ATAKSIJA: SIMPTOMI UN CĒLOŅI

Ataksija: ievads

No burtiskā tulkojuma termins "ataksija" norāda uz traucējumiem, kā arī uz traucējumiem, kuriem trūkst muskuļu kārtības un koordinācijas. Motora kontroles trūkums ir daudzu sarežģītu patoloģiju simptoms: iedomājieties, ka ir identificētas aptuveni 300 patoloģiskas formas ar ģenētisku pārnešanu, ieskaitot kādu ataksijas formu. Tomēr dažreiz ataksija joprojām ir vienīgais slimības prodroms (raksturīgs iedzimtām formām). Pēc vispārīga simptomu attēlojuma šajā rakstā mēs analizēsim galvenos ataksijas izraisītājus.

Ģenētikas sākotnējās prasības: saprast

Lielākā daļa ataksisko sindromu ir ģenētiski pārnēsāti, kas nozīmē, ka vecāki šo slimību nodod saviem bērniem. Tomēr ataksiju var mantot divos veidos:

Autosomāli dominējošais mantojums: pietiek ar to, ka tikai viens no vecākiem ir pakļauts dominējošai ataksijai, lai nodotu mutēto gēnu bērnam neatkarīgi no dzimuma.

Autosomāla recesīvā mantošana (piemēram, Frīdreiha ataksija): tikai tad, kad abi vecāki ir veseli recesīvā gēna nesēji - lai gan nevienam no viņiem nav ataksisku simptomu - pēcnācēji, mantojot vienu patoloģiskā gēna kopiju no abiem vecākiemcietīs no ataksijas.

Simptomi

Ataksiskie sindromi ne vienmēr sākas ar vieniem un tiem pašiem simptomiem, jo to izpausmes ir atkarīgas no ataksiskās slimības smaguma pakāpes un galvenokārt no izraisītāja. Iedzimtas ataksijas sākotnējie simptomi atšķiras no iegūtajām formām, ti, sekundāro patoloģijas. Tomēr dažādus ataksijas veidus pavada kopīgs faktors: lēna, bet progresējoša un neapturama ataksisku simptomu deģenerācija. Stingri sakot, klīniskie pierādījumi liecina, ka slimības progresēšanas laikā brīvprātīgie muskuļi arvien mazāk reaģē uz smadzeņu impulsiem, tāpēc motora koordinācija kļūst arvien izteiktāka un acīmredzamāka.
Pirmo ataksisko simptomu parādīšanās vecums atšķiras atkarībā no dažādām formām: no bērnības tādām formām kā Frīdriha ataksija, līdz pieauguša cilvēka vecumam citām formām.
Parasti ataksija ietver ekstremitāšu, roku un kāju koordināciju un līdzsvaru; verbālās modulācijas ir arī vieni no pirmajiem simptomiem: pacients cīnās runāt, un izruna nav īpaši saprotama.
Kā redzējām, ataksiskie simptomi laika gaitā pasliktinās: slimībai deģenerējoties, pacienta gaita kļūst arvien nestabilāka un nenoteiktāka, ekstremitāšu koordinācija pakāpeniski tiek mazāk kontrolēta; pat vienkāršākās darbības, piemēram, rakstīšana, ēšana vai runāšana prasa vairāk un vairāk pūļu no pacienta puses.
Smagas ataksijas gadījumā posturālās un motoriskās izmaiņas var deģenerēties līdz pat nāvei: ataksija faktiski var ietvert ne tikai elpošanas un rīšanas muskuļus, bet arī izraisīt nopietnas sirds komplikācijas, tādējādi izraisot nāvi (jo īpaši tā ir kardiomiopātija, kas raksturīga Fridriha ataksijai).
Nepieciešama agrīna ataksijas diagnostika un zināšanas par saistītajiem simptomiem, jo ataksiskie sindromi dažkārt var slēpt zīdaiņa ļaundabīgu jaunveidojumu: ja bērnam ir tendence nekontrolēt kustības, zaudēt līdzsvaru un parādīties neparasta gaita, ir labi sazināties ar neirologu Ataksijas slēptais audzējs, ja to savlaicīgi ārstē, var tikt galīgi uzvarēts, jo ir īpaši jutīgs pret ķīmijterapijas ārstēšanu.

Cēloņi

Lai iegūtu pareizu diagnozi, jāņem vērā daudzi aspekti, tostarp ataksijas sākuma vecums, pacienta ģimenes anamnēze, jebkādas vienlaicīgas patoloģijas, kinētisko traucējumu gaita un, galvenokārt, izraisošie cēloņi. , var rasties atkārtotu, sporādisku, akūtu vai hronisku etioloģisku faktoru ietekmē.
No bioķīmiskā-molekulārā viedokļa "ataksijas izcelsme" meklējama gēna ģenētiskā koda izmaiņās; citiem vārdiem sakot, "nepareizais" proteīns, ko sintezē šis mutētais gēns, rada notikumu ķēdi, kas neizbēgami, pakāpeniski, bet neatgriezeniski maina CNS funkcionalitāti, tādējādi ietekmējot smadzenītes - kustību koordinācijas kontroles centru - un ar to saistītās zonas, piemēram, smadzeņu stumbru, muguras smadzenes un, iespējams, arī smadzeņu puslodes [ņemts no www .atassia.it /].
Ataksija var būt sekas vairāk vai mazāk nopietnām patoloģijām, piemēram, infekcijām, intoksikācijai no narkotikām, alkohola vai ķīmiskām vielām (ilgstoša pesticīdu / toksīnu iedarbība), multiplās sklerozes un demielinizējošām slimībām kopumā, neiroveģetatīvām patoloģijām, ļaundabīgiem audzējiem, emboli, sirpjveida šūnu anēmija un asinsvadu problēmas kopumā.Dažreiz pat bojājumi muguras kolonnu līmenī ir iespējami ataksijas cēloņi.