Rietumu sindroms

Vispārība

Ar Vesta sindromu viņš saprot bērnības epilepsijas formu, kas rodas no 4. līdz 8. dzīves mēnesim, izraisot muskuļu spazmas vairākas reizes dienā. Papildus šīm īpašajām spazmām slimību raksturo arī daži intelektuālie un attīstības deficīti, dažreiz nopietni un ar nopietnām sekām nākotnē.

Attēls: Muskuļu spazmas bērnam ar Rietumu sindromu: izstieptas rokas, pacelti ceļi un raudu lēkmes. No vietnes: buzzle.com

"West c sindroma izcelsme" gandrīz vienmēr ir smadzeņu bojājums, kas var rasties, kad bērns atrodas mātes vēderā vai neilgi pēc piedzimšanas.
Krampji un patoloģiska smadzeņu darbība, ko mēra ar elektroencefalogrammu, ir pazīmes, uz kurām balstīt diagnozi.

Tāpat arī Rietumu sindroms

Vesta sindroms ir īpaša epilepsijas forma, kas raksturīga ļoti agrai bērnībai. Tas izpaužas ar raksturīgām muskuļu spazmām, kas parasti parādās laikā no 4. līdz 8. dzīves mēnesim.
Papildus spazmas (vai krampju) īpašībām un specifiskajam sākuma vecumam Vesta sindromu raksturo arī patoloģiska smadzeņu darbība, ko sauc par hiparsaritmiju, un dažreiz mācīšanās un attīstības deficīts. Pēdējais faktiski var būt vairāk vai mazāk klāt, atkarībā no cēloņiem, kas izraisa sindromu.
Lai gan traucējumi izzūd pirmajā dzīves gadā, ļoti bieži gadās, ka Vesta sindroms pārvēršas par kādu citu epilepsijas veidu vai tai ir turpmākas neiroloģiskas sekas (autisms).

EPIDEMIOLOĢIJA

Saskaņā ar dažiem avotiem, West sindroma sastopamība ir viens gadījums uz katriem 2500-3000 jaundzimušajiem; saskaņā ar citiem, tas ir viens gadījums uz katriem 6000 jaundzimušajiem.
Kā jau minēts, epilepsijas lēkmes gandrīz vienmēr (90% gadījumu) tiek novērotas pirmajā dzīves gadā. 10-20% pacientu, kuriem diagnosticēta šī slimība, nav mācīšanās un attīstības deficīta, tāpēc viņiem ir normāla augšana, nopietni, atkarībā no pamatcēloņa.

PIRMAIS APRAKSTS

Lai pirmo reizi aprakstītu Vesta sindromu, tas bija Dr William James West, kurš novēroja muskuļu spazmas tieši savam 4 mēnešus vecajam dēlam.

Cēloņi

Vairumā gadījumu atpazīstami smadzeņu bojājumi ir atbildīgi par West sindromu.
Tomēr daži slimības gadījumi tiek klasificēti kā idiopātiski (tas ir, bez redzama iemesla); šādos apstākļos simptomu rašanās iemesls nav skaidrs.

CĒLOŅA SVARĪGUMS

Atkarībā no izcelsmes cēloņa Vesta sindroms var būt vairāk vai mazāk smags.Kopumā idiopātiskās formas neietekmē zīdaiņa neiroloģisko attīstību; otrādi, smadzeņu bojājumu izraisītās formas var raksturot arī ar nopietniem intelektuālās un attīstības kavējumiem.

Rietumu sindroms no galvaskausa bojājumiem

Smadzeņu bojājumi var rasties trīs dažādos laikos: pirmsdzemdību periodā (t.i., pirms dzimšanas), perinatālajā periodā (starp grūtniecības beigām un pirmo periodu pēc dzemdībām) vai pēcdzemdību periodā. Bieži vien traumu izraisa patoloģisks stāvoklis, piemēram, ģenētiskais sindroms, infekcijas slimība, skābekļa deficīta stāvoklis utt.
Tālāk ir norādītas visbiežāk sastopamās patoloģiskās situācijas, kas saistītas ar West sindromu:

• Pirmsdzemdību periods: hidrocefālija, mikrocefālija, Sturge-Weber sindroms, bumbuļveida skleroze, Aikardi sindroms, Dauna sindroms, smadzeņu hipoksija un išēmija, iedzimtas vīrusu infekcijas un traumas.
• Perinatālais periods: smadzeņu hipoksija un išēmija, meningīts, encefalīts, traumas un smadzeņu (vai intrakraniāla) asiņošana.
• Pēcdzemdību periods: atkarība no piridoksīna, biotinidāzes deficīts, kļavu sīrupa urīna slimība, fenilketonūrija, meningīts, deģeneratīvas slimības un traumas.

IDIOPĀTISKAS FORMAS

Tā kā bieži idiopātiskās formas nemaina pacientu intelektuālās spējas (kuru attīstība patiesībā ir normāla), tiek uzskatīts, ka šajos gadījumos epilepsijas lēkmes izraisa neiroloģiski bojājumi.

Simptomi un komplikācijas

Raksturīgākās West sindroma pazīmes ir muskuļu spazmas stumbrā, kaklā un ekstremitātēs. "Cita diezgan tipiska slimības izpausme (lai gan tā nav nosakāma ar neapbruņotu aci) ir" patoloģiska smadzeņu darbība, kas pazīstama kā hiparsaritmija un galvenokārt atrodama nomoda un miega laikā.
Visbeidzot, īpaši gadījumos, kad Vesta sindroms ir smadzeņu bojājumu dēļ, var konstatēt vairāk vai mazāk nopietnus intelektuālos un attīstības trūkumus.

Muskuļu spazmas

Kontrakciju galvenās iezīmes:

• Sērijā
• Katra sērija kopumā ilgst 10-15 sekundes ar ļoti īsu pārtraukumu starp vienu un nākamo kontrakciju
• Starp katru sēriju var paiet ne vairāk kā 30 sekundes
• Vismaz ducis epizožu dienā
• Pirms vai pēc miega
• Spazmas izliekumā, pagarinājumā vai abos
• Tie izraisa raudāšanu un aizkaitināmību mazulī

Krampjus raksturo patiesi unikālas muskuļu spazmas. Patiesībā tās ir pēkšņas, straujas kontrakcijas, kas kopumā ilgst dažas sekundes un gandrīz vienmēr pēc 5–30 sekundēm seko identiskas epizodes.

Spazmiskas ekstremitāšu un kakla kustības var būt pagarinātas (20-25%gadījumu), saliektas (35-40%) vai abos virzienos (40-50%). Pēdējā gadījumā mazais pacients pārmaiņus saliecas un izstiepj muskuļus.
Cilvēks saprot, ka notiek uzbrukums, jo rokām un kājām ir tendence atvērties, ceļi paceļas un galva noliecas uz priekšu un / vai atpakaļ.
Parasti spazmas rodas pirms bērna aizmigšanas vai kad viņš pamostas. tie gandrīz nekad nenotiek miega laikā.
Spazmas izskats sakrīt ar zīdaiņa uzbudināmības stāvokli, kurš raud.
Dienas laikā uzbrukumi var sasniegt pat duci.

HIPARITMIJA

Kad mēs runājam par hiparsaritmiju, mēs runājam par "patoloģisku smadzeņu darbību, kurai raksturīga īpaša elektroencefalogrāfija: augstsprieguma viļņi, haotiski, neorganizēti un ar daudzām virsotnēm. Instrumentālās izmeklēšanas rezultātu dīvainība ir tāda, ka to var noķert pat neiroloģijas eksperts.

Attēls: zīdaiņa ar hiparsaritmiju EEG izsekošana. No vietnes: pediatrics.georgetown.edu

Hiperritmija parasti parādās tikai tad, kad bērns guļ vai atrodas pusmiega fāzē; patiesībā ir ļoti reti novērot smadzeņu anomālijas, kad mazais pacients ir nomodā vai viņam ir epilepsijas lēkme.

NEIROLOĢISKĀS DEFICITĀTES UN ATTĪSTĪBAS KAVĒŠANĀS

Šādiem maziem bērniem ir grūti pamanīt intelektuālos trūkumus, tomēr tie pastāv (80-90% gadījumu) un tiek apstiprināti ar instrumentāliem testiem.
No otras puses, attīstības kavēšanās gadījums ir atšķirīgs: tie ir ļoti acīmredzami, tik ļoti, ka, tiklīdz West sindroms ir izsmelts, tiek novērota tūlītēja izaugsmes atsākšanās. Tomēr, neskatoties uz to, pacients joprojām nes sev līdzi vairākas šīs palēnināšanās sekas.

CITAS ZĪMES UN SIMPTOMI

Atkarībā no patoloģiskā stāvokļa, kas izraisa Vesta sindromu, jums būs vairākas citas papildu pazīmes. Piemēram, saskaroties ar gadījumu, kas izriet no tuberozās sklerozes, caur Vuda lampu ir iespējams noskaidrot, vai ir raksturīgi ādas bojājumi.

Diagnoze

Lai diagnosticētu West sindromu, mēs paļaujamies uz "fizisku pazīmju pārbaudi, pēc tam uz" spazmas novērošanu "un" elektroencefalogrāfisko izmeklēšanu (EEG).
Pēc tam tiek pētīti slimības cēloņi; noderīgu informāciju var iegūt no laboratorijas un instrumentālajiem testiem, piemēram, CT un kodolmagnētiskās rezonanses.

MĒRĶIS PĀRBAUDE

Muskuļu spazmas apzīmē bērna savārgumu, bet ne vienmēr ir sinonīms nopietnam patoloģiskam stāvoklim. Tie ir saistīti ar Rietumu sindromu, ja:

• Tās rodas laikā no 4. līdz 8. bērna dzīves mēnesim.Tomēr ne vēlāk kā pirmajā dzīves gadā.
• Tie ir sērijā. Sporādiskas epizodes patiesībā parasti ir saistītas ar kolikām, ļoti bieži agrā bērnībā.

ELEKTROENCEFALOGRAMMA

Ja pastāv konkrēta iespēja, ka tas ir Vesta sindroms, ārsts nosūta mazajam pacientam elektroencefalogrammu (EEG), lai novērtētu hiparsitimijas klātbūtni. Pārbaude jāveic noteiktos brīžos, tas ir, kad bērns guļ vai ir pamošanās fāzē.
Izsekojums, kas apliecina hiparsaritmiju, nozīmē, ka tas gandrīz noteikti ir Vesta sindroms.

LABORATORIJAS eksāmeni un citi instrumentu testi

Tas sākas ar asins analīzēm, asins skaitļiem un kreatinīna (nieru darbības), glikozes (cukura līmeņa asinīs), kalcija (kalcija), magnija (magnija) un fosfāta (fosfāta) mērījumiem.
Tas turpinās ar datorizētu aksiālo tomogrāfiju (CT) vai, vēl labāk, ar kodolmagnētisko rezonansi (MRI), lai noteiktu smadzeņu bojājuma apjomu un lielumu. CT izstaro jonizējošo starojumu; MRI, no otras puses, ir pārbaude bez jebkādām briesmām.
Ja ir aizdomas, ka Rietumu sindroms ir infekcijas izraisītāja rezultāts, tiek veikti urīna un CSF testi.