Mastocitoze

Vispārība

Mastocitoze ir slimība, kurai raksturīga tuklo šūnu uzkrāšanās dažādos ķermeņa orgānos un audos.Kad tās ir uzkrājušās, šīs imūnās šūnas atbrīvo ievērojamu daudzumu histamīna.

Mastšūnu ražotajam histamīnam ir daudzas sekas, dažkārt pat ļoti nopietnas. Tomēr slimības simptomi ir dažādi un atkarīgi no mastocitozes veida.

Sākuma cēloņi vēl nav noskaidroti; vienīgais konstatētais fakts ir tas, ka visa pirmsākumā ir ģenētiska mutācija.

Diagnoze prasa rūpīgu pārbaudi un īpašus testus. Pēc mastocitozes veida noteikšanas var plānot vispiemērotāko terapeitisko ceļu; terapeitiskais ceļš, kas neļauj dziedēt no slimības, bet tikai uzlabo simptomātisko ainu.

Kas ir mastocitoze?

Mastocitoze ir reti sastopams patoloģisks stāvoklis, ko raksturo pārmērīga tuklo šūnu uzkrāšanās noteiktos ķermeņa orgānos un audos.

KAS IR MASTOCĪTI?

Masta šūnas jeb tuklas šūnas ir šūnu grupa, kas pieder imūnsistēmai un kas aizsargā ķermeni no patogēniem un cita veida draudiem.
Kad cilvēka organismam uzbrūk mikrobi (vīrusi vai baktērijas), tuklās šūnas asinsvados sāk izdalīt slāpekli saturošu ķīmisku savienojumu, ko sauc par histamīnu.Mastas šūnu iekšpusē šī viela kopā ar citiem elementiem ir ievietota intracelulārās granulās; nav pārsteidzoši, ka histamīna izdalīšanās process ir pazīstams kā tuklo šūnu degranulācija.
Histamīns ir vazodilatators, tāpēc tā izdalīšanās palielina asinsvadu caurlaidību, ar kuriem tas nonāk saskarē. Lielāka asinsvadu caurlaidība noteiktā brīdī veicina citu imūnsistēmas šūnu pieplūdumu, kam ir ļoti īpaša loma: uzbrukt un noņemt inficē patogēnus no organisma.
Šis process ir daļa no ļoti īpašā aizsardzības mehānisma, ko sauc par iekaisumu.

Kas notiek, ja mastu šūnas nedarbojas pareizi?

Attēls: tuklo šūnu, kas satur histamīna granulas (purpursarkanā krāsā).

Dažreiz tuklās šūnas var izraisīt masveida histamīna izdalīšanos pat tad, ja organisms saskaras ar nekaitīgiem elementiem, piemēram, ziedputekšņiem un ne gluži infekcijas izraisītājiem. Rezultātā radītajam iekaisuma procesam nav nekāda mērķa, jo nav mikrobu, kam uzbrukt, bet tam joprojām ir ietekme un cēloņi: ādas apsārtums, ādas pietūkums, apgrūtināta elpošana, nieze un rinīts.
Šis nepareizs mehānisms ir alerģisku reakciju (vai alerģiju) pamatā, un, kad tas kļūst īpaši intensīvs, to sauc par anafilaksi.

MASTOCITOZES VEIDI UN EPIDEMIOLOĢIJA

Ir atzīti divi mastocitozes veidi:

• Ādas mastocitoze. Simptomi ietekmē tikai ādu, jo tieši tur uzkrājas tukšās šūnas; tas parasti skar bērnus, tik ļoti, ka iegūst alternatīvu bērnu mastocitozes nosaukumu. Starp diviem esošajiem mastocitozes veidiem tā ir visizplatītākā forma, lai gan jāatzīmē, ka tā tomēr ir diezgan reta slimība. Patiesībā tas skar vienu no 1000 cilvēkiem.
• Sistēmiska mastocitoze. Tuklo šūnu uzkrāšanās var notikt jebkurā ķermeņa daļā, tāpēc ādā, jebkurā orgānā (aknās, liesā, kaulu smadzenēs utt.) Un kaulos. Tā ir ļoti reta slimība, kas skar galvenokārt pieaugušos. Saskaņā ar anglo- Pēc Saksijas statistikas, viņš saslimst ar sistēmisku mastocitozi vienam cilvēkam no 150 000.

Cēloņi

Masta šūnu uzkrāšanās dažādās ķermeņa daļās izraisa intensīvu histamīna un citu ķīmisko mediatoru (arī tuklo šūnu sastāvā) izdalīšanos; pēdējie kopā ar histamīnu ir visu tipisko mastocitozes simptomu radītāji.

KAS TO izraisa?

Cēloņi vai cēloņi, kas izraisa mastocitozes parādīšanos, vēl nav pilnībā noskaidroti. Vienīgais, kas zināms, ir tas, ka traucējumu sākumā ir ģenētiska kļūda. Šo pārliecību rada fakts, ka cilvēku ar mastocitozi DNS ir mutācija c-KIT gēnā.

C-KIT GĒNA MUTĀCIJA: IEDZĪVOTS VAI SPONTĀNS?

Pētnieki pēc vairāku gadu pētījumiem ir nonākuši pie secinājuma, ka daļa mastocitozes slimnieku pārmanto mutācijas c-KIT gēnu no vecākiem, bet "otra daļa ģenētisko mutāciju attīsta spontāni un bez (pagaidām) izskaidrojama iemesla. .

Simptomi un komplikācijas

Ādas mastocitozes simptomi un pazīmes atšķiras no sistēmiskajai mastocitozei raksturīgajiem. Tādēļ simptomi ir atkarīgi tikai no notiekošā mastocitozes veida.

ĀDAS MASTOCITOZE

Kā jūs varat uzminēt no paša nosaukuma, ādas mastocitozes raksturīgākais simptoms ir bojājumu un noviržu parādīšanās uz ādas.
Šie ādas bojājumi var būt:

• Nelieli dažādu krāsu ādas laukumi. Tos sauc arī par makuļiem.
• Nelieli stabili ādas spilventiņi. Tos sauc arī par papulām.
• Ievērojamu izmēru un sarkanas krāsas ādas reljefi. Tie ir tā sauktie mezgliņi.
• Plaši paceltas ādas vietas, pamanāmas tikai pieskaroties. Tos identificē arī ar terminu plāksnes.
• Blisteri, kas ir zemādas šķidruma kolekcijas.

Attēls: ādas mastocitoze pusaudzim

Bojājumi parasti parādās tikai uz stumbra, un to krāsa var mainīties no gaiši dzeltenbrūnas līdz dziļi sarkanbrūnai. To izmēri ir ārkārtīgi mainīgi: tie var izmērīt vienu milimetru diametrā, bet arī vairākus centimetrus.
Tikpat mainīgs ir arī to skaits: dažiem pacientiem ir tikai viens / divi bojājumi, citiem - tūkstotis.
Visbeidzot, skartajās ādas vietās parādās pietūkums, nieze un ādas apsārtums.

SISTĒMISKĀ MASTOCITOZE

Pārspīlēta tuklo šūnu skaita klātbūtne dažādos ķermeņa orgānos un audos var izraisīt ļoti daudzas slimības, piemēram:

• Sāpes vēderā, ko izraisa nepārtrauktas peptiskas čūlas. Peptiskas čūlas ir dabiskas sekas pārmērīgai histamīna izdalīšanai kuņģī.
• Palielinātas aknas (hepatomegālija) un pēc tam dzelte. Tas viss izraisa apātijas sajūtu
• Palielināta liesa (splenomegālija) un tai sekojošas sāpes vēderā
• Locītavu sāpes
• Palielināti limfmezgli
• Vājuma sajūta
• Liels nogurums, pat veicot mazāk smagas darbības
• Garastāvokļa svārstības, piemēram, aizkaitināmība un pēkšņa apjukums, un amnēzija
• Apetītes zudums
• Svara zudums
• Osteoporoze un kaulu sāpes.
• Nepieciešams bieži urinēt

Turklāt sistēmisko mastocitozi raksturo arī:

• Atkārtoti karstuma viļņi. Šī sajūta atšķiras no tās, ko izraisa spēcīga svīšana.
• Sirdsklauves, kas ir neregulāra sirdsdarbība.
• Apdullināt. Pacients sajūt smagu reiboni.
• Hipotensija vai asinsspiediena pazemināšanās ar visām tās sekām (neskaidra redze, ģībonis, vispārējs savārgums utt.).
• Galvassāpes, elpas trūkums, sāpes krūtīs, slikta dūša un caureja.

Šie simptomi, īpaši karstuma viļņi, sirdsklauves un apjukums, pēkšņi parādās uzbrukumu veidā, kas ilgst 15-30 minūtes. Pēc šī laika perioda tie pamazām pazūd, lai vēlāk atkal parādītos.

Uzbrukumi bieži notiek pēc fiziskas slodzes, noteiktu zāļu (aspirīna vai antibiotiku) lietošanas, emocionāla stresa, noteiktu pārtikas produktu un garšvielu uzņemšanas, alkohola lietošanas un infekcijas slimībām, piemēram, gripas un saaukstēšanās.

Sistēmiskās mastocitozes apakštipi
Pamatojoties uz smaguma pakāpi un ietekmētajiem orgāniem un audiem, varētu atšķirt trīs dažādus sistēmiskās mastocitozes apakštipus. Tās ir nejūtīga sistēmiska mastocitoze, agresīva sistēmiska mastocitoze un sistēmiska mastocitoze, kas saistīta ar asins slimībām. 90% gadījumu tos, kuri cieš no sistēmiskas mastocitozes, skar nejūtīgā forma, kurai raksturīgi mēreni un mainīgi simptomi.

ANAPHYLAXIS

Indivīdi ar sistēmisku un ādas mastocitozi ir anafilakses epizožu galvenie varoņi. Anafilakse, kā mēs redzējām, ir alerģiska reakcija, ko izraisa neapdomīga un nepamatota histamīna izdalīšanās no tuklajām šūnām.
Šīs lielākās noslieces iemesls, visticamāk, ir masto šūnu masveida klātbūtne dažādos audos un orgānos.

Tipiski anafilakses simptomi

• Elpošanas grūtības
• Acu, lūpu, roku un citu ķermeņa zonu pietūkums
• Ādas nieze un niezoši izsitumi
• Dīvaina metāla garša mutē
• Sarkanas, niezošas un iekaisušas acis
• Sirdsdarbības izmaiņas
• Pēkšņa trauksmes sajūta
• Hipotensija
• Vemšanas un caurejas sajūta
• Drudzis

Diagnoze

Ādas mastocitozei un sistēmiskai mastocitozei ir savi simptomi, līdz ar to viņiem tiek diagnosticēti dažādi izmeklējumi un testi.

ĀDAS MASTOCITOZE

Ādas mastocitoze, kā redzams, izraisa acīmredzamas ādas pazīmes (ti, bojājumus).
Tāpēc, pirmkārt, mēs sākam ar objektīvu pārbaudi, kuras laikā ārsts (parasti dermatologs) analizē bojājumu izskatu un lielumu. Tās ir svarīgas īpašības, jo tās ir raksturīgas ādas mastocitozei: ādas apsārtums. stumbra un niezes sajūta skartajā zonā.
Otrajā posmā tiek veikta biopsija, kas galīgi nosaka to, kādas ir fiziskās izmeklēšanas laikā konstatētās zīmes uz ādas. Biopsija ietver neliela patoloģisku ādas audu parauga ņemšanu un mikroskopisku analīzi (ti, cieš no papulām, mezgliem, utt.). Ja, novērojot mikroskopā, atklājas, ka paraugs satur ļoti daudz tuklo šūnu, tad tā ir ādas mastocitoze.

SISTĒMISKĀ MASTOCITOZE

Lai noteiktu pareizu sistēmiskās mastocitozes diagnozi, secīgi jāveic šādi 5 testi:

• Asins eksāmens pabeigts. Tas ir visu šūnu un citu asinīs esošo elementu skaits. Tas prasa asins parauga ņemšanu no rokas vēnas un rūpīgu analīzi.Ja testu beigās parādās dīvaini zems asins šūnu līmenis, tas varētu nozīmēt, ka kaulu smadzenēs ir pārmērīga tuklo šūnu klātbūtne (N.B .: kaulu smadzenes ir orgāns, kas ražo asins šūnas).
• Asins triptāzes līmeņa analīze. Triptāze ir enzīms, kas atrodas tikai tuklo šūnu iekšpusē, tieši granulās. Tāpēc, ja indivīda asinīs ir "liels triptāzes daudzums, tas nozīmē, ka gandrīz noteikti ir liels cirkulējošo tuklo šūnu skaits." "Triptāzes līmeņa noteikšana tiek panākta ar īpašu asins analīzi.
• Vēdera dobuma ultraskaņa. Tā ir neinvazīva radioloģiskā izmeklēšana, kas nodrošina skaidrus ķermeņa iekšējo orgānu attēlus. Pacientiem ar aizdomām par sistēmisku mastocitozi (pilnīga asins analīze un pozitīva triptāzes līmeņa analīze) tas tiek darīts, lai noskaidrotu, vai aknas un liesa ir palielinātas.
• DEXA (dubultās enerģijas rentgena absorbcijas metode). Tas ir rentgena tests, kas ļauj izmērīt kalcija līmeni indivīda kaulos. Sistēmiskas mastocitozes gadījumā kaulos ir maz kalcija un tie ir pakļauti osteoporozei, jo tos "inficē" pārmērīgs tuklo šūnu skaits, kas rada kodīgas vielas.
• Kaulu smadzeņu savākšana un analīze. Kaulu smadzenes atrodas dažu kaulu iekšējās vietās. Tāpēc parauga savākšanai nepieciešama šļirce ar ļoti garu adatu un neliela vietēja anestēzija, kas tiek praktizēta vietā, kur plānojat ievietot adatu.

  

  Attēls: kaulu smadzeņu raža Kad ir noņemts nepieciešamais smadzeņu daudzums, tiek analizētas tajā esošās šūnas, un indivīda ar sistēmisku mastocitozi kaulu smadzenēs tiek novērots liels tuklo šūnu daudzums.

Ārstēšana

Lai gan mastocitozi nevar izārstēt, ir iespējams izmantot terapiju, kuras mērķis ir uzlabot simptomus.
Šī terapija ir atkarīga no diviem faktoriem: no ādas vai sistēmas mastocitozes veida un simptomu nopietnības.
Tas ir balstīts gandrīz tikai uz dažāda veida narkotiku ievadīšanu, dažas efektīvākas un spēcīgākas par citām.

Kortikosteroīdi lokālai lietošanai

Vietējie kortikosteroīdi ir pieejami krēmu, ziedes un ziedes veidā. Tos lieto cilvēki ar mērenu ādas mastocitozi. Viņu darbība ir novērst histamīna izdalīšanos, faktiski paredzot turpmākā iekaisuma procesa sākšanos.
Vietējo kortikosteroīdu izraisītās blakusparādības ir:

• Ādas retināšana un strijas uz ādas
• Ādas krāsas maiņa
• Apstrādātās vietas atvieglošana, lai attīstītos hematomas

Lai labāk ierobežotu blakusparādības, ieteicams zāles lietot tikai vietās, kur ir ādas bojājumi.

ANTIHISTAMĪNI

Antihistamīni, kā norāda to nosaukums, bloķē histamīna iedarbību.
Tos ievada gan ādas mastocitozes, gan bezspēcīgas sistēmiskas mastocitozes gadījumā, un tos lieto ādas niezes un apsārtuma ārstēšanai.
Iespējamās blakusparādības ir: galvassāpes, sausa mute un sauss deguns. Visi trīs iziet ļoti ātri.

Nātrija hromoglikāts

Nātrija kromoglikāts ir zāles, ko parasti lieto, lai ārstētu alerģiskas reakcijas, ko izraisa daži pārtikas produkti un tie, kas izraisa acu niezi un rinītu. Tās terapeitiskā darbība ir saistīta ar spēju samazināt tuklo šūnu izdalīto vielu daudzumu.
Simptomi, uz kuriem, šķiet, ir vislielākā ietekme, ir: sāpes locītavās, vājuma sajūta, galvassāpes un nieze.

PUVA

PUVA sastāv no konkrētas zāles, ko sauc par psoralēnu, ievadīšanas un pēc tam pacienta pakļaušanas A tipa ultravioletajiem stariem (UVA gaisma). Psoralen palielina ādas jutību pret UVA gaismas iedarbību, kas palīdz noņemt ādas bojājumus.
PUVA ir ārstēšana, kas, ilgstoši lietojot, var izraisīt ādas vēža parādīšanos. Šī iemesla dēļ to praktizē tikai smagas ādas mastocitozes gadījumā un ierobežotu sesiju skaitu.

Kortikosteroīdi tabletēs

Kortikosteroīdus tabletēs lieto pacientiem ar mastocitozi, kuriem ir ļoti intensīvs nieze un / vai stipras sāpes kaulos.
Blakusparādības ir dažādas un dažos gadījumos pat ļoti nopietnas; tāpēc ir labi to ļaunprātīgi neizmantot.

Dažas kortikosteroīdu blakusparādības tabletēs:

• Svara pieaugums
• Ūdens aizture
• Paaugstināta apetīte
• Hipertensija
• Aizkaitināmība

BIFOSFONĀTI UN Futbola papildinājumi

Bisfosfonāti, kas saistīti ar kalcija piedevām, tiek ievadīti pacientiem ar mastocitozi, kas cieš no osteoporozes. To ietekme patiesībā ir palēnināt kaulu audu iznīcināšanu un dot priekšroku pretējam procesam, proti, celtniecības procesam.

H2 RECEPTORA ANTAGONISTI

H2 receptoru antagonisti ir paredzēti kuņģa čūlu izraisītu sāpju ārstēšanai. Faktiski tie darbojas, bloķējot pārmērīgu histamīna izdalīšanos kuņģī, ko izraisa liela skaita tuklo šūnu klātbūtne organismā.

Narkotikas smagas sistēmiskas mastocitozes ārstēšanai

Agresīvu sistēmisku mastocitozi un tā saukto sistēmisko mastocitozi, kas saistīta ar asins slimību, ārstē ar virkni zāļu, kas rada vairāk vai mazāk pozitīvu efektu.
Detalizēti visas iespējamās zāles ir:

• Alfa interferons. Paredzēts audzēju ārstēšanai, kā arī konstatēts, ka tam ir pozitīva ietekme uz smagu mastocitozi. To ievada injekciju veidā, un pirmajās ievadīšanas reizēs, tā kā organisms vēl nav pieradis, tas var izraisīt gripai līdzīgus simptomus, paaugstinātu drudzi un sāpes locītavās.
• Imatinibs. Lietojot tablešu veidā, tas bloķē tuklo šūnu ražošanas mehānismu. Tas ne vienmēr nodrošina vēlamos rezultātus un padara pacientu, kurš to lieto, uzņēmīgāku pret infekcijām.
• Nilotinibs un dasatinibs. Tās lieto pacientiem, kuri nereaģē uz "imatinibu. Tāpat kā pēdējais", tie bloķē tuklo šūnu veidošanos un padara pacientu uzņēmīgāku pret infekcijām.
• Kladribīns. Sākotnēji tā tika izstrādāta leikēmijas ārstēšanai, un tika konstatēts, ka tai ir labvēlīga ietekme pat pacientiem ar mastocitozi. To ievada infūzijas veidā un tas nomāc imūnsistēmu. Tas padara pacientu jutīgāku pret infekcijām.

"Notiekošās infekcijas simptomi:

• Augsta ķermeņa temperatūra
  
• Galvassāpes
  
• Muskuļu sāpes
  
• Caureja
  
• Noguruma sajūta

Papildus šiem līdzekļiem sistēmiskas mastocitozes gadījumā, kas saistīta ar asins slimību, jāārstē arī saistītā asins slimība. Pēdējā var būt akūta leikēmija, hroniska leikēmija, limfoma vai multiplā mieloma.

Sīkāka informācija: zāles mastocitozes ārstēšanai "

Prognoze

Ādas mastocitozei laika gaitā ir tendence uzlaboties, tāpēc daudzi pacienti līdz pubertātes vecumam pilnībā atveseļojas.
Savukārt sistēmiskā mastocitoze ir neārstējama slimība, kas mazāk smagos gadījumos (bezjēdzīga mastocitoze) ietekmē tikai slimnieku dzīves kvalitāti, savukārt smagākos gadījumos (agresīva mastocitoze un mastocitoze, kas saistīta ar asins slimībām) tas var ietekmēt arī pacienta dzīves ilgumu.