Nuchal caurspīdīgums, saīsinājumā NT, ir skrīninga tests, kas novērtē hromosomu anomāliju risku augļa dzīves sākumposmā.
Statistiski runājot, caurejas caurspīdīguma rezultātu interpretācija ļauj identificēt 75-80% augļu, kurus skārusi Dauna sindroms, ar viltus pozitīvu rādītāju 5-8%.
Papildus norādījumam uz paaugstinātu 21. trisomijas un citu retāku hromosomu slimību (piemēram, 18. trisomijas) risku, gļotādas caurspīdīgums ļauj mums noteikt varbūtību, ka auglis ir noteiktu skeleta un sirds malformāciju nesējs.
Kad tas tiek darīts?
Nuchal caurspīdīgums tiek veikts laikā no 11. līdz 14. grūtniecības nedēļai, pakļaujot grūtnieces dzemdi virknei skaņas viļņu, ko cilvēka auss nevar uztvert (ultraskaņa). Šie viļņi, absolūti nekaitīgs gan mātei, gan auglim, audi dažādos veidos atspoguļo to blīvumu, pēc tam tos uztver tā pati zonde, kas tos ģenerēja, pārveido par elektrisko signālu un apstrādā ar datoru, lai iegūtu pārbaudīto audu attēlus.
Augļa kakla aizmugurējā daļā ir "apgabals, kas neatspoguļo ultraskaņu, tāpēc ir bezatbalss un caurspīdīgs; šajā zonā mēs atklājam nelielu fizioloģisku šķidruma uzkrāšanos starp ādu un paravertebrālajiem audiem. Šī šķidruma savākšana sākas parādās apmēram 10. grūtniecības nedēļā un palielinās biezums nākamajās nedēļās, un pēc tam samazinās, līdz pazūd pēc 14. nedēļas.
Nuchal caurspīdīgums: klīniskā nozīme
Zinātnieki ir atzīmējuši, ka šīs caurspīdīgās zonas pārmērīgais biezums (ko sauc par nūjas kroku) ir saistīts ar paaugstinātu Dauna sindroma vai citu hromosomu patoloģiju risku.
Kopumā, jo lielāks ir caurspīdīguma biezums, jo lielāks ir risks, ka augli ietekmē hromosomu anomālijas (īpaši Dauna sindroms un retāk 13. vai 18. trisomija). Neskatoties uz to, gļotādas caurspīdīguma pieaugums ne vienmēr ir saistīts ar patoloģijām, bet var būt īslaicīgs notikums; turklāt, ja tam ir patoloģiska nozīme, tas var būt arī tad, ja nav hromosomu defektu, piemēram, sirds slimību, vielmaiņas traucējumu dēļ. izmaiņas ar hipoprotidēmiju, iedzimtu vai iegūtu anēmiju (infekcijām), skeleta displāzijām utt.
Runājot par nevainojamu caurspīdīgumu, ir svarīgi to atcerēties mēs vienmēr un jebkurā gadījumā runājam par skrīninga testu, nevis faktiskais diagnostikas tests. Tāpēc pārbaudes rezultāts ir tas mums nepasaka, vai auglis ir vesels vai slims, bet tikai varbūtības, ka tas tā ir. Citiem vārdiem sakot, negatīvisms samazina risku, bet to nenovērš, savukārt pozitivitāte NAV obligāti nozīmē, ka slimība skārusi augli; tas prasa papildu diagnostikas testus, kas tiks veikti, veicot augļa šūnu hromosomu pārbaudi pēc CVS vai amniocentēzes; šie pētījumi parasti netiek veikti tieši kā pirmā pārbaude, jo tos apgrūtina ļoti mazs, bet ne niecīgs abortu risks (0, 5-1%).
Tā kā pārbaudes rezultāts nav skrīninga metode, tas nerunā par pozitivitāti vai negatīvismu, bet - pateicoties Fetal Medicine Foundation (Londona) izstrādātās programmatūras palīdzībai un citu parametru (mātes vecums, svars) novērtēšanai (smēķēšana) utt.) - izsaka risku statistiskā procentuālā izteiksmē (piemēram, 1 iespējamais patoloģiskais gadījums no 1000 vai viens iespējamais patoloģiskais gadījums no 100). sajaukt ar testa spēju identificēt Dauna sindroma skartos augļus. Tas drīzāk nozīmē, ka starp visiem gadījumiem, par kuriem tiek pievērsta uzmanība “pārbaudes ziņojumiem”, pastāv zināms risks, kas prasa turpmāku izmeklēšanu ”, ietverot arī noteiktu procentuālo daļu augļu, kurus faktiski skāris Dauna sindroms (šajā gadījumā 75–80%). Līdz ar to turpmākajā amniocentiskajā vai villus pārbaudē lielākā daļa augļu tiks apstiprināti bez jebkādām hromosomu anomālijām; tas ir tāpēc, ka grūtnieces ar riska profilu ir vienādas vai lielākas par 1: 250 (viena vai vairākas varbūtības no 250 auglis ir slims).
Lai uzlabotu tumšā caurspīdīguma kā Dauna sindroma agrīnās skrīninga metodes ticamību, pārbaude tagad ir integrēta tā sauktajā duotestā, kas sastāv no horiona gonadotropīna (beta-β-hCG apakšvienības) un PAPP-A vienlaicīgas asins analīzes. (ar grūtniecību saistīts plazmas proteīns).
Tiek uzskatīts, ka β-hCG palielināšanās un PAPP-A samazināšanās mātes vēnu asinīs liecina par paaugstinātu Dauna sindroma risku.
Šo divu vielu (PAPP -a un B -hCG) koncentrācija, kas reizināta ar iekšējo risku, kas atkarīgs no mātes vecuma, un integrēta ar ultraskaņas datiem par caurspīdīgumu, ļauj atpazīt līdz pat 90% Dauna sindroma gadījumu. kļūdaini pozitīvu procentuālā daļa ir 5%. Lai gan tie ir cienījami procenti, ja paredzamais risks ir ievērojams, vienmēr un jebkurā gadījumā tiek ieteikts veikt turpmākus invazīvus diagnostikas testus. Augļa citoģenētiskā izmeklēšana, ko veic, izmantojot CVS vai amniocentēzi, tādēļ varēs izslēgt (kā tas notiek vairumā gadījumu) vai galīgi apstiprināt Dauna sindromu, 18. trisomiju un citas hromosomu anomālijas.
Kakla caurspīdīguma pārbaudi var saistīt arī ar deguna kaula ultraskaņas izmeklēšanu. Patiesībā augļa profila pārbaudei ultraskaņas laikā laikā no 11. līdz 14. nedēļai faktiski ir būtiska ietekme uz skrīningu, jo šajā periodā aptuveni 60. -70% Dauna sindroma augļu nav redzami deguna kauli.
Augsta caurspīdīguma pakāpe pat tad, ja kombinētais tests (ultraskaņa + biotests) ir negatīvs, var būt saistīts ar paaugstinātu augļa strukturālās anomālijas risku (jo īpaši, kā jau minēts, ietekmē sirdi). Šādā gadījumā 2. līmeņa ultraskaņu ieteicams veikt 16 un / vai 20–22 grūtniecības nedēļās, īpaši atsaucoties uz sirds izpēti.
LŪDZU, IEVĒROJIET! Duotesta integrāciju ar tumšo caurspīdīgumu sauc par kombinēto testu.
Kā tiek veikts caurspīdīguma eksāmens? Cik ilgi tas ilgst? Vai tas ir sāpīgi?
Dažreiz eksāmens var ilgt vairāk nekā 30–45 minūtes, jo ir nepieciešams veikt vairākus mērījumus, kad auglis ir labi nostiprinātās pozīcijās. Tā paša iemesla dēļ pacientam var lūgt klepus vai mainīt pozu, lai noteiktu augļa pārvietošana pareizai skenēšanai. Pārbaudi dažreiz kavē īpaši apstākļi, piemēram, mātes aptaukošanās vai lielgabarīta dzemdes priekšējās sienas fibroids.
Ir svarīgi, lai caurspīdīguma noteikšanu veiktu eksperti un kvalificēti operatori, lai turpmākā riska analīze būtu standartizēta, precīza un uzticama.
Ultraskaņas mērīšana nevainojama caurspīdība to var veikt transabdomināli vai transvagināli; pēdējā gadījumā pārbaude ļauj iegūt labāku attēla izšķirtspēju un pareizu skenēšanu, taču grūtniecei tas var radīt arī zināmu diskomfortu.
