgs vara daudzums šajās zonās izraisa šūnu bojājumus. Visnopietnākā ietekme ir aknās un smadzenēs. Smadzenēs tieši lēcveida kodols cieš no vislielākajām sekām: līdz ar to alternatīvs hepatolentikulārās deģenerācijas nosaukums.

Cēloņi

Vilsona slimības cēlonis ir "ATP7B gēna izmaiņas, kas atrodas 13. hromosomā, kas vairs neveic savu parasto funkciju.
ATP7B gēna uzdevums ir veicināt šūnās esošā vara pārpalikuma izdalīšanos caur žulti. Kad ATP7B neizdodas, varš uzkrājas tik lielās devās, ka izplūst no šūnām un ieplūst asinīs. varš sasniedz dažādus ķermeņa audus.

Patoģenēze

Diētā tiek patērēts varš. Tās uzsūkšanās notiek zarnās: šeit tā saistās ar albumīnu (plazmas proteīnu) un sasniedz aknas. Šajā brīdī:

veselam indivīdam:

• ATP7B veicina saikni starp varu un ceruloplazmīnu. Ceruloplazmīns ir plazmas proteīns, ko izmanto vara transportēšanai un izdalīšanai.

Tomēr indivīdam ar Vilsona slimību:

• ATP7B nedarbojas. Tāpēc tas neveicina saikni starp varu un ceruloplazmīnu.
• Varš paliek saistīts ar albumīnu, netiek izvadīts un uzkrājas aknu šūnās.
• Aknu šūnas piesātina visas vara uzglabāšanas iespējas tajās.
• Tāpēc vara-albumīna komplekss ir pārmērīgs. Tāpēc tas izplūst no hepatocītiem un nonāk asinīs.
• Caur asinīm varš sasniedz pārējos ķermeņa audus.

Tāpēc pirmais orgāns, kas maksā sekas, ir aknas; seko smadzenes, nieres un radzene.

Kāpēc varš izplatās tekstilizstrādājumos?

Indivīdiem ar Vilsona slimību varš cirkulē asinīs, kas saistīts ar albumīnu. Vara un albumīna saite ir daudz labilāka nekā starp varu un ceruloplazmīnu. Patiesībā starp pirmajām divām c ir maz afinitātes. Kad varš, kas ir komplekss ar albumīnu, nonāk audos un dažādos orgānos, tas saskaras ar vielām, kurām ir lielāka afinitāte, un saistās ar tām. Sekas ir divas:

• Audus un orgānus bagātina ar varu.
• Vara (cupremia) koncentrācija asinīs samazinās.

No Wikipedia - mātei un tēvam abiem ir mutācijas alēle. Šīs alēles recesīvā rakstura dēļ tie neizpauž nekādas slimības, bet ir veseli nesēji. Abi vecāki var nodot bērnam vienu mutētu alēli. Šajā gadījumā bērns būs homozigots pret konkrēto alēli un atklās slimību. Visos citos gadījumos vienas vai abu veselīgu alēļu klātbūtne nerada traucējumus.

Mantojums

Vilsona slimība ir autosomāli recesīva iedzimta slimība.

• Autosomāli, jo ATP7B gēns atrodas 13. hromosomā, kas nav dzimuma hromosoma.
• Recesīvs, jo mutācijas alēle, kas nosaka slimību, ir recesīva salīdzinājumā ar veselo. Lai saslimtu, indivīdam jābūt abām mutētām alēlēm. Patiesībā ar vienu mutētu alēli nepietiek, lai izraisītu slimību. Viens no 100 cilvēki ap nes pārnēsātu ATP7B alēli. Attēls skaidri izskaidro šo jēdzienu.

Simptomi

Sīkāka informācija: Vilsona slimības simptomi

Lai gan tā ir iedzimta ģenētiska slimība, pašos pirmajos dzīves gados nav traucējumu. Pirmie simptomi, kuru pamatā ir aknas, parādās apmēram 6 gadu vecumā. Tas parasti ir minimālais laiks, kas nepieciešams vara uzkrāšanai kaitīgos daudzumos. Dažos gadījumos sākums var rasties vēlā pusaudža vecumā vai pat ap 30-40 gadu vecumu.Laika gaitā traucējumi parādās arī citos audos.

Aknu simptomi

Aknas ir pirmais skartais orgāns, jo tas ir pirmais rajons, kurā nonāk no uztura absorbētais varš. Aknu veselība pakāpeniski pasliktinās. Evolūcija parasti sākas pusaudža gados un seko šādam kursam:

• Hepatīts.
• Nav smaga ciroze.
• Smaga ciroze.

Ārsta definēts stāvoklis tiek radīts ar terminu aknu mazspēja: aknas vairs nespēj pildīt savas funkcijas.

Tipiskas aknu mazspējas pazīmes ir:

• Dzelte.
• Sāpes vēderā.
• Viņš atrāvās.
• Aknu palielināšanās (hepatomegālija)
• Liesas palielināšanās (splenomegālija)

Smadzeņu simptomatoloģija

Varš sasniedz smadzenes tikai tad, kad aknas vairs nespēj tās noturēt tikai savās šūnās.
Noguldījumi smadzenēs izraisa dažāda rakstura neiroloģiskus bojājumus:

• Fiziskas kaites.
• Ekstremitāšu trīce.
• Kustības lēnums.
• Grūtības ar runu (disartrija).
• Grūtības rakstīt.
• Apgrūtināta rīšana (disfāgija).
• Nestabilitāte staigājot.
• Migrēna.
• Epilepsija.
• Muskuļu vājums un stīvums.

• Uzvedības traucējumi.
• Garastāvokļa izmaiņas.
• Depresija.
• Nespēja koncentrēties.
• Personības izmaiņas.
• Demence.

Ja pacients netiek ārstēts, neiroloģiskie bojājumi arvien vairāk pasliktinās: indivīds kļūst pilnīgi atkarīgs no citiem, lai pabarotu un pārvietotos.

Citi audumi

Acs radzenē parādās Vilsona slimībai raksturīgi traucējumi.Tas ir tā sauktais Kayser-Fleischer gredzens, zaļgani brūns apļveida veidojums.
Turklāt varš var nogulsnēties arī nierēs. Pastāv nieru bojājumi, kā rezultātā:

• Aminoacidūrija. Aminoskābju klātbūtne urīnā.
• Glikozūrija. Glikozes klātbūtne urīnā.
• Fosfatūrija. Fosfora klātbūtne urīnā
• Uricosuria. Urīnskābes klātbūtne urīnā.
• Kalciūrija. Kalcija klātbūtne urīnā.

Normālos apstākļos visas šīs zaudētās vielas tiktu absorbētas. Tāpēc vara uzkrāšanās nierēs maina organismam joprojām noderīgo vielu struktūru un reabsorbciju.

Citi iespējamie Vilsona slimības simptomi ir:

• Anēmija.
• Pankreatīts.
• Menstruāciju problēmas.
• Aborts.
• Priekšlaicīga osteoporoze.

Diagnoze

Ja ir aizdomas par Vilsona slimību, noderīgi diagnostikas testi ir:

• Asins analīzes, lai pārbaudītu:
• Ceruloplazmīna koncentrācija. Zems līmenis, zem 20 mg / 100 ml, norāda uz slimību. Normālā vērtība ir 30 mg / 100 ml.
• Vara koncentrācija (cupremia). Ja tas ir mazāks nekā parasti, tas norāda uz slimību.
• Iespējama hemolītiskā anēmija.
• Aknu un nieru funkcijas, izmantojot attiecīgos marķierus (transamināzes, azotēmija utt.)
• Urīna analīze, lai novērtētu esošā vara daudzumu (cupruria). Līmenis virs normas norāda uz slimību. Parasti cilvēki ar šo stāvokli ik pēc 24 stundām urīnā izdala apmēram 100 μg vara.
• Optometriskā pārbaude, lai noteiktu Kaisera-Fleišera gredzena klātbūtni.
• Aknu biopsija, lai noteiktu vara saturu aknu šūnās. Vara patoloģiskais līmenis pārsniedz 100 μg uz gramu aknu. Tas ir arī noderīgi, lai novērtētu cirozes stāvokli.
• Smadzeņu MRI, lai novērtētu lēcveida kodola veselību, ko mēs atceramies, ir smadzeņu zona, ko ietekmē vara uzkrāšanās.
• Ģenētiskais DNS tests.

Vienlaicīga klātbūtne:

• Kaiser-Fleischer gredzens.
• Aknu cirozes pazīmes.
• Lēcveida kodola bojājums.

neatstājiet šaubas par diagnozi.

Izmērītais parametrs

Daudzums veseliem cilvēkiem Summa slimiem cilvēkiem

Kupremija

110 μg / ml

<100μg / ml

Cupruria

100 μg / 24 stundas

>> 100 μg / 24 stundas

Ceruloplazmīns

30 mg / ml

<20 mg / ml

Terapija

Skatīt arī: Zāles virsnieru mazspējas ārstēšanai

Neārstēta Vilsona slimība ir letāla. Nāve var notikt pat pāris gadus pēc pirmo simptomu parādīšanās. Pacients pakāpeniski pasliktinās, kļūst arvien vairāk atkarīgs no citiem, un, ja nav specifiskas ārstēšanas, aknu un smadzeņu bojājumi var būt neatgriezeniski.

Terapija sastāv no:

• Samaziniet vara nogulsnes aknās.
• Pārbaudiet vara uzsūkšanos zarnās.
• Samaziniet vara ieviešanu, ko lieto kopā ar uzturu.
• Aknu transplantācija.

Samaziniet vara nogulsnes

Tas ir vissvarīgākais solis pacienta dzīvības glābšanā. Tas ir balstīts uz administrēšanu:

• Penicilamīns.
• Trientina.

Penicilamīns ir izvēlēta narkotika. Tās ievadīšana notiek iekšķīgi, un tā jālieto visu mūžu. Tas ir helātu veidojošs līdzeklis, kas spēj aizturēt vara pārpalikumu un novadīt to nierēs izdalīšanai. Tomēr tas var izraisīt nevēlamas sekas pašā nierē. Šādos gadījumos ieteicams pārtraukt ārstēšanu, lai atrisinātu radušās problēmas, un izvēlēties alternatīvu, kuras pamatā ir trientīns.

Trientīns ir arī helātu veidojošs līdzeklis. To lieto iekšķīgi un darbojas kā penicilamīns. Tas nav tik efektīvs, bet arī blakusparādības ir mazākas.

Pārbaudiet vara uzsūkšanos zarnās

Ir iespējams samazināt vara uzsūkšanos, uzņemot cinku.Tas novērš vara uzkrāšanos aknās. Cinka lietošana ir ieteicama, ja Vilsona slimība ir agrīnā stadijā. Citiem vārdiem sakot, kad varš vēl nav iebrucis citos audos. Terapija ir efektīva, ja to kombinē ar ārstēšanu ar penicilamīnu.

Samaziniet vara ievadīšanu

Ir jāierobežo dažu ar varu bagātu pārtikas produktu patēriņš, piemēram:

• Valrieksti.
• Aknas.
• Sēnes.
• Šokolāde.
• Jūras veltes.

Kopumā vara ikdienas uztura daudzums nedrīkst pārsniegt 2 mg.

Aknu transplantācija

Šī terapija ir nepieciešama, ja:

• Aknu bojājumi ir neatgriezeniski. Šajā gadījumā mēs runājam par smagu cirozi.
• Iepriekšējās ārstēšanas metodes ir bijušas neefektīvas.

Prognoze

Jo ātrāk tiek uzsākta terapija, jo labāka būs prognoze un dzīves kvalitāte.
Iejaukties vēlu nozīmē ierobežot un tikai daļēji uzlabot aknu un smadzeņu bojājumus vara pārpalikuma dēļ.Patiesībā dažas funkcijas joprojām ir neatgriezeniski apdraudētas.
Smagos gadījumos vienīgais risinājums labākai prognozei ir aknu transplantācija.