Vispārība
Trisomija 13 jeb Patau sindroms ir "ģenētiska anomālija, kurai raksturīga trīs 13. hromosomas kopiju klātbūtne ķermeņa šūnās.
Slimība ir saistīta ar ģenētisku kļūdu, kas var rasties gan pirms ieņemšanas, gan neilgi pēc tās. Tas ir ļoti nopietns stāvoklis, kas bieži nosaka jaundzimušā nāvi pirmsdzemdību fāzē vai apmēram pēc 7 dienām pēc dzimšanas; patiesībā gadījumi, kad bērni izdzīvo vairāk nekā gadu, ir ļoti reti.
Patau sindroma simptomi un pazīmes ir neskaitāmas un sastāv no dažādām fiziskām izmaiņām nervu sistēmā, elpošanas sistēmā un / vai sirdī.
Papildus dzemdībām, pateicoties mūsdienu instrumentiem, diagnoze var notikt arī pirmsdzemdību fāzē.
Diemžēl, tāpat kā jebkura iedzimta ģenētiska anomālija, nav zāļu, kas varētu atjaunot mainīto hromosomu mantojumu.
